【佳學(xué)基因檢測】做少年失神性癲癇基因解碼、基因檢測需要到總部嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

少年失神性癲癇是英文Epilepsy juvenile absence的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止少年失神性癲癇在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于皮膚-毛發(fā)-指甲疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做少年失神性癲癇基因解碼、基因檢測？

掌跖角化病（PPK）是一種常見的遺傳性皮膚病，其特征是手掌和足底表面有明顯的角化過度（Hennies等，1995）。根據(jù)手掌和足底角化過度的模式，PPK被分為彌漫性，局灶性和點狀形式（Lucker等，1994）。彌漫性PPK在出生時或之后不久發(fā)展，涉及整個手掌和鞋底，在紅斑邊界處有明顯的截止;在掌側(cè)皮膚外沒有病變，特別是沒有濾泡或口腔病變。相反，局灶性PPK是一種遲發(fā)型，其中局灶性角化過度病變響應(yīng)機械創(chuàng)傷而發(fā)展;一個重要的區(qū)別特征是在其他身體部位存在病變，例如口腔和濾泡性角化過度（Stevens等，1996）。 Palmoplantar角化病可以進一步細分為表皮水解和非表皮分解PPK（Risk等，1994）。掌跖角化病的遺傳異質(zhì)性非皮膚松解癥掌跖角化?。∟EPPK; 600962）是由KRT1基因突變引起的。 NEPPK的一種焦點形式（FNEPPK1; 613000）是由KRT16基因突變引起的（148067）。另一種焦點形式FNEPPK2（616400）是由TRPV3基因突變引起的（607066）; TRPV3中的突變也可引起Olmsted綜合征（OLMS; 614594），這是一種嚴(yán)重的致殘形式的PPK。擴散型Bothnian形式的NEPPK（PPKB; 600231）是由AQP5基因突變引起的（600442）。長島型非剝脫性彌散性PPK（PPKN; 615598）是由SERPINB7基因突變引起的（603357）。表皮性角化過度角化的一般形式（EHK; 113800），也稱為大皰性先天性魚鱗狀紅皮病（BCIE），是由突變引起的。在角蛋白基因KRT1和KRT10（148080）中。關(guān)于點狀PPK的討論，見148600;關(guān)于條紋PPK的討論，見148700.臨床特征：濕疹;掌跖角化過度;多汗癥;濕疹性皮炎;彌漫性掌跖角化病;局限性表皮松解性角化過度;疣。該病臨床表征有：濕疹；掌跖角化；多汗癥；濕疹樣皮炎；遺傳性掌跖角化病、掌跖胼胝病、掌跖角質(zhì)瘤、Thost-Unna綜合征；局部表皮松解伴角化過度；瘊子。

佳學(xué)基因Epilepsy juvenile absence基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

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少年失神性癲癇的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，少年失神性癲癇的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:144200。

做少年失神性癲癇基因解碼、基因檢測需要到總部嗎？

如果不方便到佳學(xué)基因的實驗室，可以在當(dāng)?shù)夭杉瘶悠泛?，郵寄到佳學(xué)基因的實驗室。佳學(xué)基因官網(wǎng)、4001601189電話及微信公眾號會有遺傳咨詢師、基因解碼師提供專業(yè)、有效的幫助。

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