【佳學(xué)基因檢測(cè)】如何區(qū)分糖基化型先天性疾病IIp型基因解碼、基因檢測(cè)？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

糖基化型先天性疾病IIp型是英文CONGENITAL DISORDER OF GLYCOSYLATION, TYPE IIp的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止糖基化型先天性疾病IIp型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于食物-營(yíng)養(yǎng)-代謝疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做糖基化型先天性疾病IIp型基因解碼、基因檢測(cè)？

先天性糖基化IIp型（CDG2P）是一種常染色體隱性代謝紊亂，其特征為輕度肝功能障礙，可在青春期偶然發(fā)現(xiàn)。 實(shí)驗(yàn)室異常包括肝酶和堿性磷酸酶升高，凝血因子缺乏，高膽固醇血癥和低銅藍(lán)蛋白。 蛋白質(zhì)的血清等電聚焦顯示出N-和O-糖基化的組合缺陷，提示高爾基體缺陷（Jansen等人，2016總結(jié)）。該病臨床表征有：肝脂肪變性；高膽固醇血癥。

佳學(xué)基因CONGENITAL DISORDER OF GLYCOSYLATION, TYPE IIp基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

CONGENITAL DISORDER OF GLYCOSYLATION, TYPE IIp致病鑒定基因解碼

CONGENITAL DISORDER OF GLYCOSYLATION, TYPE IIp基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體隱性遺傳病

糖基化型先天性疾病IIp型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，糖基化型先天性疾病IIp型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:616829。

如何區(qū)分糖基化型先天性疾病IIp型基因解碼、基因檢測(cè)？

基因解碼在檢測(cè)的基因信息量、分析解讀的方式方法上要明顯優(yōu)于基因檢測(cè)。如果是為了幫助診斷、找到病因、避免遺傳，專(zhuān)業(yè)人員強(qiáng)烈建議選擇基因解碼。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)