【佳學(xué)基因檢測】什么人要做腎發(fā)育不良和視網(wǎng)膜發(fā)育不全基因解碼、基因檢測？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

腎發(fā)育不良和視網(wǎng)膜發(fā)育不全是英文Renal dysplasia and retinal aplasia的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止腎發(fā)育不良和視網(wǎng)膜發(fā)育不全在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腎臟-泌尿系統(tǒng)疾病 眼睛視覺疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做腎發(fā)育不良和視網(wǎng)膜發(fā)育不全基因解碼、基因檢測？

Senior-Loken綜合征是一種常染色體隱性遺傳疾病，主要表現(xiàn)為腎炎（NPHP;見OMIM:256100）和Leber先天性黑蒙（見204000）。同一基因上的突變導(dǎo)致腎炎和Senior-Loken綜合征。 Senior-Loken綜合征的遺傳異質(zhì)性導(dǎo)致的其他形式的SLSN包括SLSN4（606996），由染色體1p36上的NPHP4基因（607215）的突變引起; SLSN5（609254），由染色體3q21上的NPHP5基因（IQCB1; 609237）突變引起; SLSN6（610189），由染色體12q21上的NPHP6基因（CEP290; 610142）的突變引起; SLSN7（613615），由染色體1q44上的SDCCAG8基因（613524）突變引起; SLSN8（616307），由染色體4p14上的WDR19基因（608151）的突變引起; 和SLSN9（616629），由染色體2q37上的TRAF3IP1基因（607380）的突變引起。 SLSN的另一種形式SLSN3（606995）的致病位點(diǎn)已被定位到染色體3q22上的基因座，與NPHP3基因座重疊（604387）。

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腎發(fā)育不良和視網(wǎng)膜發(fā)育不全的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，腎發(fā)育不良和視網(wǎng)膜發(fā)育不全的數(shù)據(jù)庫代碼正在增定審核中，歡迎持續(xù)關(guān)注支持。

什么人要做腎發(fā)育不良和視網(wǎng)膜發(fā)育不全基因解碼、基因檢測？

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