【佳學(xué)基因檢測(cè)】做卟啉癥基因解碼、基因檢測(cè)需要多少錢？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

卟啉癥是英文porphyria的中文翻譯。這一疾病又叫做;紫質(zhì)病，血卟啉病，血紫質(zhì)病。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止卟啉癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于皮膚-毛發(fā)-指甲疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做卟啉癥基因解碼、基因檢測(cè)？

卟啉癥的一種形式。 卟啉癥是血紅素生物合成中的遺傳缺陷，導(dǎo)致卟啉或卟啉前體的積聚和排泄增加。 它們被分類為紅細(xì)胞生成型或肝臟型，取決于酶缺陷是存在于紅血細(xì)胞還是肝臟中。 HEP是嬰兒期出現(xiàn)的皮膚卟啉癥。 它的生物化學(xué)特征是乙酸酯取代卟啉的過(guò)度排泄和原卟啉在紅細(xì)胞中的積累。 紅細(xì)胞和培養(yǎng)的皮膚成纖維細(xì)胞中的尿卟啉原脫羧酶水平非常低。本病又名血紫質(zhì)病，是血紅素合成途徑當(dāng)中，由于缺乏某種酶或酶活性降低，而引起的一組卟啉代謝障礙性疾病?？蔀?a href='http://www.lucasfraser.com/cp/chabiyin/' target='_blank'>先天性疾病，也可后天出現(xiàn)。主要臨床癥狀包括光敏感、消化系統(tǒng)癥狀和精神神經(jīng)癥狀。

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根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，卟啉癥的數(shù)據(jù)庫(kù)編碼是；ICD編碼是E80.2

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