【佳學(xué)基因檢測(cè)】賴(lài)氨酸尿性蛋白質(zhì)耐受不良基因檢測(cè)Lysinuric protein intolerance

遺傳病罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀：

賴(lài)氨酸尿性蛋白質(zhì)耐受不良基因檢測(cè)是北京基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)開(kāi)展的一種基于人體基因序列變化的分子診斷手段。采用賴(lài)氨酸尿性蛋白質(zhì)耐受不良基因檢測(cè)對(duì)孕前夫妻、新生兒進(jìn)行遺傳病檢測(cè)，可以提前干預(yù)疾病的不良進(jìn)展，阻止遺傳病的遺傳。賴(lài)氨酸尿性蛋白質(zhì)耐受不良基因檢測(cè)又叫做賴(lài)氨酸尿蛋白不耐受癥致病基因鑒定， Lysinuric蛋白不耐受(LPI)遺傳病篩查、2型超堿性氨基酸尿分子診斷,陽(yáng)離子氨基酸尿癥遺傳阻斷基因檢測(cè)、家族性蛋白不耐受原因查找, 先天性賴(lài)氨酸尿癥基因檢驗(yàn)，高堿性氨基酸尿遺傳測(cè)試，LPI全顯子檢測(cè),LPI - 賴(lài)氨酸蛋白不耐受高通量基因測(cè)序, 賴(lài)氨酸蛋白不耐受基因分析，高堿性氨基酸尿癥病因查找，二元氨基酸尿癥遺傳性評(píng)估及二元氨基酸尿癥2型輔助診斷基因檢測(cè)。

什么是賴(lài)氨酸尿性蛋白質(zhì)耐受不良癥？

《人體遺傳與代謝異常的疾病表征與基因序列變化》指出，賴(lài)氨酸尿蛋白不耐受癥是一種因?yàn)榛蛐蛄械淖兓?，而?dǎo)致特定的人體結(jié)構(gòu)組分以至于功能的變化，使得患者不能消化蛋白質(zhì)中部分氨基酸，即賴(lài)氨酸、精氨酸和鳥(niǎo)氨酸從而引起的疾病。由于身體無(wú)法有效分解這些富含蛋白質(zhì)的食物中的氨基酸，因此攝入蛋白質(zhì)后通常會(huì)出現(xiàn)惡心和嘔吐。

賴(lài)氨酸尿蛋白不耐受患者具有與蛋白不耐受相關(guān)的特征，包括肝臟和脾臟增大（肝脾腫大）、身材矮小、肌肉無(wú)力、免疫功能受損以及容易骨折（骨質(zhì)疏松）的骨骼逐漸變脆。也可能發(fā)生一種稱(chēng)為肺泡蛋白沉積癥的肺部疾病。這種疾病的特點(diǎn)是肺部的蛋白質(zhì)沉積，會(huì)干擾肺功能，可能危及生命。腎臟中氨基酸的積累會(huì)導(dǎo)致終末期腎病（ESRD），腎臟無(wú)法有效過(guò)濾體內(nèi)的液體和廢物。缺乏某些氨基酸會(huì)導(dǎo)致血液中氨含量升高。如果氨含量過(guò)高持續(xù)時(shí)間過(guò)長(zhǎng)，會(huì)導(dǎo)致昏迷和智力殘疾。

賴(lài)氨酸尿蛋白不耐受的癥狀和體征通常出現(xiàn)在嬰兒斷奶后，并從固體食物中攝入更多的蛋白質(zhì)。

什么是賴(lài)氨酸尿性蛋白質(zhì)耐受不良癥基因檢測(cè)可以找到哪些疾病的真正原因？

• 反復(fù)嘔吐伴腹瀉
• 進(jìn)食富含蛋白質(zhì)的食物后出現(xiàn)昏迷
• 進(jìn)食不良
• 厭惡富含蛋白質(zhì)的食物
• 未能茁壯成長(zhǎng)
• 肝臟和脾臟腫大
• 肌張力減退
• 生長(zhǎng)不良
• 早期（通常是嚴(yán)重的）骨質(zhì)疏松癥
• 亞臨床或明顯的肺部受累
• 腎臟受累
• 噬血細(xì)胞性淋巴組織細(xì)胞增生癥/巨噬細(xì)胞活化綜合征

賴(lài)氨酸尿性蛋白質(zhì)耐受不良癥基因檢測(cè)有哪些基因解碼依據(jù)？

賴(lài)氨酸尿蛋白不耐受 (LPI) 是一種罕見(jiàn)的先天性代謝疾病，由定位于染色體 14q11.2 的 SLC7A7 中的隱性影響功能變異引起，編碼陽(yáng)離子氨基酸 (CAA) 轉(zhuǎn)運(yùn)體亞基 y+LAT1 。該亞基是屬于異二聚氨基酸轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白家族的復(fù)合物的催化輕鏈亞基。截止到2020年2月，佳學(xué)基因賴(lài)氨酸尿性蛋白質(zhì)耐受不良癥基因檢測(cè)共收集了SLCA7的69 種影響功能基因序列變化。這此基因突變可以通過(guò)基于數(shù)據(jù)庫(kù)比對(duì)的基因檢測(cè)進(jìn)行快速檢測(cè)和明確的結(jié)果解讀。這69種變異是確定無(wú)疑的可以導(dǎo)致賴(lài)氨酸尿蛋白不耐受癥發(fā)生的原因。由于這一列表并沒(méi)有窮盡所有的致病性突變，在進(jìn)行數(shù)據(jù)庫(kù)比對(duì)后，仍然沒(méi)有找到致病基因的患者可借助于基因解碼方法進(jìn)行深度分析，從而增加找到疾病原因的可能性。