【佳學(xué)基因檢測(cè)】如何做脛前大皰性表皮松解癥常染色體隱性遺傳基因解碼、基因檢測(cè)？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

脛前大皰性表皮松解癥常染色體隱性遺傳是英文Epidermolysis bullosa, pretibial, autosomal recessive的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止脛前大皰性表皮松解癥常染色體隱性遺傳在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于皮膚-毛發(fā)-指甲疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做脛前大皰性表皮松解癥常染色體隱性遺傳基因解碼、基因檢測(cè)？

單純性大庖性表皮松解癥是一組被稱為大庖性表皮松解癥的遺傳病癥之一，其導(dǎo)致皮膚非常脆弱并容易起泡。水皰和皮膚損失（糜爛）區(qū)域源于輕微的損傷或摩擦（例如摩擦或劃傷）。單純性大皰性表皮松解癥是大皰性表皮松解的主要形式之一。這種疾病的體征和癥狀在受累者中差異很大。起泡在輕微的情況下主要影響手和腳，并且水泡通常愈合而不留下疤痕。這種病癥的嚴(yán)重病例涉及廣泛的起泡，其可導(dǎo)致感染，脫水和其他醫(yī)學(xué)問題。嚴(yán)重的病例在嬰兒期可能會(huì)危及生命。研究人員發(fā)現(xiàn)了四種主要類型的單純性大皰性表皮松解癥。盡管幾種類型在嚴(yán)重性上不同，但它們的特征顯著重疊，并且它們由相同基因中的突變引起。大多數(shù)研究人員現(xiàn)在認(rèn)為這種病癥的主要形式是具有一系列體征和癥狀的單一病癥的一部分。最輕微形式的局部型（以前稱為韋伯-科凱恩型）單純性大庖性表皮松解癥的特征為在兒童和成年之間任何時(shí)間開始的皮膚起泡，并且通常限于手和腳。在生命的后期，手掌和腳底上的皮膚可能變厚和硬化（角化過度）。Dowling-Meara型是單純性大庖性表皮松解癥的最嚴(yán)重形式。廣泛的，嚴(yán)重的起泡可以發(fā)生在身體的任何地方，包括口腔內(nèi)部，并且水泡可以以簇的形式出現(xiàn)。起泡是出生時(shí)存在的，并且隨著年齡的增加而趨于好轉(zhuǎn)。受累者還出現(xiàn)異常的指甲生長(zhǎng)和手掌和腳掌的角化過度。另一種形式的單純性大皰性表皮松解癥，稱為其他廣義型（以前稱為Koebner型），與出生時(shí)或幼兒早期出現(xiàn)的廣泛水皰相關(guān)。起泡往往不如Dowling-Meara類型嚴(yán)重。具有斑點(diǎn)色素沉著的單純性大皰性表皮松解癥的特征在于在成年期褪色的軀干，手臂和腿上的黑色皮膚斑塊。這種形式的病癥還包括從嬰兒早期的皮膚起泡，手掌和腳掌的角化過度以及指甲生長(zhǎng)異常。除了上述四種主要類型之外，研究人員已經(jīng)鑒定出另一種與單純性大皰性表皮松解癥相關(guān)的皮膚病癥， Ogna類型。它是由不與其他類型的單純性大皰性表皮松解癥相關(guān)的基因中的突變引起的。尚不清楚Ogna型是單純性大皰性表皮松解癥的亞型還是代表大皰性表皮松解癥的單獨(dú)形式。已經(jīng)報(bào)道了單純性大皰性表皮松解癥的幾種其它變體，但它們似乎非常罕見。

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常染色體隱性遺傳病

脛前大皰性表皮松解癥常染色體隱性遺傳的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，脛前大皰性表皮松解癥常染色體隱性遺傳的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:615028。

如何做脛前大皰性表皮松解癥常染色體隱性遺傳基因解碼、基因檢測(cè)？

致電4001601189，可以得到佳學(xué)基因遺傳咨詢師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項(xiàng)目?jī)?nèi)容，填寫申請(qǐng)表格，按要求采集樣品，并郵寄到佳學(xué)基因的實(shí)驗(yàn)室。

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