【佳學(xué)基因檢測】做肺泡微結(jié)石癥基因解碼、基因檢測需要多少錢？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

肺泡微結(jié)石癥是英文pulmonary alveolar microlithiasis的中文翻譯。這一疾病又叫做PAM;肺泡小結(jié)石病。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止肺泡微結(jié)石癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于肺-呼吸病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做肺泡微結(jié)石癥基因解碼、基因檢測？

肺泡微結(jié)石癥是以肺泡內(nèi)彌漫性小結(jié)石沉著為特征的罕見肺部疾病。這些結(jié)石沉積物賊終導(dǎo)致肺泡和周圍肺組織廣泛破壞（間質(zhì)性肺?。斐珊粑鼏栴}。該病患者可以逐漸發(fā)展為持續(xù)性咳嗽和呼吸困難，尤其是在體力活通常是因其他原因就診時(shí)發(fā)現(xiàn)。 肺泡微通常診斷。病情惡化通常緩慢多年來，雖然一些受影響的個(gè)人有標(biāo)志和對于長時(shí)間保持穩(wěn)定的癥狀。 肺泡微結(jié)石癥患者還可以有腎臟、膽囊、睪丸、主動(dòng)脈等其他器官的磷酸鈣沉積。在極少數(shù)的情況下可以因鈣磷沉積產(chǎn)生相應(yīng)癥狀，如主動(dòng)脈瓣狹窄，影響血流。

佳學(xué)基因pulmonary alveolar microlithiasis基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

肺泡微結(jié)石癥是一種罕見病;其發(fā)病率是未知的。在醫(yī)學(xué)文獻(xiàn)中報(bào)導(dǎo)了約600名患者，其中約四分之一是土耳其血統(tǒng)。其余分布自全世界。

pulmonary alveolar microlithiasis致病鑒定基因解碼

肺泡微結(jié)石癥是由SLC34A2基因的突變引起的。該基因編碼了IIb型磷酸鈉共轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白，其能夠調(diào)節(jié)磷酸鹽水平（磷酸鹽穩(wěn)態(tài)）。雖然這種蛋白質(zhì)可以在身體的幾個(gè)器官和組織中發(fā)現(xiàn)，但它主要位于肺中，特別是位于肺泡II型細(xì)胞中。這些細(xì)胞產(chǎn)生和再循環(huán)表面活性劑，表面活性劑是某些含磷酸鹽的脂肪（稱為磷脂）和排列在肺組織并使呼吸容易的蛋白質(zhì)的混合物。表面活性劑的再循環(huán)將磷酸鹽釋放到肺泡中。研究表明，IIb型磷酸鈉共轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白通常有助于清除這種磷酸鹽。 SLC34A2基因突變可能損害IIb型磷酸鈉共轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白的活性，導(dǎo)致磷酸鹽在

pulmonary alveolar microlithiasis基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以常染色體隱性模式遺傳，這意味著受累者每個(gè)細(xì)胞中的基因的兩個(gè)拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個(gè)拷貝的突變基因，但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。

pulmonary alveolar microlithiasis的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，肺泡微結(jié)石癥的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:265100 hpo_id:HP:0000007；ICD編碼是J84.0

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