【佳學(xué)基因檢測】做表皮松解性掌跖角化病基因解碼、基因檢測采用什么樣品?
遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:
表皮松解性掌跖角化病是英文Epidermolytic palmoplantar keratoderma的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測阻止表皮松解性掌跖角化病在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于皮膚-毛發(fā)-指甲疾病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做表皮松解性掌跖角化病基因解碼、基因檢測?
掌跖角化?。≒PK)是一種常見的遺傳性皮膚病,其特征是手掌和足底表面有明顯的角化過度(Hennies等,1995)。根據(jù)手掌和足底角化過度的模式,PPK被分為彌漫性,局灶性和點狀形式(Lucker等,1994)。彌漫性PPK在出生時或之后不久發(fā)展,涉及整個手掌和鞋底,在紅斑邊界處有明顯的截止;在掌側(cè)皮膚外沒有病變,特別是沒有濾泡或口腔病變。相反,局灶性PPK是一種遲發(fā)型,其中局灶性角化過度病變響應(yīng)機(jī)械創(chuàng)傷而發(fā)展;一個重要的區(qū)別特征是在其他身體部位存在病變,例如口腔和濾泡性角化過度(Stevens等,1996)。 Palmoplantar角化病可以進(jìn)一步細(xì)分為表皮水解和非表皮分解PPK(Risk等,1994)。掌跖角化病的遺傳異質(zhì)性非皮膚松解癥掌跖角化?。∟EPPK; 600962)是由KRT1基因突變引起的。 NEPPK的一種焦點形式(FNEPPK1; 613000)是由KRT16基因突變引起的(148067)。另一種焦點形式FNEPPK2(616400)是由TRPV3基因突變引起的(607066); TRPV3中的突變也可引起Olmsted綜合征(OLMS; 614594),這是一種嚴(yán)重的致殘形式的PPK。擴(kuò)散型Bothnian形式的NEPPK(PPKB; 600231)是由AQP5基因突變引起的(600442)。長島型非剝脫性彌散性PPK(PPKN; 615598)是由SERPINB7基因突變引起的(603357)。表皮性角化過度角化的一般形式(EHK; 113800),也稱為大皰性先天性魚鱗狀紅皮病(BCIE),是由突變引起的。在角蛋白基因KRT1和KRT10(148080)中。關(guān)于點狀PPK的討論,見148600;關(guān)于條紋PPK的討論,見148700.臨床特征:濕疹;掌跖角化過度;多汗癥;濕疹性皮炎;彌漫性掌跖角化病;局限性表皮松解性角化過度;疣。該病臨床表征有:濕疹;掌跖角化;多汗癥;濕疹樣皮炎;遺傳性掌跖角化病、掌跖胼胝病、掌跖角質(zhì)瘤、Thost-Unna綜合征;局部表皮松解伴角化過度;瘊子。
佳學(xué)基因Epidermolytic palmoplantar keratoderma基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析
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Epidermolytic palmoplantar keratoderma的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,表皮松解性掌跖角化病的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:144200;ICD編碼是Q82.8
做表皮松解性掌跖角化病基因解碼、基因檢測采用什么樣品?
基因解碼一般采用抗凝靜脈血、基因檢測可以采用抗凝靜脈血和口腔粘膜。(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)