【佳學(xué)基因檢測(cè)】遺傳性腎細(xì)胞癌的分類

腎癌約占全世界所有癌癥診斷和癌癥死亡的2%，發(fā)達(dá)國(guó)家的發(fā)病率通常較高。每年，全世界約有295000例新腎癌病例被診斷，約有134000例死亡。在美國(guó)，腎癌每年約有63000例新病例，約有14000例死亡，歐洲約84000例新病例和35000例死亡。男性受影響比女性多（新診斷的比例為2:1）。在捷克共和國(guó)，腎細(xì)胞癌的發(fā)病率最高，2003-2007年間，年齡標(biāo)準(zhǔn)化年發(fā)病率分別為每100000名男性的發(fā)病率為22.1例，而女性則為9.9例。波羅的海和東歐國(guó)家的發(fā)病率也很高，但原因尚不清楚?？偟膩?lái)說(shuō)，大多數(shù)人口的發(fā)病率隨著時(shí)間的推移一直在上升，但自1990年代以來(lái)，死亡率已趨于穩(wěn)定或下降。這種發(fā)病率上升和死亡率下降的分道揚(yáng)彪的模在發(fā)達(dá)國(guó)家尤為明顯。例如，SEER數(shù)據(jù)庫(kù)內(nèi)的分析表明，腎細(xì)胞癌發(fā)病率的增加僅限于小的局部腫瘤，這可能至少部分是由于越來(lái)越頻繁地偶然發(fā)現(xiàn)小腎腫塊（腫瘤）≤4厘米），不太可能因腹部成像的增加而轉(zhuǎn)移。在全球范圍內(nèi)肥胖患病率的增加，而肥胖是一個(gè)公認(rèn)的腎細(xì)胞癌風(fēng)險(xiǎn)因素，也可能在增加發(fā)病率方面發(fā)揮作用，并影響臨床結(jié)果。

綜合征（MIM代碼）	基因（位置）	蛋白質(zhì)	腎臟腫瘤的發(fā)生率 (%)	診斷時(shí)的中位年齡（歲）	其他表型特征
透明細(xì)胞腎細(xì)胞癌*
von Hippel Lindau 病 (193300)	VHL(3p25–26)	pVHL	25–45	40	• 血管母細(xì)胞瘤
					• 胰腺神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤
					• 嗜鉻細(xì)胞瘤
					• 腎囊腫
					• 胰腺囊腫
					• 卵巢囊腺瘤
					• 附睪囊腺瘤
BAP1突變疾病 (614327)	BAP1(3p21)	BRCA相關(guān)蛋白	沒有數(shù)據(jù)	沒有數(shù)據(jù)	• 乳腺癌
					• 葡萄膜黑色素瘤
					• 間皮瘤
					• 其他皮膚黑色素細(xì)胞腫瘤
SDH 相關(guān)腎癌（185470、602413、602690 和 115310）	SDHB(1p36),SDHC(1q21) 和SDHD(11q23)	琥珀酸脫氫酶亞基 B、C 和 D	5–15	30	• 副神經(jīng)節(jié)瘤
					• 頸動(dòng)脈體瘤
					• 嗜鉻細(xì)胞瘤
					• 胃腸道間質(zhì)瘤 GIST
乳頭狀腎細(xì)胞癌
遺傳性平滑肌瘤病和腎細(xì)胞癌 (150800)‡	FH(1q43)	富馬酸水合酶	2–21	46	• 子宮平滑肌肉瘤
					• 乳腺癌
					• 膀胱癌
					• 皮膚平滑肌瘤
					• 子宮平滑肌瘤
遺傳性乳頭狀腎癌 (605074)§	MET(7q31)	肝細(xì)胞生長(zhǎng)因子受體	沒有數(shù)據(jù)	<60	• 無(wú)其他特點(diǎn)
多種腫瘤類型
Birt-Hogg-Dubé 綜合征 (135150)||	FLCN(17p11.2)	卵泡素	34	50	• 纖維毛囊瘤和毛盤瘤
					• 肺囊腫
					• 氣胸
結(jié)節(jié)性硬化癥（191100 和 191092）	TSC1(9q34) 和TSC2(16p13)	Hamartin 和tuberin	2–4	30	• 室管膜下巨細(xì)胞星形細(xì)胞瘤
					• 血管平滑肌脂肪瘤
					• 腎囊腫
					• 面部血管纖維瘤
					• 甲骨和甲周纖維瘤
					• 色素減退斑、前額斑
					• 心臟橫紋肌瘤
					• 結(jié)締組織痣
Cowden 綜合征（多發(fā)性錯(cuò)構(gòu)瘤綜合征；158350）#	PTEN(10q23)	PTEN	34	40	• 乳腺癌
					• 子宮內(nèi)膜癌
					• 甲狀腺癌
					• 前列腺癌
					• 大頭畸形
					• 腸錯(cuò)構(gòu)瘤性息肉
					• 良性皮膚腫瘤（多發(fā)性毛刺瘤、乳頭狀丘疹和肢端角化?。?/td>
					• 小腦發(fā)育不良神經(jīng)節(jié)細(xì)胞瘤
甲狀旁腺功能亢進(jìn)下頜腫瘤綜合征 (145001)**	HRPT2(1q31)	副纖維蛋白	沒有數(shù)據(jù)	沒有數(shù)據(jù)	• 甲狀旁腺癌
					• 子宮癌
					• 腎囊腫和錯(cuò)構(gòu)瘤
					• 甲狀旁腺功能亢進(jìn)
					• 甲狀旁腺腫瘤
					• 頜纖維瘤

*伴有3號(hào)染色體易位的家族性透明細(xì)胞腎癌是另一種可能與透明細(xì)胞腎細(xì)胞癌相關(guān)的綜合征，但基因突變和相關(guān)數(shù)據(jù)尚不清楚。

2型乳頭狀腎細(xì)胞癌。

§1型乳頭狀腎細(xì)胞癌。

||混合腫瘤；嗜酸細(xì)胞瘤；以及嫌色性、乳頭狀和透明細(xì)胞腎細(xì)胞癌。血管平滑肌脂肪瘤、上皮樣血管平滑肌脂肪瘤、腎囊腫、嗜酸細(xì)胞瘤以及乳頭狀和透明細(xì)胞腎細(xì)胞癌。

#透明細(xì)胞、乳頭狀和生色性細(xì)胞癌。

**混合腫瘤（上皮和結(jié)締組織）、乳頭狀腎細(xì)胞癌和腎母細(xì)胞瘤。MIM，人類數(shù)據(jù)庫(kù)中的孟德爾遺傳。
 

非透明細(xì)胞腎細(xì)胞癌的分類

腫瘤類型	亞型	細(xì)胞遺傳學(xué)改變	基因突變	大體外觀	組織學(xué)特征*
乳頭狀	類型 1	7、8q、12q、16p、17、20 的獲得和 9p 的缺失	MET	• 囊性/實(shí)性混合 • 顏色通常呈白色，可能出現(xiàn)出血和壞死 • 常有界限清楚的假包膜	• 單層立方體腫瘤細(xì)胞 • 薄的嗜堿性乳頭，細(xì)胞質(zhì)稀少，核分級(jí)低 • 同心層狀鈣化（砂粒體） • 泡沫狀巨噬細(xì)胞浸潤(rùn)
	類型 2	8q 的增益，1p 和 9p 的缺失	CDKN2A SETD2 NRF2		• 異質(zhì)性、厚乳突和嗜酸性細(xì)胞質(zhì)、高核分級(jí)和假?gòu)?fù)層 • 同心層狀鈣化 • 泡沫狀巨噬細(xì)胞浸潤(rùn)
嫌色體	經(jīng)典的	1、2、6、10、13、17 和 21 號(hào)染色體丟失	TP53 PTEN	• 大而邊界清楚的灰色至棕褐色腫瘤 • 偶見中央疤痕	• 腫瘤細(xì)胞具有突出的細(xì)胞膜和蒼白的細(xì)胞質(zhì) • 大量細(xì)胞質(zhì)（酸性粘多糖的細(xì)胞質(zhì)積聚）
	嗜酸性				• 具有細(xì)嗜酸性顆粒的大腫瘤細(xì)胞 • 明顯的細(xì)胞邊界 • 大量細(xì)胞質(zhì)
MiT家族易位	NA	涉及 Xp11.2 ( TFE3 ) 或 6p21 ( TFEB )的反復(fù)易位	TFE3 TFEB	• 淡黃色組織 • 常有出血和壞死	• 乳頭狀或巢狀結(jié)構(gòu) • 豐富的透明或嗜酸性細(xì)胞質(zhì)
收集管	NA	8p、16p、1p、9p 缺少，13q 獲得	未知	• 部分囊性 • 白灰色外觀 • 經(jīng)常表現(xiàn)出侵入腎竇	• 管狀乳頭狀 • 通常細(xì)胞呈柱狀，呈鞋釘狀 • 存在粘液性物質(zhì) • 促纖維增生性間質(zhì)
髓質(zhì)	NA	描述不佳，但被認(rèn)為是正常的核型	SMARCB1	• 棕褐色/白色外觀 • 界限不清 • 包膜 • 大面積出血和壞死	• 分化差的嗜酸性細(xì)胞 • 炎性浸潤(rùn)細(xì)胞 • 片狀或網(wǎng)狀結(jié)構(gòu)常見
嗜酸細(xì)胞瘤	NA	1 號(hào)染色體和 Y 染色體丟失以及 CCND1 重排	線粒體基因 ( COX1 , COX2 , ND4和CYTB )	• 桃花心木色 • 局限性 • 中央偶爾有疤痕 • 很少有壞死	• 具有豐富嗜酸性細(xì)胞質(zhì)的多邊形細(xì)胞 • 均勻、圓形的細(xì)胞核

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