【佳學(xué)基因檢測(cè)】做腎結(jié)石/骨質(zhì)疏松癥低磷血癥1型基因解碼、基因檢測(cè)需要到總部嗎？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

腎結(jié)石/骨質(zhì)疏松癥低磷血癥1型是英文Nephrolithiasis/osteoporosis, hypophosphatemic, 1的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過(guò)基因檢測(cè)阻止腎結(jié)石/骨質(zhì)疏松癥低磷血癥1型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腎臟-泌尿系統(tǒng)疾病 胎兒發(fā)育或出生異常。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做腎結(jié)石/骨質(zhì)疏松癥低磷血癥1型基因解碼、基因檢測(cè)？

腎結(jié)石可能是許多遺傳性疾病的后果。 我們描述了一種來(lái)自紐約北部的大型家族遺傳性腎結(jié)石，伴有尿濃縮缺陷，腎鈣質(zhì)沉著癥，腎功能不全以及腎，腎，磷酸鹽，鈣和尿酸的消耗。 繼承模式通過(guò)檢查患者及其記錄和面談家庭成員來(lái)確定。 選定的家庭成員進(jìn)行了詳細(xì)的評(píng)估，測(cè)量紅細(xì)胞陽(yáng)離子通量和碳酸酐酶（碳酸脫水酶）活性。

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腎結(jié)石/骨質(zhì)疏松癥低磷血癥1型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，腎結(jié)石/骨質(zhì)疏松癥低磷血癥1型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼正在增定審核中，歡迎持續(xù)關(guān)注支持。

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