【佳學(xué)基因檢測】如何做細(xì)胞色素P450氧化還原酶缺乏癥基因解碼、基因檢測？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

細(xì)胞色素P450氧化還原酶缺乏癥是英文cytochrome P450 oxidoreductase deficiency的中文翻譯。這一疾病又叫做CSNU;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止細(xì)胞色素P450氧化還原酶缺乏癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腎臟-泌尿系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做細(xì)胞色素P450氧化還原酶缺乏癥基因解碼、基因檢測？

胱氨酸尿癥的特點(diǎn)是腎臟和膀胱內(nèi)胱氨酸積累，胱氨酸是大多數(shù)蛋白質(zhì)的必要組成部分。腎臟過濾血液產(chǎn)生尿，胱氨酸在腎臟中被吸收入血液。胱氨酸尿的患者不能正常經(jīng)腎臟吸收胱氨酸，導(dǎo)致尿中胱氨酸增高。 由于尿在腎臟濃縮，過量的胱氨酸形成結(jié)晶，大結(jié)晶成為腎臟或膀胱結(jié)石。有些腎臟胱氨酸結(jié)石與鈣結(jié)合形成大結(jié)石。這些結(jié)石可造成尿路梗阻，削弱腎臟通過尿液排除廢物的能力。另一方面結(jié)石為細(xì)菌提供了良好的定植點(diǎn)，可能導(dǎo)致感染。

佳學(xué)基因cytochrome P450 oxidoreductase deficiency基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

胱氨酸尿癥患病率大約為1/10000。

cytochrome P450 oxidoreductase deficiency致病鑒定基因解碼

SLC3A1或SLC7A9基因突變導(dǎo)致胱氨酸尿癥。 SLC3A1和SLC7A9基因編碼了主要在腎臟中發(fā)現(xiàn)的一種蛋白質(zhì)復(fù)合物的兩個亞基。 通常，這種蛋白質(zhì)復(fù)合物控制某些氨基酸（包括胱氨酸）從原尿中再吸收回到血液中。 SLC3A1基因或SLC7A9基因突變破壞蛋白質(zhì)復(fù)合物重吸收氨基酸的能力，這導(dǎo)致氨基酸在尿中濃縮。 隨著尿中胱氨酸的水平增加，形成晶體，這是胱氨酸尿癥的典型癥狀。 被蛋白質(zhì)復(fù)合物再吸收的其他氨基酸在尿中積累時不產(chǎn)生晶體。

cytochrome P450 oxidoreductase deficiency基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以常染色體隱性模式遺傳，這意味著受累者每個細(xì)胞中的基因的兩個拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個拷貝的突變基因，但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。

細(xì)胞色素P450氧化還原酶缺乏癥的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，細(xì)胞色素P450氧化還原酶缺乏癥的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:220100 ；hpo_id:HP:0000007。

如何做細(xì)胞色素P450氧化還原酶缺乏癥基因解碼、基因檢測？

致電4001601189，可以得到佳學(xué)基因遺傳咨詢師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項(xiàng)目內(nèi)容，填寫申請表格，按要求采集樣品，并郵寄到佳學(xué)基因的實(shí)驗(yàn)室。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)