【佳學基因檢測】什么人要做非綜合征性感音神經(jīng)性耳聾線粒體遺傳基因解碼、基因檢測？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

非綜合征性感音神經(jīng)性耳聾線粒體遺傳是英文Deafness, nonsyndromic sensorineural, mitochondrial的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止非綜合征性感音神經(jīng)性耳聾線粒體遺傳在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于耳-鼻-喉病。

什么樣的人應(yīng)當做非綜合征性感音神經(jīng)性耳聾線粒體遺傳基因解碼、基因檢測？

已發(fā)現(xiàn)線粒體DNA（mtDNA）突變與非綜合征型感音神經(jīng)性聽力損失有關(guān)。 攜帶某些致病性線粒體突變的家族內(nèi)和家族之間的母系親屬表現(xiàn)出廣泛的外顯率、嚴重程度和發(fā)作年齡，表明線粒體突變本身不足以產(chǎn)生耳聾表型。 修飾因子（如核和線粒體基因）或環(huán)境因素（如暴露于氨基糖苷類）似乎可調(diào)節(jié)表型表現(xiàn)（Tang et al。，2007總結(jié)）。 遺傳性聽力喪失和耳聾可能是傳導性的，感覺神經(jīng)性的或兩者的組合; 綜合征（與外耳或其他器官的畸形或涉及其他器官系統(tǒng)的醫(yī)學問題有關(guān)）或非綜合征（與外耳無關(guān)的可見異?；蛉魏蜗嚓P(guān)的醫(yī)學問題）; 和語前（語言發(fā)展前）或語言后（語言發(fā)展后）。家族性肥厚型心肌病（hcm）是一種以心肌增厚為特征的遺傳性心臟病。 增厚最常發(fā)生在使左右心室彼此分開的肌肉壁（室間隔）中。 這可能會限制富氧血液從心臟流出，或者可能導致血液泵送效率降低。 體征和癥狀可能有所不同。 有些人沒有癥狀，有的可能有胸痛，氣短，心悸，頭暈，頭暈，和/或昏厥。 即使在沒有癥狀的情況下，家族性hcm也會產(chǎn)生嚴重后果，如威脅生命的心律失常，心力衰竭和猝死風險增加。 家族性hcm可能由幾種基因中任何一種基因的突變引起，并且通常以常染色體顯性方式遺傳。 治療可能取決于癥狀的嚴重程度，并可能包括藥物，外科手術(shù)和/或植入式心臟復律除顫器（icd）。該病臨床表征有：視盤蒼白；視乳頭水腫；Leber視神經(jīng)萎縮；中央大視野缺損；頭痛。

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非綜合征性感音神經(jīng)性耳聾線粒體遺傳的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，非綜合征性感音神經(jīng)性耳聾線粒體遺傳的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:500008。

什么人要做非綜合征性感音神經(jīng)性耳聾線粒體遺傳基因解碼、基因檢測？

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