【佳學基因檢測】Smith-Lemli-Opitz綜合征基因解碼、基因檢測的報告看得懂嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

Smith-Lemli-Opitz綜合征是英文Smith-Lemli-Opitz syndrome的中文翻譯。這一疾病又叫做7-Dehydrocholesterol reductase deficiency RSH Syndrome SLO syndrome SLOS;Smith-Lemli-Opitz 氏綜合癥, 小頭-小頜-并趾綜合征, 致死性多發(fā)先天畸形綜合征, SLOS/RSH綜合征。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止Smith-Lemli-Opitz綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于生長異常 生殖系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應當做Smith-Lemli-Opitz綜合征基因解碼、基因檢測？

Smith-Lemli-Opitz綜合征是一種發(fā)育障礙疾病。主要特征是獨特的面部特征，小頭畸形，智力殘疾、行為問題。許多患病兒童都有影響交際和社會交往的自閉癥，心臟、肺、腎、胃腸道和生殖器畸形?；疾雰旱募埩ψ?nèi)酢⑽桂B(yǎng)困難，而且往往比其他嬰兒生長慢。嚴重患者會有并指、多指。Smith-Lemli-Opitz綜合征的體征和癥狀非常廣泛。輕度患者可能只有輕微的身體異常、學習和行為問題。嚴重的病例會危及生命，涉及深度的智力殘疾和身體異常。

佳學基因Smith-Lemli-Opitz syndrome基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

Smith-Lemli-Opitz綜合征在新生兒中的發(fā)病率估計為1/20000到1/60000。歐洲血統(tǒng)的白人賊常見，尤其是來自斯洛伐克和捷克共和國的歐洲中部國家。在非洲和亞洲人群中是非常罕見的。

Smith-Lemli-Opitz syndrome致病鑒定基因解碼

DHCR7基因突變導致Smith-Lemli-Opitz綜合征。DHCR7基因編碼7-脫氫膽固醇還原酶。這種酶負責生成膽固醇的賊后一步。膽固醇是一種蠟質(zhì)、脂肪類物質(zhì)，可以在體內(nèi)產(chǎn)生，也可以從動物食物中獲得（特別是蛋黃，肉類，家禽，魚，奶制品）。膽固醇是胚胎正常發(fā)育所必需的，在出生前后都有重要的功能。它是細胞膜的結(jié)構成分和神經(jīng)細胞（髓鞘）的保護性物質(zhì)。此外，膽固醇對某些激素和消化酸的生成起著重要作用。DHCR7基因突變減少或消除7-脫氫膽固醇還原酶的活性，阻止細胞產(chǎn)生足夠的膽固醇。這種酶缺乏可能使血液、神經(jīng)

Smith-Lemli-Opitz syndrome基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病是一種常染色體隱性遺傳病，這意味著每個細胞中基因的兩個拷貝都發(fā)生了突變。通常，常染色體隱性遺傳疾病患者的父母每人攜帶突變基因的一個拷貝，但通常不會表現(xiàn)出疾病的體征和癥狀。

Smith-Lemli-Opitz syndrome的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，Smith-Lemli-Opitz綜合征的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:270400 hpo_id:HP:0000007 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/slo/；ICD編碼是Q87.1

Smith-Lemli-Opitz綜合征基因解碼、基因檢測的報告看得懂嗎？

很容易懂。佳學基因的報告的特色就是用大白話說明基因的作用和生育、治療、婚戀的解決方案。即使對報告有不明確的地方，也可以撥打4001601189，同佳學基因?qū)I(yè)的基因解碼師、遺傳咨詢師進行一對一的溝通。(責任編輯：佳學基因)