【佳學基因檢測】怎么做甲基丙二酸血癥伴合并高胱氨酸尿癥基因解碼、基因檢測?

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

甲基丙二酸血癥伴合并高胱氨酸尿癥是英文methylmalonic acidemia with homocystinuria的中文翻譯。這一疾病又叫做methylmalonic acidemia and homocystinemia；methylmalonic acidemia and homocystinuria；methylmalonic aciduria and homocystinuria；vitamin B12 metabolic defect with combined deficiency of methylmalonyl-coA mutase and homocysteine:methyltetrahydrofolate methylt;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止甲基丙二酸血癥伴合并高胱氨酸尿癥在后代或者二胎中的出現。根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腎臟-泌尿系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應當做甲基丙二酸血癥伴合并高胱氨酸尿癥基因解碼、基因檢測？

甲基丙二酸血癥伴高胱氨酸尿癥是一種遺傳病，患者的身體不能適當地處理氨基酸、脂質和膽固醇。患者具有兩種不同病征，即甲基丙二酸血癥和高胱氨酸尿癥，其體征和癥狀通常在嬰兒期顯露，盡管它們可以在任何年齡開始。當病癥較早顯露時，受累者通常不能以預期的速率成長和增重（發(fā)育不良），有時可以在出生前被診斷出來（胎兒宮內發(fā)育遲緩）。這些嬰兒也可能有進食困難和異常蒼白的外觀（面色蒼白）。神經問題在甲基丙二酸血癥伴合并高胱氨酸尿癥的患者中也是常見的，包括弱肌張力（張力減退）和癲癇。大多數患有這種疾病的嬰兒和兒童具有異常小的頭部（小頭癥）、發(fā)育遲緩和智力缺陷。該病癥較不常見的特征包括眼睛問題和巨成紅細胞性貧血。當一個人的紅細胞數量較少（貧血），并且其余的紅細胞大于正常細胞時，發(fā)生巨成紅細胞性貧血。隨著時間的推移，甲基丙二酸血癥伴合并高胱氨酸尿癥的體征和癥狀逐漸惡化，如果不治療，可能會危及生命。在青春期或成年期開始發(fā)作的甲基丙二酸血癥伴高胱氨酸尿癥，體征和癥狀通常包括精神變化和認知問題?；颊呖赡軙憩F出行為和性格變化；他們可能變得較少社交，并可能出現幻覺，精神錯亂和精神病。此外，這些患者可能首先會失去先天獲得的心智和運動能力，導致在學?；蚬ぷ鞅憩F的下降，控制運動困難，記憶力問題，言語困難，智力功能下降（癡呆）或極度缺乏能量（嗜睡）。一些患有晚期甲基丙二酸血癥伴高胱氨酸尿癥的患者，發(fā)展成為“脊髓亞急性聯合變性”，導致下肢麻木和虛弱、行走困難和頻繁跌倒。

佳學基因methylmalonic acidemia with homocystinuria基因解碼、基因檢測大數據分析

甲基丙二酸血癥伴高胱氨酸尿癥最常見的形式是cblC型，在全世界新生兒中的發(fā)病率估計為二十萬分之一。研究表明，這種形式的病癥在特定人群中更常見。研究發(fā)現，該病在紐約的發(fā)病率約為十萬分之一，該病在加利福尼亞的發(fā)病率為六萬分之一。其他類型的甲基丙二酸血癥伴高胱氨酸尿癥更不常見。在醫(yī)學文獻中報道過的其他類型的每種類型不到20例。

methylmalonic acidemia with homocystinuria致病鑒定基因解碼

甲基丙二酸血癥伴高胱氨酸尿癥可由幾種基因之一的突變引起：MMACHC，MMADHC，LMBRD1，ABCD4或HCFC1。這些基因的突變導致了不同類型的疾病，其被稱為遺傳互補群：cblC，cblD，cblF，cblJ和cblX。上述每個基因都涉及維生素B12的加工，維生素B12也稱為鈷胺素或Cbl。加工后的維生素轉化為腺苷鈷胺素（AdoCbl）或甲基鈷胺素（MeCbl）。 AdoCbl是分解某些氨基酸、脂質和膽固醇的酶的正常功能所需的。 AdoCbl稱為輔因子，因為它有助于酶實現其功能。 MeCbl也是輔

methylmalonic acidemia with homocystinuria基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

甲基丙二酸血癥伴高胱氨酸尿癥通常以常染色體隱性模式遺傳，這意味著受累者每個細胞中的基因的兩個拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的親本各攜帶一個拷貝的突變基因，但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。當由HCFC1基因的突變引起時，該病癥在X連鎖隱性模式。HCFC1基因位于X染色體。在男性（只有一個X染色體）中，每個細胞中的基因的一個拷貝發(fā)生改變就足以造成這種疾病。在女性（有兩個X染色體）中，突變需要發(fā)生在基因的兩個拷貝中才會引起該病癥。因為女性不太可能具有該基因的兩個變異拷貝，所以男性比女性更容易患上X連鎖隱性

methylmalonic acidemia with homocystinuria的數據庫代碼

根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，甲基丙二酸血癥伴合并高胱氨酸尿癥的數據庫編碼是omim_id:277400 hpo_id:HP:0000007；ICD編碼是E71.1

怎么做甲基丙二酸血癥伴合并高胱氨酸尿癥基因解碼、基因檢測?

致電4001601189，可以得到佳學基因遺傳咨詢師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項目內容，填寫申請表格，按要求采集樣品，并郵寄到佳學基因的實驗室。

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