【佳學(xué)基因檢測(cè)】怎么做持續(xù)性穆勒氏管綜合征II型基因解碼、基因檢測(cè)?

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

持續(xù)性穆勒氏管綜合征II型是英文Persistent mullerian duct syndrome, type II的中文翻譯。這一疾病又叫做pseudo-NALD pseudoadrenoleukodystrophy pseudoneonatal adrenoleukodystrophy straight-chain acyl-CoA oxidase deficiency;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止持續(xù)性穆勒氏管綜合征II型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于代謝病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做持續(xù)性穆勒氏管綜合征II型基因解碼、基因檢測(cè)？

過(guò)氧化物酶?；o酶A氧化酶缺乏癥是一種疾病，患者在嬰兒期開(kāi)始出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)功能的退化（神經(jīng)變性病HP:0006964）。過(guò)氧化物酶?；o酶A氧化酶缺乏癥的新生兒患者，會(huì)出現(xiàn)肌張力較弱（肌張力減退HP:0001252）和癲癇（HP:0001250）。患者有異常的面部特征，包括眼距較寬（眼距過(guò)寬HP:0000316），低鼻梁，低位耳。有些患者有多余的手指或腳趾（多指畸形HP:0001161），肝臟腫大（肝腫大HP:0002240）。 大多數(shù)過(guò)氧化物酶?；o酶A氧化酶缺乏癥的嬰兒患者能學(xué)會(huì)走路和說(shuō)話(huà)，但是他們一般會(huì)在1-3歲年齡時(shí)，開(kāi)始逐漸失去這些能力（發(fā)育倒退HP:0002376）。隨著病情惡化，患者會(huì)出現(xiàn)條件反射過(guò)度（反射亢進(jìn)HP:0001347），肌張力過(guò)高（肌張力增高HP:0001276），重度癲癇的反反復(fù)作（癲癇HP:0001250），視覺(jué)和聽(tīng)覺(jué)的喪失。多數(shù)過(guò)氧化物酶?；o酶A氧化酶缺乏癥的幼兒患者存活時(shí)間不超過(guò)兒童期早期。

佳學(xué)基因Persistent mullerian duct syndrome, type II基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

過(guò)氧化物酶?；o酶A氧化酶缺乏癥是一種罕見(jiàn)的疾病。它的患病率是未知的。在醫(yī)學(xué)文獻(xiàn)中已經(jīng)報(bào)導(dǎo)了幾十個(gè)病例。

Persistent mullerian duct syndrome, type II致病鑒定基因解碼

過(guò)氧化物酶?；o酶A氧化酶缺乏癥（過(guò)氧化物酶體酰基-CoA氧化酶缺乏癥）是由ACOX1基因突變引起的，其編碼過(guò)氧化物酶體直鏈酰基輔酶A氧化酶。這種酶存在于過(guò)氧化物酶體（一種囊狀細(xì)胞結(jié)構(gòu)/細(xì)胞器）中，其含有分解許多不同物質(zhì)的多種酶。過(guò)氧化物酶體直鏈?；o酶A氧化酶在“非常長(zhǎng)鏈脂肪酸（VLCFA）”的分解中起作用。其參與過(guò)氧化物酶體脂肪酸β-氧化途徑過(guò)程的先進(jìn)步。該過(guò)程每次將VLCFA分子縮短兩個(gè)碳原子，直到VLCFAs轉(zhuǎn)化為稱(chēng)為乙酰-CoA分子，被轉(zhuǎn)運(yùn)出過(guò)氧化物酶體以供細(xì)胞再利用。ACOX1基因突變防止過(guò)氧

Persistent mullerian duct syndrome, type II基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以常染色體隱性模式遺傳，這意味著受累者每個(gè)細(xì)胞中的基因的兩個(gè)拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個(gè)拷貝的突變基因，但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。

持續(xù)性穆勒氏管綜合征II型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，持續(xù)性穆勒氏管綜合征II型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:264470 hpo_id:HP:0000007。

怎么做持續(xù)性穆勒氏管綜合征II型基因解碼、基因檢測(cè)?

致電4001601189，可以得到佳學(xué)基因遺傳咨詢(xún)師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項(xiàng)目?jī)?nèi)容，填寫(xiě)申請(qǐng)表格，按要求采集樣品，并郵寄到佳學(xué)基因的實(shí)驗(yàn)室。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)