【佳學基因檢測】N-乙酰神經氨酸貯積癥基因檢測

遺傳病罕見病基因檢測導讀：N-乙酰神經氨酸貯積癥基因檢測是湖北省咸寧市基因檢測服務中心獲得的爭創(chuàng)基因檢測質量標兵獲勝項目。該基因檢測項目的檢測內容與游離唾液酸貯積癥基因檢測、NANA貯積病基因檢測、芬蘭型唾液酸尿癥輔助診斷基因檢測相似或者是接近。
 

為什么要做N-乙酰神經氨酸貯積癥基因檢測？

根據(jù)神經系統(tǒng)疾病的基因檢測及其對臨床表現(xiàn)的輔助診斷，唾液酸貯積病是以唾液酸在溶酶體中積累為特征的神經退行性疾病。 這些疾病的確診是由基因檢測發(fā)現(xiàn) SLC17A5 基因中存在的基因突變引起的，SLC17A5 是編碼唾液酸蛋白的基因，唾液酸蛋白是一種位于溶酶體膜中的唾液酸轉運蛋白。 賊常見的唾液酸貯積病是緩慢進展的 Salla 病，表現(xiàn)為肌張力減退、共濟失調、癲癇、眼球震顫以及腦和小腦萎縮。 髓鞘發(fā)育不良和胼胝體發(fā)育不全也很典型。 佳學基因檢測報告了一名 16 歲的男孩，他患有非典型的輕度唾液酸貯積病臨床表型，其特征是精神運動遲緩以及痙攣和強直的混合，但沒有共濟失調，腦部 MRI 僅顯示髓鞘形成不足和胼胝體變薄的微弱特征 .
 

N-乙酰神經氨酸貯積癥基因檢測患者介紹？

硫代巴比妥酸法顯示尿液和成纖維細胞中游離唾液酸水平升高，表明唾液酸貯積癥。 在其他機構所做的基因檢測只針對SLC17A5 編碼區(qū)沒有發(fā)現(xiàn)任何致病性變異，經佳學基因致病基因 鑒定基因解碼發(fā)現(xiàn)，先進次基因檢測結果失敗的原因是沒有外顯子 9 進行測序。 全外顯子組測序后進行 RNA 和基因組 DNA 分析確定了 SLC17A5 內含子 9 中存在純合 6040 bp 插入對應于長散布元素 1 逆轉錄轉座子 (KF425758.1)。 該插入添加了兩個剪接位點，均導致移碼，進而在 9 號內含子 4 bp 處產生過早終止密碼子。

N-乙酰神經氨酸貯積癥基因檢測的結果

具有復雜精神運動障礙的患者經過神經系統(tǒng)疾病致病基因鑒定基因解碼發(fā)現(xiàn)患者的SLC17A5基因序列中存在一種新的致病性變異，即內含子轉座插入。這一突變使患者在生化指標和臨床表型具有輕度征狀。這是因為突變對SLC17A5編碼的蛋白并不有效，幸運的是患者體內還存在一小部分正常的蛋白質表達產物，從而減輕了患者的征狀。該病例說明了通過基因檢測對新出生的患者進行溶酶體唾液酸貯積病進行全外顯子測序基因檢測的重要性，以及對于復雜疾病一次基因檢測未得到結果需要選擇檢測范圍更廣、分析方法更先進的基因檢測的重要性。通過選擇神經系統(tǒng)致病基因鑒定基因解碼基因檢測實現(xiàn)髓鞘形成不足和發(fā)育遲緩的鑒別診斷，同時也說明了內含子區(qū)域在先天性代謝錯誤的遺傳分析和致病基因鑒定中的重要性。
 

N-乙酰神經氨酸貯積癥基因檢測關鍵詞：

SLC17A5,薩拉病,唾液酸貯積病,轉座子插入全外顯子組測序,基因檢測

(責任編輯：佳學基因)