【佳學(xué)基因檢測】如何做原發(fā)性高草酸尿癥基因解碼、基因檢測？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

原發(fā)性高草酸尿癥是英文primary hyperoxaluria的中文翻譯。該病的英文名稱還有：Congenital oxaluria、D-glycerate dehydrogenase deficiency Glyceric aciduria、Glycolic aciduria、 Hepatic AGT deficiency、 Hyperoxaluria primary、 Oxalosis、 Oxaluria, primary、 Peroxisomal alanine:glyoxylate aminotransferase deficiency、 Primary oxalosis、 Primary oxaluria。因此原發(fā)性高草酸尿癥基因檢測又叫做先天性草酸尿癥基因篩查、D-甘油酸脫氫酶缺乏癥基因分析、甘油酸尿癥遺傳測試、乙醇酸尿癥分子診斷、肝AGT缺乏癥遺傳缺陷減少項(xiàng)目、草酸癥輔助診斷基因測試、原發(fā)性草酸尿 過氧化物酶體丙氨酸：乙醛酸氨基轉(zhuǎn)移酶缺乏癥基因檢測、原發(fā)性草酸貯積癥分子測試、原發(fā)性草酸尿癥測序分析。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止原發(fā)性高草酸尿癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腎臟-泌尿系統(tǒng)疾病。
 

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做原發(fā)性高草酸尿癥基因解碼、基因檢測？

原發(fā)性高草酸尿癥是一種罕見病癥，其特征是反復(fù)性腎和膀胱結(jié)石。這種情況經(jīng)常導(dǎo)致終末期腎?。‥SRD），這是一種危及生命的疾病，可以防止腎臟有效地過濾體液和廢物。原發(fā)性高草酸尿是由稱為草酸鹽的物質(zhì)的過量產(chǎn)生引起的。草酸鹽通過腎臟過濾并作為尿液中的廢物排出，導(dǎo)致尿液中這種物質(zhì)的異常高水平（高草酸尿癥）。在其排泄過程中，草酸鹽可與鈣結(jié)合形成草酸鈣，草酸鈣是一種硬化合物，是腎臟和膀胱結(jié)石的主要成分。草酸鈣的沉積物會(huì)損害腎臟和其他器官并導(dǎo)致尿液中的血液（血尿），尿路感染，腎臟損傷，ESRD和對(duì)其他器官的損傷。隨著時(shí)間的推移，腎功能降低，使得腎臟不再能夠分泌盡可能多的草酸鹽。結(jié)果，血液中的草酸鹽水平升高，并且物質(zhì)沉積在整個(gè)身體的組織中（全身性草酸?。?，特別是在骨骼和血管壁中。骨骼中的Oxalosis會(huì)導(dǎo)致骨折。原發(fā)性高草酸尿癥有三種類型，其嚴(yán)重程度和遺傳原因不同。在1型原發(fā)性高草酸尿癥中，腎結(jié)石通常在兒童期至成年早期的任何時(shí)間開始出現(xiàn)，并且ESRD可在任何年齡發(fā)展。原發(fā)性高草酸尿癥2型與1型相似，但ESRD在生命后期發(fā)展。在原發(fā)性高尿酸尿癥3型中，受影響的個(gè)體經(jīng)常在兒童早期發(fā)育腎結(jié)石，但是這種類型的病例很少被描述，因此這種類型的其他體征和癥狀尚不清楚。臨床特征：常染色體隱性遺傳;高草酸尿癥。該病臨床表征有：高草酸尿癥。

佳學(xué)基因原發(fā)性高草酸尿癥基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

根據(jù)《泌尿科遺傳病罕見病的基因檢測》大數(shù)據(jù)分析，在全世界范圍內(nèi)，每58,000 人中會(huì)有一個(gè)1人出現(xiàn)原發(fā)性高草酸尿癥。 類型 1 是賊常見的形式，約占病例的 80%。 第 2 類和第 3 類各占案例的 10% 左右。
 

原發(fā)性高草酸尿癥致病鑒定基因解碼

根據(jù)《泌尿科基因檢測項(xiàng)目大全》A**T、G***R 和 H**A1 基因的突變分別導(dǎo)致原發(fā)性高草酸尿癥 1、2 和 3 型。 這些基因提供了制造酶的指令，這些酶參與蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)單元（氨基酸）和其他化合物的分解和加工。 H**A1 基因產(chǎn)生的酶參與氨基酸的分解，從而導(dǎo)致一種叫做乙醛酸鹽的化合物的形成。 這種化合物被 A**T 和 G***R 基因產(chǎn)生的酶進(jìn)一步分解。A**T、G***R 或 H**A1 基因的突變會(huì)導(dǎo)致相應(yīng)蛋白質(zhì)的產(chǎn)量或活性下降，從而阻止乙醛酸的正常分解。 A**T 和 G***R 基因突變導(dǎo)致乙醛酸鹽積累，然后轉(zhuǎn)化為草酸鹽，作為廢物從體內(nèi)清除。 H**A1 基因突變也會(huì)導(dǎo)致草酸鹽過多。 未排出體外的草酸鹽會(huì)與鈣結(jié)合形成草酸鈣沉積物，從而損害腎臟和其他器官。

原發(fā)性高草酸尿癥基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體隱性遺傳病
 

原發(fā)性高草酸尿癥的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，原發(fā)性高草酸尿癥的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:613616；ICD編碼是E74.8
 

如何做原發(fā)性高草酸尿癥基因解碼、基因檢測？

致電4001601189，可以得到佳學(xué)基因遺傳咨詢師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項(xiàng)目內(nèi)容，填寫申請(qǐng)表格，按要求采集樣品，并郵寄到佳學(xué)基因的實(shí)驗(yàn)室。