【佳學(xué)基因檢測】腎臟疾病致病基因鑒定基因解碼的檢出率：與不同基因檢測包的比較
迄今為止，腎臟病全基因組基因檢測的診斷效率的研究中絕大多數(shù)使用WES。據(jù)基因解碼分析，全基因組基因檢測在這一領(lǐng)域的效力有待全面評估。因此，佳學(xué)基因解碼將重點(diǎn)放精心選擇的有效研究上，以證明WES作為各種形式腎病的診斷工具的實(shí)用性。
在不斷擴(kuò)大的遺傳譜中，WES已成功應(yīng)用于多種具有高度遺傳變異多樣性的疾病，如NPHP-RC和腎病綜合征。NPHP-RC已知的致病基因超過90個(gè)，NGS的出現(xiàn)加速了更多的致病基因的發(fā)現(xiàn)。因此，擴(kuò)大遺傳分析空間能夠識別非標(biāo)準(zhǔn)基因的突變，相對于靶向基因檢測包來說，可以提高致病基因的發(fā)現(xiàn)率。NPHP-RC檢測的檢出率在由13個(gè)基因組成的基因檢測包中為12%，在34基因檢測包中為21%，在以WES為基因檢測范圍的致病基因鑒定基因解碼是提高為~60–70%。
同樣，WES在187名（26.2%）患有激素抵抗性腎病綜合征（SRNS）的兒科患者中的49名發(fā)現(xiàn)了致病基因突變。盡管49例確診病例中有30例（61.2%）具有早發(fā)性SRN（NPHS1、NPHS2或WT1）的典型基因突變，但3例的致病基因突變其他腎臟疾病相關(guān)的典型基因，包括DGKE（膜增生性腎小球腎炎和/或非典型溶血性尿毒癥綜合征；OMIM 615008），COL4A3（阿爾波特綜合征）和OCRL（登特病2；OMIM 300555）。這三名患者在常規(guī)臨床腎活檢中均表現(xiàn)為原發(fā)性SRN和局灶性節(jié)段性腎小球硬化（FSGS），這表明這些臨床表征并非是由賊初的錯(cuò)誤診斷所引起。
