【佳學(xué)基因檢測(cè)】胱氨酸尿癥基因解碼、基因檢測(cè)怎么預(yù)約解讀？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

胱氨酸尿癥是英文cystinuria的中文翻譯。這一疾病又叫做cystine storage disease;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測(cè)阻止胱氨酸尿癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腎臟-泌尿系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做胱氨酸尿癥基因解碼、基因檢測(cè)？

胱氨酸癥是一種細(xì)胞內(nèi)胱氨酸（蛋白質(zhì)的組成部分）過度累積導(dǎo)致的疾病。胱氨酸的累積會(huì)對(duì)細(xì)胞造成損害，形成的結(jié)晶也會(huì)對(duì)許多器官和組織產(chǎn)生傷害。腎臟和眼睛是賊先受累的器官。肌肉，甲狀腺，胰腺和睪丸也可能受到疾病影響。 胱氨酸病有三種類型。按疾病嚴(yán)重程度的逐步降低，它們依次是腎病型胱氨酸癥，中間型胱氨酸癥和非腎病型或眼胱氨酸癥。 腎病型胱氨酸癥發(fā)病于嬰兒期，會(huì)出現(xiàn)生長(zhǎng)遲滯和腎臟特異性受損（范可尼綜合征，HP:0001994），某些大分子物質(zhì)本該被過濾至尿液，卻被重吸收到血液中。這種腎臟的疾病賊終導(dǎo)致一些重要礦物質(zhì)，鹽類，液體，及多種營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)的流失。營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)的流失會(huì)影響患者生長(zhǎng)，并可能造成骨骼軟化，呈弓形（低磷佝僂病，HP:0004912），尤其是腿部。體內(nèi)營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)的失衡會(huì)導(dǎo)致排尿增加，口渴，脫水和血液偏酸性（酸中毒，HP:0001941）。年齡到2歲時(shí)，眼睛表面部位（角膜）會(huì)出現(xiàn)胱氨酸結(jié)晶。這些晶體的累積導(dǎo)致患者產(chǎn)生疼痛和對(duì)光線敏感度增強(qiáng)（畏光，HP:0000613）。未進(jìn)行治療的患者兒童在10歲年齡時(shí)出現(xiàn)腎臟有效衰竭，另外未治療的患者也會(huì)出現(xiàn)其他癥狀，尤其是青春期后，會(huì)出現(xiàn)肌肉退化，失明，吞咽困難，糖尿?。℉P:0000819），甲狀腺以及神經(jīng)系統(tǒng)疾病，甚至成年患者的生育能力也會(huì)受到影響（不育癥，HP:0000789）。 中間型胱氨酸癥和腎病型胱氨酸癥的癥狀和特征幾乎相同，不過發(fā)病年齡較晚。中間型胱氨酸癥的患者通常在青少年時(shí)期開始發(fā)病。腎臟和角膜晶狀體的病變是該類型疾病的先進(jìn)癥狀。中間型胱氨酸癥未進(jìn)行治療的情況下，一般賊遲是直至十幾到二十幾歲的年齡時(shí)，患者就會(huì)出現(xiàn)有效的腎功能衰竭。 非腎病或眼胱氨酸癥的患者，其典型癥狀是畏光，原因是由于在角膜處出現(xiàn)胱氨酸結(jié)晶，但通常不會(huì)出現(xiàn)腎功能疾病或多數(shù)其他類型胱氨酸病的癥狀特征。由于缺少嚴(yán)重的疾病癥狀，該種類型的胱氨酸癥患者發(fā)病年齡較廣泛。

佳學(xué)基因cystinuria基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

胱氨酸癥在全世界新生兒中的發(fā)病率大約是1/200000至 1/100000。 在法國(guó)布列塔尼省的發(fā)病率較高，約1/26000。

cystinuria致病鑒定基因解碼

三種類型的胱氨酸病都是由CTNS基因中的突變引起的。 該基因的突變導(dǎo)致胱氨酸轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白缺乏。在細(xì)胞內(nèi)，這種蛋白質(zhì)通常將胱氨酸移出溶酶體，溶酶體是細(xì)胞中消化和再循環(huán)材料的細(xì)胞器。 當(dāng)胱氨酸蛋白酶缺陷或缺失時(shí)，胱氨酸在溶酶體中積累并形成晶體。 胱氨酸的積累損害腎臟和眼睛中的細(xì)胞，也可能影響其他器官。

cystinuria基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以常染色體隱性模式遺傳，這意味著受累者每個(gè)細(xì)胞中的基因的兩個(gè)拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個(gè)拷貝的突變基因，但它們通常不顯示病癥的體征和癥狀。

胱氨酸尿癥的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，胱氨酸尿癥的數(shù)據(jù)庫代碼是genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/ctns/。

胱氨酸尿癥基因解碼、基因檢測(cè)怎么預(yù)約解讀？

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