【佳學基因檢測】做腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良基因解碼、基因檢測需要多長時間?
遺傳病、罕見病基因檢測導讀:
腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良是英文Adrenoleukodystrophy的中文翻譯。這一疾病又叫做;ALD。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測阻止腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于腎臟-泌尿系統(tǒng)疾病;腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。
什么樣的人應當做腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良基因解碼、基因檢測?
X連鎖腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良(X-ALD)影響神經(jīng)系統(tǒng)白質(zhì)和腎上腺皮質(zhì)。在受影響的男性中可見三種主要的表型:兒童腦型最常見于4歲至8歲之間。它最初類似于注意力缺陷障礙或多動癥;認知,行為,視力,聽力和運動功能出現(xiàn)進行性損害,并且通常在兩年內(nèi)導致全部殘疾。腎上腺髓質(zhì)神經(jīng)病(AMN)最常見表現(xiàn)為進行性下肢輕癱,括約肌障礙,性功能障礙以及腎上腺皮質(zhì)功能受損。幾十年來所有癥狀都是漸進的。 “僅艾迪生病”在兩歲和成年期之間呈現(xiàn)原發(fā)性腎上腺皮質(zhì)功能不全,最常見的是7.5歲,沒有神經(jīng)異常的證據(jù);然而,某種程度的神經(jīng)殘疾(最常見的是AMN)通常在晚些時候發(fā)展。大約20%的攜帶者女性患有與AMN類似的神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn),但后來發(fā)?。挲g為35歲),病情輕于受影響的男性。該病臨床表征有:尿失禁;性腺機能低下;精神??;陽痿;腎上腺功能不全;骨骼系統(tǒng)異常;多發(fā)性神經(jīng)??;球麻痹;言語不清;軀干性共濟失調(diào);高胱氨酸尿癥;高賴氨酸血癥;進行性神經(jīng)功能惡化;言語不能。
佳學基因Adrenoleukodystrophy基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析
Adrenoleukodystrophy致病鑒定基因解碼
Adrenoleukodystrophy基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
X連鎖隱性
Adrenoleukodystrophy的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:300100;ICD編碼是
做腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良基因解碼、基因檢測需要多長時間?
不管佳學基因的報告是多么迅速,都要及時進行基因解碼、基因檢測,這樣可以為生命和健康贏得時間。一般來說,基因檢測的時間很短?;蚪獯a因為檢測的信息量和分析的復雜程度要遠遠超過基因檢測,所以需要的時間相對來說要長一些。但佳學基因要比其他機構(gòu)更快一些。
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