【佳學(xué)基因檢測(cè)】N-乙酰神經(jīng)氨酸貯積癥基因檢測(cè)

遺傳病罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀：N-乙酰神經(jīng)氨酸貯積癥基因檢測(cè)是湖北省咸寧市基因檢測(cè)服務(wù)中心獲得的爭(zhēng)創(chuàng)基因檢測(cè)質(zhì)量標(biāo)兵獲勝項(xiàng)目。該基因檢測(cè)項(xiàng)目的檢測(cè)內(nèi)容與游離唾液酸貯積癥基因檢測(cè)、NANA貯積病基因檢測(cè)、芬蘭型唾液酸尿癥輔助診斷基因檢測(cè)相似或者是接近。
 

為什么要做N-乙酰神經(jīng)氨酸貯積癥基因檢測(cè)？

根據(jù)神經(jīng)系統(tǒng)疾病的基因檢測(cè)及其對(duì)臨床表現(xiàn)的輔助診斷，唾液酸貯積病是以唾液酸在溶酶體中積累為特征的神經(jīng)退行性疾病。 這些疾病的確診是由基因檢測(cè)發(fā)現(xiàn) SLC17A5 基因中存在的基因突變引起的，SLC17A5 是編碼唾液酸蛋白的基因，唾液酸蛋白是一種位于溶酶體膜中的唾液酸轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白。 賊常見的唾液酸貯積病是緩慢進(jìn)展的 Salla 病，表現(xiàn)為肌張力減退、共濟(jì)失調(diào)、癲癇、眼球震顫以及腦和小腦萎縮。 髓鞘發(fā)育不良和胼胝體發(fā)育不全也很典型。 佳學(xué)基因檢測(cè)報(bào)告了一名 16 歲的男孩，他患有非典型的輕度唾液酸貯積病臨床表型，其特征是精神運(yùn)動(dòng)遲緩以及痙攣和強(qiáng)直的混合，但沒有共濟(jì)失調(diào)，腦部 MRI 僅顯示髓鞘形成不足和胼胝體變薄的微弱特征 .
 

N-乙酰神經(jīng)氨酸貯積癥基因檢測(cè)患者介紹？

硫代巴比妥酸法顯示尿液和成纖維細(xì)胞中游離唾液酸水平升高，表明唾液酸貯積癥。 在其他機(jī)構(gòu)所做的基因檢測(cè)只針對(duì)SLC17A5 編碼區(qū)沒有發(fā)現(xiàn)任何致病性變異，經(jīng)佳學(xué)基因致病基因 鑒定基因解碼發(fā)現(xiàn)，先進(jìn)次基因檢測(cè)結(jié)果失敗的原因是沒有外顯子 9 進(jìn)行測(cè)序。 全外顯子組測(cè)序后進(jìn)行 RNA 和基因組 DNA 分析確定了 SLC17A5 內(nèi)含子 9 中存在純合 6040 bp 插入對(duì)應(yīng)于長(zhǎng)散布元素 1 逆轉(zhuǎn)錄轉(zhuǎn)座子 (KF425758.1)。 該插入添加了兩個(gè)剪接位點(diǎn)，均導(dǎo)致移碼，進(jìn)而在 9 號(hào)內(nèi)含子 4 bp 處產(chǎn)生過早終止密碼子。

N-乙酰神經(jīng)氨酸貯積癥基因檢測(cè)的結(jié)果

具有復(fù)雜精神運(yùn)動(dòng)障礙的患者經(jīng)過神經(jīng)系統(tǒng)疾病致病基因鑒定基因解碼發(fā)現(xiàn)患者的SLC17A5基因序列中存在一種新的致病性變異，即內(nèi)含子轉(zhuǎn)座插入。這一突變使患者在生化指標(biāo)和臨床表型具有輕度征狀。這是因?yàn)橥蛔儗?duì)SLC17A5編碼的蛋白并不有效，幸運(yùn)的是患者體內(nèi)還存在一小部分正常的蛋白質(zhì)表達(dá)產(chǎn)物，從而減輕了患者的征狀。該病例說明了通過基因檢測(cè)對(duì)新出生的患者進(jìn)行溶酶體唾液酸貯積病進(jìn)行全外顯子測(cè)序基因檢測(cè)的重要性，以及對(duì)于復(fù)雜疾病一次基因檢測(cè)未得到結(jié)果需要選擇檢測(cè)范圍更廣、分析方法更先進(jìn)的基因檢測(cè)的重要性。通過選擇神經(jīng)系統(tǒng)致病基因鑒定基因解碼基因檢測(cè)實(shí)現(xiàn)髓鞘形成不足和發(fā)育遲緩的鑒別診斷，同時(shí)也說明了內(nèi)含子區(qū)域在先天性代謝錯(cuò)誤的遺傳分析和致病基因鑒定中的重要性。
 

N-乙酰神經(jīng)氨酸貯積癥基因檢測(cè)關(guān)鍵詞：

SLC17A5,薩拉病,唾液酸貯積病,轉(zhuǎn)座子插入全外顯子組測(cè)序,基因檢測(cè)

(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)