【佳學(xué)基因檢測】眼白化病基因解碼、基因檢測可以只做基因解碼嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

眼白化病是英文ocular albinism的中文翻譯。這一疾病又叫做;OA。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止眼白化病在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于皮膚-毛發(fā)-指甲疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做眼白化病基因解碼、基因檢測？

奧蘭群島眼病（AIED）是一種X連鎖隱性視網(wǎng)膜疾病，其特征為眼底色素沉著不足，視力下降，眼球震顫，散光，原色視覺缺陷（303900），漸進(jìn)性近視和缺陷暗適應(yīng)。 雖然AIED被稱為白化病的一種形式，但視神經(jīng)發(fā)良并沒有錯誤，這使得它不能當(dāng)作經(jīng)典白化病（King et al。，2001）。眼白化病是主要影響眼睛的遺傳病癥。該病癥減少作為眼睛的著色部分的虹膜和作為眼睛后部的光敏感組織的視網(wǎng)膜的著色（色素沉著）。眼睛中的色素沉著對于正常視力是必要的。眼部白化病的特征是嚴(yán)重受損的視覺銳度（視敏度）以及將雙眼視覺與感知深度結(jié)合（立體視覺）的問題。雖然視力損失是有效、悠久、長期、很久性的，但隨著時間的推移不會惡化。與這種病癥相關(guān)的其他眼睛異常包括快速，無意識的眼球運動（眼球震顫）;眼睛不看同一方向（斜視）;和增加對光的敏感性（畏光）。許多患者還具有涉及視神經(jīng)的異常，其攜帶視覺信息從眼睛到腦部。與一些其它形式的白化病不同，眼白化病不顯著影響皮膚和毛發(fā)的顏色。這種病癥的人與他們家庭的其他成員相比膚色稍淺，但這些差異通常是輕微的。賊常見的眼部白化病的形式被稱為Nettleship-Falls型或1型。其他形式的眼白化病是罕見的并可能與其他的體征和癥狀相關(guān)，如聽力損失。該病臨床表征有：散光；近視；視網(wǎng)膜營養(yǎng)不良；眼球震顫；白化??；眼部白化病；嚴(yán)重的視力障礙；黑素細(xì)胞中巨大黑素小體。

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X連鎖遺傳

ocular albinism的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，眼白化病的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:300600；ICD編碼是E70.3

眼白化病基因解碼、基因檢測可以只做基因解碼嗎？

是的，可以只做基因解碼。在做決定之前，得到佳學(xué)基因解碼師、遺傳咨詢師的幫助和建議不僅可以節(jié)省時間，也可以省錢，更重要的是讓檢測或解碼盡量適合您的需求。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)