【佳學(xué)基因檢測(cè)】糖基化型先天性疾病IIo型基因解碼、基因檢測(cè)有什么用？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

糖基化型先天性疾病IIo型是英文CONGENITAL DISORDER OF GLYCOSYLATION, TYPE IIo的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止糖基化型先天性疾病IIo型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于食物-營(yíng)養(yǎng)-代謝疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做糖基化型先天性疾病IIo型基因解碼、基因檢測(cè)？

先天性糖基化IIo型（CDG2O）是一種常染色體隱性代謝紊亂，其特征是嬰兒期進(jìn)行性肝功能衰竭，肌張力減退和精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩。 實(shí)驗(yàn)室異常包括肝酶升高，凝血因子缺乏，高膽固醇血癥和低銅藍(lán)蛋白。 蛋白質(zhì)的血清等電聚焦顯示出N-和O-糖基化的組合缺陷，提示高爾基體缺陷（Jansen等人，2016總結(jié)）。該病臨床表征有：肌張力減退；全面發(fā)育遲緩；全面發(fā)育遲緩；肝硬化；肝纖維化；脾腫大；肝臟腫大；高膽固醇血癥。

佳學(xué)基因CONGENITAL DISORDER OF GLYCOSYLATION, TYPE IIo基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

CONGENITAL DISORDER OF GLYCOSYLATION, TYPE IIo致病鑒定基因解碼

CONGENITAL DISORDER OF GLYCOSYLATION, TYPE IIo基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體隱性遺傳病

糖基化型先天性疾病IIo型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，糖基化型先天性疾病IIo型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:616828。

糖基化型先天性疾病IIo型基因解碼、基因檢測(cè)有什么用？

選基因解碼項(xiàng)目，可以找到發(fā)病原因，尋找目前可以進(jìn)行有效治療的藥物。指導(dǎo)婚戀方式，提供生育健康二胎的建議。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)