【佳學(xué)基因檢測】醋硝香豆素敏感性-劑量及毒性/ADR基因解碼、基因檢測可以只做基因檢測嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

醋硝香豆素敏感性-劑量及毒性/ADR是英文acenocoumarol response - Dosage, Toxicity/ADR的中文翻譯。這一疾病又叫做acatalasia ；catalase deficiency;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止醋硝香豆素敏感性-劑量及毒性/ADR在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于口齒病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做醋硝香豆素敏感性-劑量及毒性/ADR基因解碼、基因檢測？

無過氧化氫酶血癥是患者的過氧化氫酶水平非常低。許多患有無過氧化氫酶血癥的人從來沒有與病癥相關(guān)的任何健康問題，只是因為他們有家庭成員患病而被診斷出該病。一些報道的具有無過氧化氫酶血癥的個體在口腔內(nèi)形成開放性潰瘍（潰瘍），導(dǎo)致軟組織死亡（壞疽）。當(dāng)無過氧化氫酶血癥患者發(fā)生口腔潰瘍和壞疽時，該病稱為高原直泰病。在最近的無過氧化氫酶血癥病例中很少見到這些并發(fā)癥，可能是因為口腔衛(wèi)生疾病已改善。研究表明，患有無過氧化氫酶血癥的人發(fā)展2型糖尿病的風(fēng)險增加，2型是最常見的糖尿病形式。與一般人群相比， 無過氧化氫酶血癥患者具有2型糖尿病的比例更高，并且發(fā)病年齡更早（平均為30或40歲）。研究人員推測，無過氧化氫酶血癥也可以是其他常見、復(fù)雜疾病的危險因素;然而，只有少數(shù)病例被研究。

佳學(xué)基因acenocoumarol response - Dosage, Toxicity/ADR基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

在醫(yī)學(xué)文獻中報道了超過100例的無過氧化氫酶血癥。研究人員估計，這種疾病在日本的發(fā)病率為12500分之一，在匈牙利為20,000分之一和在瑞士為25000分之一。其他人群中的無過氧化氫酶血癥的患病率是未知的。

acenocoumarol response - Dosage, Toxicity/ADR致病鑒定基因解碼

CAT基因中的突變可導(dǎo)致無過氧化氫酶血癥。該基因編碼過氧化氫酶，用于將過氧化氫分子分解成氧和水。過氧化氫通過細(xì)胞內(nèi)的化學(xué)反應(yīng)產(chǎn)生。在低水平時，參與幾種化學(xué)信號傳導(dǎo)通路，但在高水平它對細(xì)胞有毒性。如果過氧化氫不能被過氧化氫酶分解，另外的反應(yīng)將其轉(zhuǎn)化為活性氧，活性氧可以損傷DNA、蛋白質(zhì)和細(xì)胞膜。CAT基因突變會大大降低過氧化氫酶的活性。缺乏該酶會導(dǎo)致過氧化氫在某些細(xì)胞中積累至毒性水平。例如，由口腔中的細(xì)菌產(chǎn)生的過氧化氫可能積聚在軟組織中并損傷軟組織，導(dǎo)致口腔潰瘍和壞疽。過氧化氫的積累也可能損傷胰腺的β細(xì)胞

acenocoumarol response - Dosage, Toxicity/ADR基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

無過氧化氫酶血癥以常染色體隱性模式遺傳，這意味著每個細(xì)胞中的CAT基因的兩個拷貝都有突變。當(dāng)基因的兩個拷貝被改變時，過氧化氫酶的活性降低到低于正常值的10％。當(dāng)CAT基因的兩個拷貝中只有一個有突變時，過氧化氫酶的活性降低大約一半。過氧化氫酶活性的這種降低通常被稱為低血鈣癥。像無過氧化氫酶血癥，低鈣血癥通常不會導(dǎo)致任何健康問題。

醋硝香豆素敏感性-劑量及毒性/ADR的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，醋硝香豆素敏感性-劑量及毒性/ADR的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:614097；hpo_id:HP:0000007。

醋硝香豆素敏感性-劑量及毒性/ADR基因解碼、基因檢測可以只做基因檢測嗎？

是的，可以只做基因檢測。在做決定之前，得到佳學(xué)基因解碼師、遺傳咨詢師的幫助和建議不僅可以節(jié)省時間，也可以省錢，更重要的是讓檢測或解碼盡量適合您的需求。

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