【佳學基因檢測】怎么做遺傳性淋巴水腫IC型基因解碼、基因檢測?

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

遺傳性淋巴水腫IC型是英文Lymphedema, hereditary, IC的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止遺傳性淋巴水腫IC型在后代或者二胎中的出現。根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于肺-呼吸病。

什么樣的人應當做遺傳性淋巴水腫IC型基因解碼、基因檢測？

淋巴管平滑肌瘤?。↙AM）是一種影響肺，腎和淋巴系統(tǒng)的疾病。淋巴系統(tǒng)由一系列血管組成，可將淋巴液和免疫細胞輸送到全身。 LAM幾乎全部用于女性。它通常作為遺傳性綜合征的特征發(fā)生，稱為結節(jié)性硬化癥復合體。當LAM單獨發(fā)生時，它被稱為孤立或偶發(fā)性LAM。 LAM的癥狀和體征賊常出現在女性三十多歲時。受影響的女性肺部異常的平滑肌樣細胞（LAM細胞）過度生長，導致肺囊腫的形成和正常肺組織的破壞。它們也可能在肺周圍的腔內積聚液體（乳糜胸）。由LAM引起的肺部異?？赡軐е潞粑щy（呼吸困難），胸痛和咳嗽，這可能會導致血液（咯血）。這種疾病有反反復作的肺塌陷（自發(fā)性氣胸）。肺部問題可能是進行性的，沒有肺移植，賊終可能導致日常生活活動受限，需要氧療和呼吸衰竭。盡管LAM細胞是不被認為是癌癥，它們可能在組織之間傳播（轉移）。因此，即使在肺移植后，這種情況也可能反復?；加蠰AM的婦女可能在淋巴中發(fā)生囊腫胸部和腹部的血管。這些囊腫稱為淋巴管平滑肌瘤。受影響的女性也可能患上由LAM細胞，脂肪細胞和血管組成的稱為血管平滑肌脂肪瘤的腫瘤。血管平滑肌脂肪瘤通常發(fā)生在腎臟中。內出血是血管平滑肌脂肪瘤的常見并發(fā)癥。臨床特征：女性內生殖器異常;視神經萎縮;血尿;淋巴水腫;腹水;心包異常;腹痛;限制性通氣障礙;胸膜異常;咯血;淋巴結腫大;視網膜錯構瘤; Shagreen補丁;腎腫瘤;肺淋巴管肌瘤病。該病臨床表征有：女性內生殖器異常；視神經萎縮；血尿；淋巴水腫；腹水；心包異常；腹痛；胸膜異常；咯血；淋巴結腫大；視網膜錯構瘤；鮫魚皮斑；腎腫瘤；肺淋巴管肌瘤病。

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遺傳性淋巴水腫IC型的數據庫代碼

根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，遺傳性淋巴水腫IC型的數據庫代碼是omim_id:606690。

怎么做遺傳性淋巴水腫IC型基因解碼、基因檢測?

致電4001601189，可以得到佳學基因遺傳咨詢師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項目內容，填寫申請表格，按要求采集樣品，并郵寄到佳學基因的實驗室。(責任編輯：佳學基因)