【佳學基因檢測】怎樣選擇GLUT1缺陷綜合征1型基因解碼、基因檢測？

佳學基因檢測導讀:

GLUT1缺陷綜合征1型是英文GLUT1 deficiency syndrome 1的中文翻譯。這一疾病又叫做Glut1 Deficiency Syndrome 1、Glucose Transport Defect, Blood-Brain Barrier 、Encephalopathy Due to Glut1 Deficiency、Glut1ds1、Glut1 Deficiency Syndrome, Type 1, Infantile Onset, Severe、Classic Glucose Transporter Type 1 Deficiency Syndrome、Glut1 Deficiency Syndrome 1, Infantile Onset, Severe、Glut1 Deficiency Syndrome Autosomal Recessive、Blood-Brain Barrier Glucose Transport Defect 、Classic Glut1 Deficiency Syndrome、Glut-1 Deficiency Syndrome、Glut1 Deficiency Syndrome、Glut1 Deficiency、Classic Glut1-Ds、De Vivo Disease 。該病是一種基因病、遺傳病、罕見病。兒童葡萄糖轉運體1缺陷綜合征(glucose transporter type 1 deficiency syndrome, GLUT1-DS)是一種主要由SLC2A1基因缺陷導致的神經(jīng)系統(tǒng)罕見病,呈常染色體顯性遺傳。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止GLUT1缺陷綜合征1型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于代謝病。

什么樣的人應當做GLUT1缺陷綜合征1型基因解碼、基因檢測？

GLUT1 缺陷綜合征-1型 是一種表現(xiàn)出廣泛表型變異性的神經(jīng)系統(tǒng)疾病。 賊嚴重的“經(jīng)典”表型包括與發(fā)育遲緩、獲得性小頭畸形、運動不協(xié)調和痙攣相關的嬰兒期發(fā)作的癲癇性腦病。 癲癇發(fā)作通常以呼吸暫停發(fā)作、凝視和偶發(fā)性眼球運動為特征，發(fā)生在出生后的前 4 個月內(nèi)。 其他陣發(fā)性表現(xiàn)包括間歇性共濟失調、意識模糊、嗜睡、睡眠障礙和頭痛。 可能會出現(xiàn)不同程度的認知障礙，從學習障礙到嚴重的智力低下。 低糖血癥（低 CSF 葡萄糖，低于 40 mg/dl）和低 CSF 乳酸基本上可以診斷該病癥。 隨著更多的 GLUT1 缺陷綜合征病例被收集到《神經(jīng)系統(tǒng)復雜癥狀疾病的基因檢測病案集》，表型被擴大到包括共濟失調和精神發(fā)育遲滯但沒有癲癇發(fā)作的個體，肌張力障礙和舞蹈手足徐動癥的個體，以及罕見的無癲癇發(fā)作但沒有運動障礙的個體。 這種疾病是由 GLUT1 葡萄糖轉運蛋白缺陷導致中樞神經(jīng)系統(tǒng)葡萄糖濃度降低引起的，是 GLUT1 缺陷引起的一系列神經(jīng)學表型的一部分。 GLUT 缺乏綜合征 2 (612126) 代表表型譜中較不嚴重的一端，與伴或不伴癲癇發(fā)作的陣發(fā)性運動誘發(fā)的肌張力障礙有關。 正確診斷 GLUT1 缺乏癥很重要，因為生酮飲食通常會顯著改善運動和癲癇發(fā)作癥狀

佳學基因GLUT1 deficiency syndrome 1基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

GLUT1缺陷綜合征是一種罕見的疾病。自1991年新穎發(fā)現(xiàn)這種疾病以來，世界范圍內(nèi)已報告了約500例病例。在澳大利亞，估計該疾病的患病率為九萬分之一。然而，研究人員認為該疾病可能診斷不足，因為許多神經(jīng)系統(tǒng)疾病可以引起類似的癥狀。
 

GLUT1 deficiency syndrome 1致病鑒定基因解碼

GLUT1 缺陷綜合征 1型 (GLUT1DS1) 是由溶質載體家族 2，成員 1 (SLC2A1) 基因的雜合或純合突變引起的神經(jīng)系統(tǒng)疾病。 SLC2A1 編碼葡萄糖轉運蛋白 1 (GLUT1) 蛋白，它是血腦屏障中的主要葡萄糖轉運蛋白。 生酮飲食 (KD) 為腦代謝提供替代燃料，以治療受損的葡萄糖轉運。 通過重新分析外顯子組數(shù)據(jù)，我們在一名癲癇女孩中發(fā)現(xiàn)了一個新的雜合 SLC2A1 變異體。 在通過神經(jīng)代謝測試進行反向表型分析后，她被診斷出患有 GLUT1DS1，并開始接受生酮飲食。 患者的癥狀對飲食有反應。 在佳學基因神經(jīng)系統(tǒng)疾病病案集中收錄了一名患有 GLUT1DS1 且具有新型 SLC2A1 突變的患者。 她還患有血管瘤，此前未曾報道過與該綜合征相關的血管瘤。
 

GLUT1 deficiency syndrome 1基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種病癥通常以常染色體顯性模式遺傳，這意味著每個細胞中等位基因中的一個發(fā)生突變就會引起病癥。約90%的GLUT1缺陷綜合征的病例來自基因的新突變。這些病例發(fā)生在沒有家庭病史的人群中。在其他病例中，患者從患病親本繼承突變。在少數(shù)家庭中，GLUT1缺陷綜合征以常染色體隱性模式遺傳，這意味著每個細胞中的一對等位基因都具有突變。常染色體隱性病患者的父母是致病基因的攜帶者（雜合體），但他們通常不患病。
 

GLUT1缺陷綜合征1型的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，GLUT1缺陷綜合征1型的數(shù)據(jù)庫代碼是：

怎樣選擇GLUT1缺陷綜合征1型基因解碼、基因檢測？

如果是為了驗證對導致病的基因位點的猜測，可以選擇基因檢測。基因解碼在檢測的基因信息量、分析解讀的方式方法上要明顯優(yōu)于基因檢測。如果是為了幫助診斷、找到病因、避免遺傳，專業(yè)人員強烈建議選擇基因解碼。