【佳學基因檢測】糖基化型先天性疾病IIn型基因解碼、基因檢測報告看得懂嗎?
遺傳病、罕見病基因檢測導讀:
糖基化型先天性疾病IIn型是英文CONGENITAL DISORDER OF GLYCOSYLATION, TYPE IIn的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測阻止糖基化型先天性疾病IIn型在后代或者二胎中的出現。根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于食物-營養(yǎng)-代謝疾病。
什么樣的人應當做糖基化型先天性疾病IIn型基因解碼、基因檢測?
先天性糖基化IIn型病毒(CDG2N)是一種常染色體隱性嚴重多系統(tǒng)發(fā)育障礙,其特征是從嬰兒期,肌張力減退和可變的額外特征(例如身材矮小,癲癇發(fā)作,視力損害和小腦萎縮)中明顯的精神運動發(fā)育延遲。 血清轉鐵蛋白分析顯示CDG II型模式(Boycott等人,2015和Park等人,2015的總結)。N連鎖糖基化的先天性疾?。ㄔ诖丝s寫為CDG-N連鎖)是由N-連鎖的合成途徑中的42種不同酶引起的一組N-連鎖寡糖引起的病癥。 賊常見的是,這種疾病始于嬰兒期; 表現包括嚴重的發(fā)育遲緩和多器官系統(tǒng)受累的低血壓,以及伴有正常發(fā)育的低血糖和蛋白丟失性腸病。 然而,大多數類型僅在少數個體中被描述,因此對表型的理解是有限的。 在PMM2-CDG(CDG-Ia)表型中(這是報道中賊常見的類型),臨床表現和病程變化很大,從嬰兒期的死亡到成人的輕度受累都有。該病臨床表征有:散光;斜視;斜視;眼球震顫;顱骨異常;骨質疏松;骨質疏松;小腦萎縮;關節(jié)過度活動;極重度智力殘疾;行走不能;反復感染。
佳學基因CONGENITAL DISORDER OF GLYCOSYLATION, TYPE IIn基因解碼、基因檢測大數據分析
CONGENITAL DISORDER OF GLYCOSYLATION, TYPE IIn致病鑒定基因解碼
CONGENITAL DISORDER OF GLYCOSYLATION, TYPE IIn基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
常染色體隱性遺傳病
糖基化型先天性疾病IIn型的數據庫代碼
根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》,糖基化型先天性疾病IIn型的數據庫代碼是omim_id:616721。
糖基化型先天性疾病IIn型基因解碼、基因檢測報告看得懂嗎?
佳學基因的報告兼具科學性和通俗性,一般都可以讀懂。另外,佳學基因通過公司官網、4001601189,及微信公眾號為大家提供免費解讀和咨詢。(責任編輯:佳學基因)