【佳學(xué)基因檢測】賴氨酸尿性蛋白質(zhì)耐受不良基因檢測Lysinuric protein intolerance

遺傳病罕見病基因檢測導(dǎo)讀：

賴氨酸尿性蛋白質(zhì)耐受不良基因檢測是北京基因檢測機構(gòu)開展的一種基于人體基因序列變化的分子診斷手段。采用賴氨酸尿性蛋白質(zhì)耐受不良基因檢測對孕前夫妻、新生兒進行遺傳病檢測，可以提前干預(yù)疾病的不良進展，阻止遺傳病的遺傳。賴氨酸尿性蛋白質(zhì)耐受不良基因檢測又叫做賴氨酸尿蛋白不耐受癥致病基因鑒定， Lysinuric蛋白不耐受(LPI)遺傳病篩查、2型超堿性氨基酸尿分子診斷,陽離子氨基酸尿癥遺傳阻斷基因檢測、家族性蛋白不耐受原因查找, 先天性賴氨酸尿癥基因檢驗，高堿性氨基酸尿遺傳測試，LPI全顯子檢測,LPI - 賴氨酸蛋白不耐受高通量基因測序, 賴氨酸蛋白不耐受基因分析，高堿性氨基酸尿癥病因查找，二元氨基酸尿癥遺傳性評估及二元氨基酸尿癥2型輔助診斷基因檢測。

什么是賴氨酸尿性蛋白質(zhì)耐受不良癥？

《人體遺傳與代謝異常的疾病表征與基因序列變化》指出，賴氨酸尿蛋白不耐受癥是一種因為基因序列的變化，而導(dǎo)致特定的人體結(jié)構(gòu)組分以至于功能的變化，使得患者不能消化蛋白質(zhì)中部分氨基酸，即賴氨酸、精氨酸和鳥氨酸從而引起的疾病。由于身體無法有效分解這些富含蛋白質(zhì)的食物中的氨基酸，因此攝入蛋白質(zhì)后通常會出現(xiàn)惡心和嘔吐。

賴氨酸尿蛋白不耐受患者具有與蛋白不耐受相關(guān)的特征，包括肝臟和脾臟增大（肝脾腫大）、身材矮小、肌肉無力、免疫功能受損以及容易骨折（骨質(zhì)疏松）的骨骼逐漸變脆。也可能發(fā)生一種稱為肺泡蛋白沉積癥的肺部疾病。這種疾病的特點是肺部的蛋白質(zhì)沉積，會干擾肺功能，可能危及生命。腎臟中氨基酸的積累會導(dǎo)致終末期腎?。‥SRD），腎臟無法有效過濾體內(nèi)的液體和廢物。缺乏某些氨基酸會導(dǎo)致血液中氨含量升高。如果氨含量過高持續(xù)時間過長，會導(dǎo)致昏迷和智力殘疾。

賴氨酸尿蛋白不耐受的癥狀和體征通常出現(xiàn)在嬰兒斷奶后，并從固體食物中攝入更多的蛋白質(zhì)。

什么是賴氨酸尿性蛋白質(zhì)耐受不良癥基因檢測可以找到哪些疾病的真正原因？

• 反復(fù)嘔吐伴腹瀉
• 進食富含蛋白質(zhì)的食物后出現(xiàn)昏迷
• 進食不良
• 厭惡富含蛋白質(zhì)的食物
• 未能茁壯成長
• 肝臟和脾臟腫大
• 肌張力減退
• 生長不良
• 早期（通常是嚴重的）骨質(zhì)疏松癥
• 亞臨床或明顯的肺部受累
• 腎臟受累
• 噬血細胞性淋巴組織細胞增生癥/巨噬細胞活化綜合征

賴氨酸尿性蛋白質(zhì)耐受不良癥基因檢測有哪些基因解碼依據(jù)？

賴氨酸尿蛋白不耐受 (LPI) 是一種罕見的先天性代謝疾病，由定位于染色體 14q11.2 的 SLC7A7 中的隱性影響功能變異引起，編碼陽離子氨基酸 (CAA) 轉(zhuǎn)運體亞基 y+LAT1 。該亞基是屬于異二聚氨基酸轉(zhuǎn)運蛋白家族的復(fù)合物的催化輕鏈亞基。截止到2020年2月，佳學(xué)基因賴氨酸尿性蛋白質(zhì)耐受不良癥基因檢測共收集了SLCA7的69 種影響功能基因序列變化。這此基因突變可以通過基于數(shù)據(jù)庫比對的基因檢測進行快速檢測和明確的結(jié)果解讀。這69種變異是確定無疑的可以導(dǎo)致賴氨酸尿蛋白不耐受癥發(fā)生的原因。由于這一列表并沒有窮盡所有的致病性突變，在進行數(shù)據(jù)庫比對后，仍然沒有找到致病基因的患者可借助于基因解碼方法進行深度分析，從而增加找到疾病原因的可能性。