【佳學基因檢測】做腦髓鞘減少癥基因解碼、基因檢測方便嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

腦髓鞘減少癥是英文Cerebral hypomyelination的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止腦髓鞘減少癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于皮膚-毛發(fā)-指甲疾病 ；腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病 ；胎兒發(fā)育或出生異常。

什么樣的人應(yīng)當做腦髓鞘減少癥基因解碼、基因檢測？

CEDNIK（腦發(fā)育不全，神經(jīng)病，魚鱗病和角化?。?a href='http://www.lucasfraser.com/about/jishu/33670.html' target='_blank'>綜合征是指臨床表現(xiàn)的獨特星座，包括小頭畸形，嚴重神經(jīng)功能障礙，精神運動遲緩，茁壯成長，面部畸形，以及掌跖角化病和遲發(fā)性魚鱗病。腦磁共振成像（MRI）顯示不同程度的腦發(fā)育不全，包括沒有胼call體和皮質(zhì)發(fā)育不良。該綜合征在5至12歲之間被發(fā)現(xiàn)是致命的致死（Fuchs-Telem等，2011）。臨床特征：常染色體隱性遺傳;蛋白尿;拉長著臉;突出的鼻梁;凹陷的鼻脊;眼球運動異常;視神經(jīng)萎縮;掌跖角化過度;多發(fā)性神經(jīng)病;胼um體異常;反射消失;肥厚型心肌病;心包異常;多小腦回;頭部控制不佳。該病臨床表征有：蛋白尿；長臉；鼻梁突出；鼻嵴凹陷；眼球運動異常；視神經(jīng)萎縮；掌跖角化；多發(fā)性神經(jīng)病；胼胝體異常；神經(jīng)反射消失；肥厚性心肌??；心包異常；多小腦回；頭部控制能力弱。

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Cerebral hypomyelination致病鑒定基因解碼

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常染色體隱性遺傳病

腦髓鞘減少癥的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，腦髓鞘減少癥的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:609528。

做腦髓鞘減少癥基因解碼、基因檢測方便嗎？

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