【佳學基因檢測】ivacaftor/lumacaftor敏感性-功效基因解碼、基因檢測的樣品有區(qū)別嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

ivacaftor/lumacaftor敏感性-功效是英文ivacaftor / lumacaftor response - Efficacy的中文翻譯。這一疾病又叫做Isovaleric acid-CoA dehydrogenase deficiency；Isovaleryl-CoA dehydrogenase deficiency；IVA；IVD deficiency;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止ivacaftor/lumacaftor敏感性-功效在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于代謝病。

什么樣的人應當做ivacaftor/lumacaftor敏感性-功效基因解碼、基因檢測？

異戊酸血癥是一種罕見的疾病，其中身體不能正確地加工某些蛋白質(zhì)。它被歸類為有機酸病癥，其是導致被稱為有機酸的特定酸的異常累積的病癥。血液（有機酸血癥），尿液（有機酸性尿）和組織中的有機酸異常水平可能是有毒的，并且可能導致嚴重的健康問題。通常，身體將蛋白質(zhì)從食物分解成稱為氨基酸的較小部分。氨基酸可以進一步加工以提供用于生長和發(fā)育的能量?；加挟愇焖嵫Y的人具有不足的酶水平，其有助于分解稱為亮氨酸的特定氨基酸。與異戊酸血癥相關的健康問題的范圍從非常輕微到危及生命。在嚴重的情況下，異戊酸血癥的特征在出生后幾天內(nèi)變得明顯。賊初的癥狀包括喂食不良，嘔吐，癲癇發(fā)作和能量不足（嗜睡）。這些癥狀有時會發(fā)展為更嚴重的醫(yī)學問題，包括癲癇發(fā)作，昏迷，甚至死亡。異戊酸血癥的特征現(xiàn)象是急性疾病期間汗腳的特有氣味。這種氣味是由受累者中稱為異戊酸的化合物的累積引起的。在其他情況下，異戊酸血癥的體征和癥狀出現(xiàn)在兒童期，并且可能隨著時間而來。 患有這種疾病的兒童可能無法增加體重并以預期的速度增長（未成熟），并且往往會延遲發(fā)育。 在這些兒童中，更嚴重的健康問題的發(fā)作可以由長期沒有食物（禁食），感染或吃更多的富含蛋白質(zhì)的食物引發(fā)。一些基因突變導致異戊酸血癥是無癥狀的，這意味著他們 從未經(jīng)歷過任何病癥的體征或癥狀。

佳學基因ivacaftor / lumacaftor response - Efficacy基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

異戊酸血癥在美國的患病率至少為25萬分之1。

ivacaftor / lumacaftor response - Efficacy致病鑒定基因解碼

IVD基因中的突變導致異戊酸血癥.IVD基因編碼在分解飲食中蛋白質(zhì)中起重要作用的酶。 具體來說，這種酶有助于加工氨基酸亮氨酸，它是許多蛋白質(zhì)的一部分。 如果IVD基因中的突變降低或消除了該酶的活性，則身體不能正確地分解亮氨酸。 結(jié)果，稱為異戊酸和相關化合物的有機酸在體內(nèi)累積至有害水平。 這種積累損害大腦和神經(jīng)系統(tǒng)，造成嚴重的健康問題。

ivacaftor / lumacaftor response - Efficacy基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以常染色體隱性模式遺傳，這意味著受累者每個細胞中的基因的兩個拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個拷貝的突變基因，但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。

ivacaftor/lumacaftor敏感性-功效的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，ivacaftor/lumacaftor敏感性-功效的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:243500 hpo_id:HP:0000007。

ivacaftor/lumacaftor敏感性-功效基因解碼、基因檢測的樣品有區(qū)別嗎？

基因解碼一般采用抗凝靜脈血、基因檢測可以采用抗凝靜脈血和口腔粘膜。(責任編輯：佳學基因)