【佳學基因檢測】如何區(qū)分等中心染色體15綜合征基因解碼、基因檢測？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

等中心染色體15綜合征是英文isodicentric chromosome 15 syndrome的中文翻譯。這一疾病又叫做deficiency of isobutyryl-CoA dehydrogenase；IBD deficiency；isobutyryl-coenzyme A dehydrogenase deficiency;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止等中心染色體15綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于代謝病。

什么樣的人應當做等中心染色體15綜合征基因解碼、基因檢測？

異丁酰輔酶A脫氫酶（IBD）缺乏是破壞某些蛋白質(zhì)分解的疾病。通常，來自食物的蛋白質(zhì)被分解成氨基酸。氨基酸可以進一步加工以提供用于生長和發(fā)育的能量?；加蠭BD缺乏的人酶水平不足，其有助于分解纈氨酸。大多數(shù)患有IBD缺乏癥的人是無癥狀的，這意味著他們沒有任何病癥的體征或癥狀。少數(shù)患有IBD缺乏的兒童已經(jīng)發(fā)展出諸如減弱和增大的心臟（擴張型心肌?。?，弱肌張力（張力減退）和發(fā)育遲緩的特征。這種疾病還可能導致少量的紅細胞（貧血）和血液中肉堿水平非常低，其是有助于將某些食物轉(zhuǎn)化為能量的天然物質(zhì)。與IBD缺乏相關的體征和癥狀的范圍仍不清楚，因為很少有受累者被報道。

佳學基因isodicentric chromosome 15 syndrome基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

IBD缺乏是一種罕見的疾病;醫(yī)學文獻中報告了大約22例。

isodicentric chromosome 15 syndrome致病鑒定基因解碼

ACAD8基因中的突變導致IBD缺陷。該基因編碼IBD酶，其涉及分解纈氨酸。 ACAD8基因突變降低或消除IBD酶的活性。結(jié)果，纈氨酸沒有被正確分解。受損的纈氨酸加工可能導致能量產(chǎn)生減少和IBD缺乏的特征。

isodicentric chromosome 15 syndrome基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病遺傳方式為常染色體隱性遺傳，這意味著每個細胞中的一對等位基因的兩個基因都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個突變基因，但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。

等中心染色體15綜合征的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，等中心染色體15綜合征的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:611283 hpo_id:HP:0000007。

如何區(qū)分等中心染色體15綜合征基因解碼、基因檢測？

基因解碼在檢測的基因信息量、分析解讀的方式方法上要明顯優(yōu)于基因檢測。如果是為了幫助診斷、找到病因、避免遺傳，專業(yè)人員強烈建議選擇基因解碼。(責任編輯：佳學基因)