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【佳學基因檢測】如何做甲基丙二酸血癥基因解碼、基因檢測?

甲基丙二酸血癥是英文methylmalonic acidemia的中文翻譯。這一疾病又叫做;甲基丙二酸尿癥。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測阻止甲基丙二酸血癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于腎臟-泌尿系統(tǒng)疾病。

佳學基因檢測】如何做甲基丙二酸血癥基因解碼、基因檢測?



遺傳病、罕見病基因檢測導讀:


甲基丙二酸血癥是英文methylmalonic acidemia的中文翻譯。這一疾病又叫做;甲基丙二酸尿癥。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測阻止甲基丙二酸血癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于腎臟-泌尿系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應當做甲基丙二酸血癥基因解碼、基因檢測


甲基丙二酸血癥(HP:0002912)是一種遺傳性疾病,主要特征是機體不能正常合成某些蛋白質(zhì)和脂肪。甲基丙二酸血癥的癥狀通常在嬰兒早期就會出現(xiàn),病情范圍從輕度到危及生命。患病嬰兒會出現(xiàn)嘔吐,脫水(HP:0001944),肌張力變?nèi)酰埩p退,HP:0001252),發(fā)育遲緩,過度疲勞(嗜睡,HP:0001254),肝臟腫大(肝腫大,HP:0002240),體重難以增加,并且難以正常生長(生長不良,HP:0001508)。長期的并發(fā)癥還包括進食困難,智力障礙,慢性腎臟疾?。℉P:0012622),胰腺的炎癥(胰腺炎,HP:0001733)。如果不加以治療,該疾病在有些情況下會導致患者昏迷和死亡。該病臨床表征有:眼球震顫;蒼白圈;嗜睡;肌張力障礙;巨幼細胞性貧血;厭食癥;腦萎縮;高胱氨酸尿癥;痙攣性共濟失調(diào);甲基丙二酸血癥;腺苷鈷胺素減少;甲基丙二酰輔酶A變位酶活性降低;甲基鈷胺素減少。

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根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,甲基丙二酸血癥的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:277410;ICD編碼是

如何做甲基丙二酸血癥基因解碼、基因檢測?


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