【佳學(xué)基因檢測(cè)】什么人要做GLUT1缺陷綜合征基因解碼、基因檢測(cè)？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

GLUT1缺陷綜合征是英文GLUT1 deficiency syndrome的中文翻譯。GLUT1缺陷綜合征基因解碼領(lǐng)域、基因檢測(cè)圈中的英文描述方式還有De Vivo disease、Encephalopathy due to GLUT1 deficiency、G1D、Glucose transport defect, blood-brain barrier、Glucose transporter protein syndrome、Glucose transporter type 1 deficiency syndrome、Glut1 deficiency、GLUT1 DS等表達(dá)方式。因此，GLUT1缺陷綜合征基因檢測(cè)又叫做De Vivo病基因篩查、GLUT1 缺乏引起的腦病遺傳性分析、G1D基因測(cè)試、血腦屏障葡萄糖轉(zhuǎn)運(yùn)缺陷分子診斷、葡萄糖轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白綜合征基因測(cè)序分 析、葡萄糖轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白 1 型缺乏癥全外顯子測(cè)序基因解碼、GLUT1缺陷基因檢查、GLUT1 DS全基因測(cè)序分析、GTPS遺傳阻 斷方法學(xué)。GTPS該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止GLUT1缺陷綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于代謝病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做GLUT1缺陷綜合征基因解碼、基因檢測(cè)？

GLUT1 缺乏綜合征是一種影響神經(jīng)系統(tǒng)的疾病，可能具有多種神經(jīng)系統(tǒng)體征和癥狀。 大約 90% 的受影響個(gè)體患有一種通常稱(chēng)為普通 GLUT1 缺乏綜合征的疾病。 這些人通常在出生后的頭幾個(gè)月開(kāi)始頻繁發(fā)作（癲癇）。 在新生兒中，這種疾病的先進(jìn)個(gè)征兆可能是快速且不規(guī)則的無(wú)意識(shí)眼球運(yùn)動(dòng)。 患有常見(jiàn) GLUT1 缺乏綜合征的嬰兒出生時(shí)頭部大小正常，但大腦和顱骨的生長(zhǎng)通常緩慢，這可能導(dǎo)致頭部異常?。ㄐ☆^畸形）。 患有這種形式的 GLUT1 缺乏癥的人可能有發(fā)育遲緩或智力障礙。 大多數(shù)受影響的人還有其他神經(jīng)系統(tǒng)問(wèn)題，例如肌肉異常緊張（痙攣）引起的僵硬、運(yùn)動(dòng)協(xié)調(diào)困難（共濟(jì)失調(diào)）和言語(yǔ)困難（構(gòu)音障礙）。 有些人會(huì)出現(xiàn)神志不清、精神不振（嗜睡）、頭痛或肌肉抽搐（肌陣攣），尤其是在禁食期間（禁食）。大約 10% 的 GLUT1 缺乏癥患者患有一種通常稱(chēng)為非癲癇性 GLUT1 缺乏癥的疾病，通常沒(méi)有普通型嚴(yán)重。 非癲癇型患者沒(méi)有癲癇發(fā)作，但他們可能仍有發(fā)育遲緩和智力障礙。 大多數(shù)人有運(yùn)動(dòng)問(wèn)題，例如共濟(jì)失調(diào)或各種肌肉不自主緊張（肌張力障礙）； 運(yùn)動(dòng)問(wèn)題可能比普通形式更明顯。賊初被賦予其他名稱(chēng)的幾種情況后來(lái)被認(rèn)為是 GLUT1 缺陷綜合征的變體。 這些包括伴有痙攣的陣發(fā)性舞蹈手足徐動(dòng)癥（肌張力障礙 9）； 陣發(fā)性運(yùn)動(dòng)引起的運(yùn)動(dòng)障礙和癲癇（肌張力障礙 18）； 和某些類(lèi)型的癲癇癥。 在極少數(shù)情況下，患有 GLUT1 缺陷綜合征變體的人會(huì)產(chǎn)生異常的紅細(xì)胞，并患有罕見(jiàn)的血液病，稱(chēng)為貧血，其特征是紅細(xì)胞短缺。

佳學(xué)基因GLUT1 deficiency syndrome基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

GLUT1 缺乏癥是一種罕見(jiàn)的疾病。在《神經(jīng)系統(tǒng)基因檢測(cè)阻斷遺傳病案集》中，這種疾病的發(fā)病率估計(jì)為每 24,000 個(gè)新生兒中就有 1 個(gè)。 然而，研究人員表示，這種疾病可能未得到充分診斷，因?yàn)樵S多神經(jīng)系統(tǒng)疾病都會(huì)引起類(lèi)似的癥狀?；蚪獯a技術(shù)的使用會(huì)增加GLUT1 缺乏癥的檢出率。
 

 GLUT1 缺陷綜合征致病鑒定基因解碼

《神經(jīng)系統(tǒng)疾病相似癥狀的基因診斷價(jià)值》中明確表示GLUT1 缺陷綜合征是由 SL***1 基因的變異（也稱(chēng)為突變）引起的。 該基因提供了生產(chǎn)稱(chēng)為葡萄糖轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白 1 型 (GLUT1) 的蛋白質(zhì)的基因信息。 GLUT1 蛋白嵌入細(xì)胞周?chē)耐饽ぶ校谀抢锼鼘⒁环N稱(chēng)為葡萄糖的單糖從血液或其他細(xì)胞轉(zhuǎn)運(yùn)到細(xì)胞中，用作燃料。在大腦中，GLUT1 蛋白參與移動(dòng)葡萄糖穿過(guò)血腦屏障，葡萄糖是大腦的主要能量來(lái)源。 血腦屏障充當(dāng)微小血管（毛細(xì)血管）和周?chē)X組織之間的邊界； 它通過(guò)阻止許多其他類(lèi)型的分子進(jìn)入大腦來(lái)保護(hù)大腦脆弱的神經(jīng)組織。 GLUT1 蛋白還在大腦中稱(chēng)為神經(jīng)膠質(zhì)細(xì)胞的細(xì)胞之間移動(dòng)葡萄糖，神經(jīng)膠質(zhì)細(xì)胞保護(hù)和維持神經(jīng)細(xì)胞（神經(jīng)元）。SL***1 基因變異會(huì)降低或消除 GLUT1 蛋白的功能。 功能較少的 GLUT1 蛋白會(huì)減少腦細(xì)胞可用的葡萄糖量，從而影響大腦的發(fā)育和功能。

GLUT1 deficiency syndrome基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

GLUT1缺陷綜合征以常染色體顯性遺傳模式遺傳，這意味著每個(gè)細(xì)胞中一個(gè)改變的基因拷貝就足以引起這種疾病。 大約 90% 的 GLUT1 缺陷綜合征病例是由該基因的新變異引起的。 這些病例發(fā)生在沒(méi)有家族病史的人身上。 在其他情況下，患者從其父母那里繼承了變異。在少數(shù)家庭中，GLUT1 缺陷綜合征以常染色體隱性遺傳模式遺傳，這意味著每個(gè)細(xì)胞中基因的兩個(gè)拷貝都有變異。 患有常染色體隱性遺傳病的人的父母各攜帶一份改變的基因，但他們通常不會(huì)表現(xiàn)出這種病癥的體征和癥狀。

GLUT1缺陷綜合征的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，GLUT1缺陷綜合征的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼：UMLS C1847501 C1866854
 

什么人要做GLUT1缺陷綜合征基因解碼、基因檢測(cè)？

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