【佳學(xué)基因檢測(cè)】如何做甲基丙二酸血癥基因解碼、基因檢測(cè)?
遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:
甲基丙二酸血癥是英文methylmalonic acidemia的中文翻譯。這一疾病又叫做;甲基丙二酸尿癥。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止甲基丙二酸血癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于腎臟-泌尿系統(tǒng)疾病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做甲基丙二酸血癥基因解碼、基因檢測(cè)?
甲基丙二酸血癥(HP:0002912)是一種遺傳性疾病,主要特征是機(jī)體不能正常合成某些蛋白質(zhì)和脂肪。甲基丙二酸血癥的癥狀通常在嬰兒早期就會(huì)出現(xiàn),病情范圍從輕度到危及生命?;疾雰簳?huì)出現(xiàn)嘔吐,脫水(HP:0001944),肌張力變?nèi)酰埩p退,HP:0001252),發(fā)育遲緩,過(guò)度疲勞(嗜睡,HP:0001254),肝臟腫大(肝腫大,HP:0002240),體重難以增加,并且難以正常生長(zhǎng)(生長(zhǎng)不良,HP:0001508)。長(zhǎng)期的并發(fā)癥還包括進(jìn)食困難,智力障礙,慢性腎臟疾?。℉P:0012622),胰腺的炎癥(胰腺炎,HP:0001733)。如果不加以治療,該疾病在有些情況下會(huì)導(dǎo)致患者昏迷和死亡。該病臨床表征有:眼球震顫;蒼白圈;嗜睡;肌張力障礙;巨幼細(xì)胞性貧血;厭食癥;腦萎縮;高胱氨酸尿癥;痙攣性共濟(jì)失調(diào);甲基丙二酸血癥;腺苷鈷胺素減少;甲基丙二酰輔酶A變位酶活性降低;甲基鈷胺素減少。
佳學(xué)基因methylmalonic acidemia基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析
methylmalonic acidemia致病鑒定基因解碼
methylmalonic acidemia基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
常染色體隱性遺傳病
methylmalonic acidemia的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,甲基丙二酸血癥的數(shù)據(jù)庫(kù)編碼是omim_id:277410;ICD編碼是
如何做甲基丙二酸血癥基因解碼、基因檢測(cè)?
致電4001601189,可以得到佳學(xué)基因遺傳咨詢師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項(xiàng)目?jī)?nèi)容,填寫申請(qǐng)表格,按要求采集樣品,并郵寄到佳學(xué)基因的實(shí)驗(yàn)室。
- 上一篇:【佳學(xué)基因檢測(cè)】脂蛋白腎小球病基因解碼、基因檢測(cè)的報(bào)告有人解讀嗎?
- 下一篇:【佳學(xué)基因檢測(cè)】怎么做甲基丙二酸血癥伴合并高胱氨酸尿癥基因解碼、基因檢測(cè)?
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】腎病綜合征基因檢測(cè)(Nephrotic Syndrome Genetic Test)...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】心腎系統(tǒng)罕見(jiàn)病黏多糖貯積癥基因檢測(cè)...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】遺傳性腎炎做基因檢測(cè)能分辨出來(lái)嗎?...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】腎臟單基因遺傳病檢測(cè)...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】遺傳性腎炎基因解碼為什么要優(yōu)于基因檢測(cè)?...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】腎病綜合癥基因檢測(cè)...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】泌尿科遺傳性疾病基因檢測(cè)...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】阿拉吉爾綜合征疾病基因檢測(cè)的科學(xué)性...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】怎么知道是否遺傳了伯特-霍格-杜貝綜合征基因?...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】卡彭特綜合癥基因檢測(cè)檢查內(nèi)容...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】單相抑郁癥致病力基因檢測(cè)?...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】17α-羥化酶/17,20-裂解酶缺乏的病因及其基因檢測(cè)結(jié)果...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】怎么知道是否遺傳了15q24微缺失綜合征基因?...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】什么是3-M 瘦骨嶙峋遺傳基因檢測(cè)?...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】基因檢測(cè)能查華氏巨球蛋白血癥嗎?...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】3-甲基戊烯酸尿癥V型基因檢測(cè)要多久?...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】I型毛鼻指骨發(fā)育不良的基因檢測(cè)與分子診斷?...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】顱面微小癥基因測(cè)序基因檢測(cè)...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】II型家族性淀粉樣多發(fā)性神經(jīng)病病因查找基因檢測(cè)...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】有效避免X連鎖肌張力障礙帕金森?。╔DP)遺傳給孩子的基因檢測(cè)...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】X連鎖高促性腺激素性卵巢功能衰竭基因檢測(cè)的正確度...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】三甲胺尿(TMAuria)基因檢測(cè)的可信度?...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】2,8-二羥基腺嘌呤尿石癥基因檢測(cè)如何理解?...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】史蒂文斯-約翰遜綜合征/中毒性表皮壞死松解癥基因檢測(cè)如何做?...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】3-M綜合征(3-MSBN)要做基因檢測(cè)嗎?...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】正確理解威斯科特-奧爾德里奇綜合征基因檢測(cè)...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】醫(yī)學(xué)院對(duì)腦面胸發(fā)育不良基因檢測(cè)的科普...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】醫(yī)院對(duì)17p11.2單體基因檢測(cè)的認(rèn)識(shí)...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】X連鎖智力缺陷,Renpenning型可以做基因檢測(cè)嗎?...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】如何篩查是否攜帶紫外線敏感綜合癥基因?...
- 來(lái)了,就說(shuō)兩句!
-
- 最新評(píng)論 進(jìn)入詳細(xì)評(píng)論頁(yè)>>