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【佳學(xué)基因檢測(cè)】什么人要做常染色體隱性皮膚松弛癥IA型基因解碼、基因檢測(cè)?

常染色體隱性皮膚松弛癥IA型是英文Autosomal recessive cutis laxa type IA的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止常染色體隱性皮膚松弛癥IA型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于皮膚-毛發(fā)-指甲疾??;皮膚-毛發(fā)-指甲疾??;生殖系統(tǒng)疾病。

佳學(xué)基因檢測(cè)】什么人要做常染色體隱性皮膚松弛癥IA型基因解碼、基因檢測(cè)



遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:


常染色體隱性皮膚松弛癥IA型是英文Autosomal recessive cutis laxa type IA的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止常染色體隱性皮膚松弛癥IA型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于皮膚-毛發(fā)-指甲疾病 ;皮膚-毛發(fā)-指甲疾病 ;生殖系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做常染色體隱性皮膚松弛癥IA型基因解碼、基因檢測(cè)?


De Barsy綜合征,也稱為常染色體隱性遺傳性拉傷III型(ARCL3),是一種罕見(jiàn)的常染色體隱性遺傳疾病,其特征是年老的外觀,具有獨(dú)特的面部特征,稀疏的頭發(fā),眼科異常,胎兒宮內(nèi)發(fā)育遲緩(IUGR)和皮膚松弛(關(guān)于de Barsy綜合征的遺傳異質(zhì)性的表型描述和討論,參見(jiàn)219150.關(guān)于常染色體隱性遺傳性laxa的遺傳異質(zhì)性的表型描述和討論,見(jiàn)219200.臨床特征:Lin et al。,2011)。常染色體隱性遺傳;腹股溝疝;隱睪;薄朱紅色邊框; Buphthalmos;皮膚薄;先天性青光眼;細(xì)發(fā);皺紋過(guò)多的皮膚;頭發(fā)稀疏;皮膚半透明;突出的額頭。該病臨床表征有:腹股溝疝;隱睪;薄嘴唇;Buphthalmos;薄皮;先天性青光眼;絨毛;皮膚皺褶過(guò)多;毛發(fā)稀疏;半透明狀皮膚;前額突出。

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常染色體隱性遺傳病

常染色體隱性皮膚松弛癥IA型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼


根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,常染色體隱性皮膚松弛癥IA型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:614438。

什么人要做常染色體隱性皮膚松弛癥IA型基因解碼、基因檢測(cè)?


想要找到病因、阻斷遺傳、避免后代患病。基因解碼是現(xiàn)在處于科技前沿的臨床大夫的選擇和推薦。

(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)
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