【佳學基因檢測】H-CK基因檢測阻斷血清CPK升高的遺傳

遺傳病、罕見病基因檢測之特發(fā)性良性高CK血癥

風濕病學家收到對血清肌酸（磷酸）激酶 (CK) 水平持續(xù)升高（H-CK 血癥）患者進行評估的請求并不少見，特別是如果這種實驗室異常持續(xù)存在。H-CK基因檢測阻斷血清CPK升高的遺傳對在一家三級護理風濕病診所就診的 16 名患有特發(fā)性良性高 CK 血癥的成年患者進行了描述性分析。這種情況在代謝性異?；驒z測的技術及科普文檔中有很好的描述，但不幸的是，初級保健醫(yī)生并沒有經常認識到這種情況，尤其是它的良性過程。H-CK基因檢測阻斷血清CPK升高的遺傳對研究數據的分析與整理。

H-CK基因檢測阻斷血清CPK升高的遺傳關鍵詞

特發(fā)性，良性，高CK血癥

H-CK基因檢測阻斷血清CPK升高的遺傳導讀：

風濕病學家收到評估血清肌酸（磷酸）激酶 (CK) 水平持續(xù)升高的患者的請求并不少見，尤其是當升高程度為中度至重度時。這種情況下的問題包括炎癥性肌?。ǘ喟l(fā)性肌炎、皮肌炎）、代謝性肌?。ㄌ窃椭|代謝紊亂）、包涵體肌炎和幾種神經病，尤其是遺傳性變種（Charcot-Marie-Tooth 綜合征、面肩肱型營養(yǎng)不良、杜氏肌營養(yǎng)不良癥） ） 等。

H-CK基因檢測阻斷血清CPK升高的遺傳研究的結構性設計

在兩年的時間里，H-CK基因檢測阻斷血清CPK升高的遺傳在家三級保健轉診中心連續(xù)評估了 16 名持續(xù)、適度（低于正常上限的三倍）CK 水平升高的白人患者。所有患者均由同一位風濕病學家 (PK) 進行評估（賊初和隨訪時）。在同一實驗室對所有患者使用 Beckman Coulter Synchron LX20（酶促速率法）估計血清 CK 水平。使用標準統(tǒng)計方法分析數據。

H-CK基因檢測阻斷血清CPK升高的遺傳研究結果

患者的年齡范圍為 27 至 47 歲。九名患者為男性，七名患者為女性。所有患者均無癥狀。所有患者均否認其一級親屬有神經病、肌病或血清 CK 水平升高的病史。體格檢查未發(fā)現神經病變的證據。根據 MRC（醫(yī)學研究委員會）量表，沒有患者有四肢或軀干近端或遠端肌肉無力的證據。CK 升高的其他原因（甲狀腺功能減退癥、類固醇/他汀類藥物/貝特類藥物/環(huán)孢菌素等藥物的使用、橫紋肌溶解癥和多發(fā)性肌炎）已通過適當的病史、體格檢查和實驗室檢查排除。

前臂缺血性運動試驗正常，神經傳導研究結合肌電圖未能揭示任何類型的潛在神經病或肌?。ㄑ装Y或非炎癥）。因此，診斷為“特發(fā)性高 CK 血癥”(IH)。

H-CK基因檢測阻斷血清CPK升高的遺傳討論

神經系統(tǒng)和實驗室檢查正常的個體血清肌酸激酶 (CK) 持續(xù)升高稱為特發(fā)性高CK血癥。在多達 46% 的病例中，這可能是一種家族病癥。家族性特發(fā)性高CK血癥是一種良性遺傳異質性疾病，在至少 60% 的病例中呈常染色體顯性遺傳，男性外顯率更高。

特發(fā)性高CK血癥患者治療效果良好。一項相對較新的研究將 11 名特發(fā)性高CK血癥患者與 11 名年齡匹配的健康對照者進行了比較。結果表明，與年齡匹配的健康對照組相比，在自行車測力計上進行賊大和次賊大強度的動態(tài)鍛煉不會導致特發(fā)性高CK血癥患者血清 CK 活性的更大增加或更多的抱怨。這表明運動不會導致特發(fā)性高CK血癥患者比健康受試者更廣泛的肌肉損傷。

另一項研究表明，caveolin-3 基因突變可能是特發(fā)性高CK血癥的原因。盡管對兩名受影響患者的免疫組織化學分析強烈表明 caveolin-3 正確定位在肌肉組織中，但懷疑其功能不正常，因此可以解釋他們持續(xù)的高 CK 血癥。

H-CK基因檢測阻斷血清CPK升高的遺傳結論

對特發(fā)性高CK血癥患者的長期隨訪未發(fā)現臨床惡化。因此，避免對這些患者進行常規(guī)的長期隨訪似乎是合理的。這項小型縱向研究的結果需要通過更大規(guī)模的研究來證實。