【佳學基因檢測】老年性耳聾基因檢測基因解碼

遺傳病基因檢測導讀：

與年齡相關的聽力損失 (ARHL) 的英文名稱是Age-related hearing loss。其他國際上接受的英文名稱包括Age-related hearing impairment、Deafness due to old age、Hearing loss, age-related、Old-aged sensorineural hearing impairment、Presbyacusia、Presbycusis。因此，與年齡相關的聽力損失基因檢測又叫做與年齡有關的聽力障礙基因檢查、年老耳聾基因分析、與年齡有關的聽力損失基因篩查、老年感音神經(jīng)性聽力障礙遺傳性分析、老年性聽力低下致病基因鑒定、老年性耳聾遺傳測試。該病常常在老年科、耳鼻喉科診斷和治療。佳學基因是長期致力于老年性耳聾的基因原因研究和基因檢測應用推廣的機構(gòu)。
 

什么樣的人應當做老年性耳聾基因檢測？

老年性耳聾，也稱為與年齡相關的聽力損失，是隨著年齡增長而發(fā)生的聽力下降。 在大多數(shù)情況下，聽力損失會影響雙耳。 它可以早在一個人的三四十歲時就開始，并隨著時間的推移逐漸惡化。

老年性耳聾首先會影響聽到高頻聲音的能力，例如講話。 受影響的人發(fā)現(xiàn)越來越難以理解別人在說什么，尤其是在有背景噪音的情況下（例如在聚會上）。 然而，由于聽力損失是逐漸發(fā)生的，許多人并沒有意識到他們的聽力不如以前了。 他們可能會在不知不覺中調(diào)高電視音量或開始大聲說話。

隨著聽力損失的惡化，它會影響更多的聲音頻率，使得除了語音之外的其他聲音都很難聽到。 確定聲音的來源（本地化）和識別其來源變得更困難。 一些受影響的人還會出現(xiàn)耳鳴（耳鳴）或頭暈和平衡問題（老年性耳聾）。

與年齡相關的聽力損失通常會影響一個人的生活質(zhì)量。 由于受影響的人難以理解言語，因此這種情況會影響他們的溝通能力。 它會導致社會孤立、抑郁和自尊心喪失。 如果個人無法聽到煙霧報警器、汽車喇叭和其他提醒人們注意危險情況的聲音，與年齡相關的聽力損失也會導致安全問題。

為什么要做老年性耳聾基因檢測？

老年性聽力損失(ARHL)是老年人中最普遍的感覺缺陷。這種進行性聽力損害導致年紀大的父母與所生活的社會環(huán)境相分離，并且會引起其他疾病的發(fā)生,例如衰弱、跌倒和晚發(fā)性抑郁癥。此外,越來越多的證據(jù)表明它與認知衰退和患癡呆癥風險增加有關。鑒于ARHL造成的巨大社會和福利負擔,以及ARHL可能是癡呆癥的可改變的危險因素,迫切需要治療干預措施來改善與年齡相關的聽力衰退。然而,設計治療的前提是了解每一個患者耳聾發(fā)生的潛在的分子機制。佳學基因回顧了來自人類和動物研究的ARHL的研究成果,并研究了老年性聽力損失(ARHL)基因檢測對遺傳易感性、病理學和潛在治療方法方面的幫助。

佳學基因等機構(gòu)為什么要調(diào)用資源研究老年性耳聾？

老年性聽力損失(ARHL),也稱為老年性耳聾,是聽覺系統(tǒng)累積衰老效應所導致的一個復雜疾病?！陡鶕?jù)老年疾病的發(fā)生及其背后的基因原因》，老年性耳聾有進行性、雙側(cè)、對稱的與年齡相關的感覺神經(jīng)性聽力損失等不同類型。在高頻處最明顯。ARHL是老年人經(jīng)歷的最普遍的慢性感覺缺陷,大約有一半在70幾歲表現(xiàn)出足以影響交流的聽力損失,它是僅次于心臟病和關節(jié)炎的影響老年人的生活和健康的第三大疾病。雖然不是致命的,但這種狀況會帶來重大的心理和醫(yī)學病痛,包括社會隔離、衰弱、抑郁和認知衰退。除了健康負擔外,ARHL還會帶來經(jīng)濟損失。佳學基因估計，僅2002年一年,65歲及以上成年人的聽力損失在美國產(chǎn)生的直接醫(yī)療和生產(chǎn)力損失總成本約為95億美元。考慮到預期壽命的增加,估計每年成本到2030年將增加到約600億美元。在中國這個數(shù)值會增加四倍以上。因此,ARHL的健康、社會和經(jīng)濟成本是巨大且日益增加的。但是,與先天性和早發(fā)性聽力損失相比,很多醫(yī)生和檢測機構(gòu)對這種狀況的生化過程和分子生物學的了解有限。有的醫(yī)生甚至認為ARHL是不可避免的衰老效應而低估基因檢測等新技術對健康狀況改善的效果。

老年性耳聾基因檢測的大數(shù)據(jù)分析

與年齡相關的聽力損失是影響老年人的最常見健康狀況的因素之一。 全世界有數(shù)千萬人受到影響。 在中國，估計有三分之一的 65 歲以上的人和一半的 85 歲以上的人有聽力損失。
 

老年性耳聾的致病基因鑒定基因解碼:基因檢測的科學依據(jù)

與年齡有關的聽力損失的原因很復雜。 這種情況是遺傳、環(huán)境和生活方式因素共同作用的結(jié)果，其中許多因素尚未確定。 與年齡有關的聽力損失通常與內(nèi)耳的變化有關，聲波在這里被轉(zhuǎn)化為神經(jīng)沖動，被發(fā)送到大腦。 然而，它也可能與大腦中攜帶聲音信息的神經(jīng)通路或鼓膜或中耳小骨的變化有關。 在大多數(shù)情況下，這些變化的確切原因是未知的。

多個基因的遺傳變異可能會影響與年齡相關的聽力損失是否發(fā)生、開始的年齡及其嚴重程度。 其中一些基因?qū)τ趦?nèi)耳的正常結(jié)構(gòu)或功能很重要。 這些基因的一個子集中的突變也會導致在生命早期開始的非綜合征性聽力損失形式。 在與年齡相關的聽力損失患者中研究的其他基因在衰老和其他與年齡相關的疾病中發(fā)揮作用。 佳學基因正在努力研究這些基因的變異如何導致與年齡相關的聽力損失。

在與年齡相關的聽力損失相關的遺傳因素中，研究最充分的是線粒體 DNA (mtDNA) 的變化。 線粒體是細胞內(nèi)的結(jié)構(gòu)，可將食物中的能量轉(zhuǎn)化為細胞可以使用的形式。 雖然大多數(shù) DNA 都包裝在細胞核內(nèi)的染色體中，但線粒體也有少量自己的 DNA。 隨著人們年齡的增長，mtDNA 會積累破壞性突變，包括缺失和其他變化。 這種損害是由稱為活性氧的有害分子的積累造成的，這些分子是線粒體能量產(chǎn)生的副產(chǎn)品。 mtDNA 的損傷會導致細胞發(fā)生故障并最終死亡。 具有高能量需求的細胞，例如對聽力至關重要的內(nèi)耳細胞，對線粒體 DNA 損傷的影響特別敏感。 這種損傷會不可逆轉(zhuǎn)地改變內(nèi)耳的功能，導致聽力損失。通過長期的基因解碼研究，老年性耳聾已被確認為一種常見的復雜特征，即它是可遺傳的，具有許多遺傳變異，每個遺傳變異都有少量風險，以及環(huán)境決定因素。 從歷史上看，確定 ARHL 背后的遺傳變異的嘗試取得了有限的成功，依賴于基于對該病癥的病理生理學的有限知識選擇候選基因，以及對包含相關個體的樣本進行連鎖研究。 基因解碼進行了全基因組關聯(lián)研究，但這些研究需要非常大的樣本，這些樣本具有一致且高效的聽力損失 (HL) 表型，并且早期的嘗試因缺乏高效的研究結(jié)果復制而受到影響。 顯示與 ARHL 相關的復制變體包括那些位于基因 GRM7、ISG20、TRIOBP、ILDR1 和 EYA4 中的變體。 大型生物庫的可用性和協(xié)作聯(lián)盟的發(fā)展在過去幾年中帶來了突破，通過對公開可用的生物資源和電子健康記錄的分析，許多與 ARHL 相關的新遺傳變異正在變得可用。 這些發(fā)現(xiàn)連同 HL 的免疫組織化學和小鼠模型看起來有助于理清 ARHL 的遺傳結(jié)構(gòu)，并強調(diào)表型分析方法標準化的必要性，以促進跨研究網(wǎng)絡的數(shù)據(jù)共享和協(xié)作。

環(huán)境和生活方式因素也會導致與年齡相關的聽力損失。 這些因素包括長期暴露在嘈雜的噪音中（尤其是通過大音量耳機）、吸煙以及接觸重金屬（例如汞或鉛）。 此外，某些藥物（例如某些抗生素和化療藥物）會損害內(nèi)耳中聽力所必需的細胞。 由于尚未有效了解的原因，一些老年人常見的健康狀況，包括心臟病和糖尿病，也會影響與年齡相關的聽力損失。 營養(yǎng)因素（例如，缺乏某些維生素或礦物質(zhì)）也可能發(fā)揮作用，但飲食與聽力之間的確切關系尚不清楚。
 

老年性耳聾基因檢測的國際數(shù)據(jù)庫代碼

ICD10  H91.1 EFO  EFO_0005782

ICD11 1569854675 UMLS C0033074

如何做老年性耳聾基因檢測？

老年性耳聾基因檢測是佳學基因檢測開發(fā)并廣泛應用的一個老年病基因檢測項目。經(jīng)核實，佳學基因通過4001601189接受檢測咨詢。檢測樣本通常是抗凝靜脈血，各地都可以上門采樣。采樣后由醫(yī)學檢驗中心進行檢測分析。醫(yī)學檢測中心是國家定期進行質(zhì)量抽查的醫(yī)學機構(gòu)。

老年性耳聾基因檢測的更多參考文獻？

Age-Related Hearing Loss - PMC (nih.gov)

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