【佳學基因檢測】什么人要做耳聾X連鎖2型基因解碼、基因檢測？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

耳聾X連鎖2型是英文Deafness, X-linked 2的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止耳聾X連鎖2型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于耳-鼻-喉病。

什么樣的人應當做耳聾X連鎖2型基因解碼、基因檢測？

DFNX2，也稱為DFN3，是一種X連鎖隱性遺傳疾病，其特征是進行性傳導性和感覺神經性聽力喪失和特征性顳骨畸形，包括內耳道擴張和內耳道與耳蝸基底轉彎之間的瘺管連接在鐙骨手術期間導致外淋巴液“噴射”（de Kok et al。，1995 and Song et al。，2010）。參見choroideremia，耳聾和精神發(fā)育遲滯（303110），一個連續(xù)的基因缺失綜合征Xq21上的POU3F4和CHM（300390）基因;分離的choroideremia（303100）是由CHM基因突變引起的。臨床特征：常染色體隱性遺傳;鐙骨關節(jié)強直; X連鎖隱性遺傳。該病臨床表征有：鐙骨固定。

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耳聾X連鎖2型的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，耳聾X連鎖2型的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:304400。

什么人要做耳聾X連鎖2型基因解碼、基因檢測？

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