【佳學(xué)基因檢測】基因解碼指導(dǎo)下的基因檢測有效治療自閉癥的案例分享

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀

孤獨癥譜系障礙（ASD）常常稱為自閉癥。這是一大類神經(jīng)發(fā)育障礙疾病。其特征是社會交往明顯受損，溝通受損，行為、興趣和活動模式受限/重復(fù)。除了該障礙的核心癥狀引起的生活異常外，攻擊性等其他與自閉癥有關(guān)的適應(yīng)不良行為也會進一步破壞人的生理功能，降低生活質(zhì)量。由于大多數(shù)自閉癥患者成年后大部分時間都會受自閉癥、孤獨癥的影響，迫切需要對成人的這些適應(yīng)不良行為進行有效治療，以盡量減少不良后果。如果自閉癥患者發(fā)生了攻擊行為，還會對他人造成傷害。也會阻礙自閉癥患者公平獲得教育、就業(yè)或住房機會，有的甚至?xí)斐尚淌潞蠊?/p>

自閉癥發(fā)病原因各不相同，需用基因解碼才能找到病因

自閉癥是一種由遺傳和非遺傳因素引起的多因素疾病。大量證據(jù)表明，基因因素是導(dǎo)致自閉癥發(fā)生的重要原因。自閉癥家庭中出生的兄弟姐妹患自閉癥的風(fēng)險要高出35-40%，并且目前的發(fā)病率從1970年代的0.05%上升了約1%。此外，遺傳學(xué)研究表明，如果與突觸形成密切相關(guān)的神經(jīng)元和與軸突結(jié)構(gòu)形成的基因發(fā)生突變，可單獨導(dǎo)致自閉癥的發(fā)生。與神經(jīng)活動相關(guān)的多個基因的微小作用累加起來，以及表觀遺傳因素和特定的環(huán)境因素也可誘導(dǎo)自閉癥的發(fā)生。因此，采用自閉癥致病基因鑒定基因解碼技術(shù)可以區(qū)分單基因突變引起自閉癥、多基因相互作用及表觀遺傳學(xué)引起的自閉癥以及由環(huán)境因素引起的自閉癥。復(fù)雜情況下，有的患者是多種因素的共同作用引起的。在基因解碼策略指導(dǎo)下的一行由同卵雙胞胎進行的臨床研究中，據(jù)評估，由于遺傳變異，患自閉癥的風(fēng)險為35–40%，其余60%是由產(chǎn)前、圍產(chǎn)期和產(chǎn)后環(huán)境因素造成的。因此，與自閉癥相關(guān)的環(huán)境因素包括產(chǎn)前和圍產(chǎn)期并發(fā)癥、出生和新生兒并發(fā)癥、病毒感染、自身免疫性疾病，以及接觸致畸劑和母體抗驚厥藥物，如丙戊酸鈉（VPA）。因此，正確了解基因因素、遺傳因素和環(huán)境因素在自閉癥患者中的作用，有助于優(yōu)化治療策略。一般來說，基因因素引起的自閉癥，如果明確了致病基因，則有可能找到針對該致病基因的藥物，這樣效果會更好。本文將分享這樣一個案例。如果是環(huán)境因素、藥物暫時性作用引起的自閉癥通過家庭或者是FANS教學(xué)法等干預(yù)方案會有更好的效果

自閉癥的基因解碼診斷

基因解碼在對自閉癥患者進行的基因解碼分析中，發(fā)現(xiàn)有一類患者是由一個與和遺傳物質(zhì)的高級結(jié)構(gòu)相關(guān)的基因發(fā)生突變引起的。佳學(xué)基因?qū)⒂蛇@一個分子的突變引起的自閉癥稱之R自閉癥或者是R綜合征。與自閉癥類似的是，這類疾病是一種破壞性的神經(jīng)發(fā)育障礙?；颊弑憩F(xiàn)為獲得性技能、運動和語言障礙、心肺功能不全、小頭畸形和手部動作刻板動作。具有自閉癥的一個或多個核心臨床表片。在沒有進行基因解碼的情況下，這類患者會被統(tǒng)一稱自閉癥或者是青羊大道癥。佳學(xué)基因明確了這一類患者的共同特點是一個特定的基因突變。這個基因參與中樞神經(jīng)系統(tǒng)的發(fā)育，特別是突觸和回路的成熟。因此，促進大腦發(fā)育和突觸功能的藥物是改善R綜合癥這一類自閉癥的良好候選藥物。佳學(xué)基因據(jù)此選擇了R自閉癥改善因子作就連其特異性治療藥物。R自閉癥改善因子及其活性肽可以穿過血腦屏障，因此是治療R自閉癥的理想方法。通過臨床前研究表明：R自閉癥改善因子和R自閉癥改善因子治療都能顯著改善該病小鼠模型的R自閉癥癥狀。早期研究表明，通過兩個周期的R自閉癥改善因子治療表明，R自閉癥改善因子在R自閉癥病人身上是安全的，具有良好的耐受性。在每個周期前后，研究人員監(jiān)測臨床和血液參數(shù)、自主神經(jīng)功能、社交和認知能力，研究發(fā)現(xiàn)發(fā)現(xiàn)R自閉癥改善因子每次耐受性良好，不會引起任何副作用，也不會干擾患者正在接受的其他治療。研究表明，在每個周期后，患者的認知、社交和自主能力都有了適度的改善，但這兩個周期之間的益處并沒有保留下來，這說明，R自閉癥改善因子的治療應(yīng)該終生進行。研究發(fā)現(xiàn)反復(fù)進行R自閉癥改善因子治療對于R型自閉癥患者是安全的，耐受性良好。

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