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【佳學(xué)基因檢測(cè)與治療】R自閉癥改善因子的臨床治療效果

【佳學(xué)基因檢測(cè)與治療】R自閉癥改善因子的臨床治療效果 佳學(xué)基因?qū)ёx: R自閉癥改善因子是人們嘗試治療自閉證的一個(gè)有益的發(fā)現(xiàn)。它的成功之處得益于基因解碼技術(shù)對(duì)自閉癥發(fā)生原因的分

佳學(xué)基因檢測(cè)與治療】R自閉癥改善因子的臨床治療效果


遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

R自閉癥改善因子是人們嘗試治療自閉證的一個(gè)有益的發(fā)現(xiàn)。它的成功之處得益于基因解碼技術(shù)對(duì)自閉癥發(fā)生原因的分層分析。由于自閉癥是一大類神經(jīng)系統(tǒng)疾病的總稱,想找到一個(gè)治療所有自閉癥的藥物在理論上和實(shí)踐上都是不可行的。但是,在基因解碼指導(dǎo)下的基因檢測(cè),可以將具有某一類突變的自閉癥患者篩選出來?;诨蛲蛔兊幕颊叻謱訛檎_治療提供了依據(jù)。而R自閉癥改善因子在臨床上的應(yīng)用就在實(shí)際上得以開展。

自閉癥的治療困境介紹

自閉癥的發(fā)生即有單基因突變引起的,也有多基因復(fù)合作用引起的。中國(guó)自閉癥研究權(quán)威專家中國(guó)科學(xué)院生物物理研究所進(jìn)一步發(fā)現(xiàn)基因信息由低級(jí)結(jié)構(gòu)向高級(jí)結(jié)構(gòu)折疊過程及表觀遺傳學(xué)的改變導(dǎo)致了一大類自閉癥的發(fā)生。而孩子發(fā)育早期的宮內(nèi)、圍產(chǎn)期及幼兒環(huán)境也對(duì)部分疾病的發(fā)生產(chǎn)生作用。而每一個(gè)具體的患者到底是某一方面的作用,還是多種因素的綜合作用,以及這些因素對(duì)疾病發(fā)生的影響需要細(xì)致的分析。不同的分析結(jié)果需要不同的治療和干預(yù)策略。武漢大學(xué)中南醫(yī)院自閉癥治療專家范靜怡教授經(jīng)過長(zhǎng)確的治療實(shí)踐和研究開發(fā)了FANS教學(xué)法,效果得到了全國(guó)各地患者的承認(rèn)。

對(duì)于早期自閉癥患者來講,通過致病基因鑒定基因解碼明確多種不同的發(fā)病原因,描述不同影響的權(quán)重是非常有效的。但是,由于可以引起自閉癥發(fā)生的基因突變眾多,而且所導(dǎo)致的各種神經(jīng)遞質(zhì)系統(tǒng)的異常也是多樣的,研究單一的特定藥物對(duì)自閉證核心癥狀的影響是非常具有挑戰(zhàn)性的。盡管在早期診斷和干預(yù)方面取得了進(jìn)展,但有效逆轉(zhuǎn)所有自閉癥的核心癥狀至今仍是難以達(dá)到的。目前還沒有明確的藥物適應(yīng)于治療所有的自閉癥患者。現(xiàn)行的自閉癥患者的治療主要是基于行為療法和使用高度控制的學(xué)習(xí)環(huán)境,而不是基于自閉癥的發(fā)病原因和生理結(jié)構(gòu)與功能的改善。最近的自閉證治療方法將行為治療和非典型語(yǔ)言能力的發(fā)育作為自閉癥治療的重點(diǎn),同時(shí)也將其他治療方法作為傾向于改善相關(guān)癥狀而非核心缺陷的治療方法。自閉癥兒童臨床和行為特征的異質(zhì)性導(dǎo)致了對(duì)其病理生理學(xué)的理解困難,因此,沒有一種特殊的治療方法能對(duì)所有自閉癥兒童有效。因此,根據(jù)干預(yù)反應(yīng)對(duì)兒童進(jìn)行分組是至關(guān)重要的。盡管難以針對(duì)ASD的核心癥狀進(jìn)行全面有效的治療,然而一些藥物可能對(duì)經(jīng)常導(dǎo)致自閉癥嚴(yán)重?fù)p害的各種相關(guān)癥狀有效。這些與自閉癥相關(guān)的癥狀包括注意力不集中、多動(dòng)、焦慮、睡眠障礙、易怒、重復(fù)行為、攻擊性和自我傷害。抗精神病藥物通常用于兒童自閉證癥狀的治療管理。目前,非典型抗精神病藥物利培酮和阿立哌唑是迄今為止FDA批準(zhǔn)用于改善與自閉癥相關(guān)的行為癥狀的僅有的兩種藥物,然而,還有一些其他藥物干預(yù)顯示了對(duì)自閉癥征狀的有效臨床管理。基因解碼表明:最有希望治療自閉癥行為和神經(jīng)癥狀的藥物作用往往作用于大腦的不同靶點(diǎn),很多藥物都已經(jīng)進(jìn)入到不同的臨床試驗(yàn)的階段。

基因解碼鑒別一類特殊的自閉證患者

R綜合征,又叫做R自閉癥,是通過基因解碼定義的一類自閉癥患者。它同其他自閉癥患者一樣,具有廣泛的神經(jīng)發(fā)育障礙,主要影響女性兒童(1:10000),采用X連鎖的方式遺傳遺傳方法。基因解碼發(fā)現(xiàn)R基因突變引起的蛋白質(zhì)功能功能障礙可以導(dǎo)致多種神經(jīng)發(fā)育障礙,可導(dǎo)致女性患者產(chǎn)生多種不同的臨床表征。在經(jīng)典的R自閉癥的基因突變的影響下,由于新生兒發(fā)生腦病并導(dǎo)致死亡,大多數(shù)男性活不過一歲。R基因突變的影響導(dǎo)致R蛋白功能喪失或過度表達(dá)。如果基因突變導(dǎo)致功能喪失,會(huì)產(chǎn)生典型的R自閉癥,非典型的R自閉證,輕度智力低下等。大多數(shù)自閉癥患者(85%)的R基因突變會(huì)導(dǎo)致R蛋白功能喪失。

基因解碼基于基因突變的藥物治療策略

R基因突變的基因解碼表明,R基因突變引起中樞神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育缺陷,特別是引起神經(jīng)回路和突觸成熟缺陷。因此,對(duì)于R基因突變引起的自閉癥需要以腦發(fā)育和突觸功能恢復(fù)為正確治療策略?;谶@項(xiàng)分析,R改善因子B是一種參與腦發(fā)育和可塑性的神經(jīng)營(yíng)養(yǎng)素,可以中和R因子缺乏產(chǎn)生的不良狀態(tài)。這啟發(fā)了基因解碼專家去究盡可能的R基因改善因子,以便優(yōu)化治療策略,從而更好地調(diào)節(jié)促進(jìn)神經(jīng)元和突觸生長(zhǎng)?;蚪獯a專家在優(yōu)化選擇治療方案中,發(fā)現(xiàn)R改善因子B不能跨越血腦屏障,影響它的藥物作用的發(fā)揮。而基因解碼優(yōu)化得到的R改善因子I及其活性肽形式能夠穿越血腦屏障,使其成為神經(jīng)發(fā)育障礙的理想藥物。在模型實(shí)驗(yàn)動(dòng)物身上所做的實(shí)驗(yàn)表明,R改善因子I治療部分恢復(fù)了小鼠模型的脊柱密度和突觸振幅。治療開始于2 周齡,可心注意到皮質(zhì)可塑性穩(wěn)定到野生型水平。臨床前實(shí)驗(yàn)表明, R改善因子I可以將平均壽命延長(zhǎng)50%。同時(shí),治療組的呼吸、心臟和運(yùn)動(dòng)功能都得到了改善。6名年齡在4歲至11歲之間的女性經(jīng)典R自閉癥患者皮下注射IGF1兩次,持續(xù)6個(gè)月。部分恢復(fù)了R自閉癥患者已經(jīng)喪失的大量生理功能。所有參與治療的患者認(rèn)知能力得到了提高,與周圍環(huán)境的互動(dòng)得到了加強(qiáng)。這提示,R改善因子是治療R自閉癥、又稱為R綜合征的必要手段。
 

如何進(jìn)行R自閉癥改善因子的治療?

1、R自閉癥改善因子的治療對(duì)特定的基因型才有效果,治療前需要做基因檢測(cè);

2、治療是由專業(yè)的治療機(jī)構(gòu)完成,不是由基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)完成的;

3、在佳學(xué)基因進(jìn)行基因檢測(cè)的患者可以得到非臨床意義上的咨詢,為自閉癥患者提供某種參考。咨詢電話:4001601189。

(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)
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