【佳學基因檢測】做Beare-Stevenson皮膚狀綜合征基因解碼、基因檢測方便嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

Beare-Stevenson皮膚狀綜合征是英文Beare-Stevenson cutis gyrata syndrome的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止Beare-Stevenson皮膚狀綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于皮膚-毛發(fā)-指甲疾病。

什么樣的人應當做Beare-Stevenson皮膚狀綜合征基因解碼、基因檢測？

具有monilethrix的個體在出生時具有正常的毛發(fā)，但是在生命的賊初幾個月內形成易碎的脆性毛發(fā)，其易于破裂并產生不同程度的營養(yǎng)不良性脫發(fā)。在賊溫和的形式中，僅涉及頭皮的枕骨區(qū)域;然而，在嚴重的形式中，也可能涉及眉毛，睫毛和第二性發(fā)。對于頭皮，頸背和上臂和大腿伸肌表面的偏愛的毛囊角化過度癥也是這些患者的特征性發(fā)現(xiàn)。光學顯微鏡檢查是診斷性的，并且顯示正常厚度的橢圓形節(jié)點和頭發(fā)容易斷裂的間歇性收縮（節(jié)間）。隨著時間的推移，可能會出現(xiàn)自發(fā)性改善，特別是在青春期和懷孕期間，但病情從未有效消退（Zlotogorski等人，2006年摘要）。類似于monilethrix的先天性黑色素病的常染色體隱性形式（見607903）是由突變引起的。 DSG4基因（607892）。常染色體隱性monilethrix的臨床表現(xiàn)比主要形式更嚴重，頭皮，身體和四肢更廣泛的脫發(fā)，以及涉及四肢和臍周區(qū)域的丘疹性皮疹（Zlotogorski等，2006）。術語monilethrix源于拉丁語中的“項鏈”和“希臘語”（Schweizer，2006）。臨床特征：常染色體隱性遺傳;口腔異常;白內障;眉毛異常;前房異常; Cafe-au-lait spot;角化;外胚層發(fā)育不良;掌跖角化過度;多毛癥;多毛癥;白化病; Holoprosencephaly;白血病;指甲發(fā)育不良。該病臨床表征有：口腔異常；白內障；眉毛異常；前房異常；咖啡斑；角化過度；外胚層發(fā)育不良；掌跖角化；多毛癥；女性多毛癥；白化病；前腦無裂畸形；白血病；甲發(fā)育不良。

佳學基因Beare-Stevenson cutis gyrata syndrome基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

Beare-Stevenson cutis gyrata syndrome致病鑒定基因解碼

Beare-Stevenson cutis gyrata syndrome基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體顯性; 常染色體隱性

Beare-Stevenson皮膚狀綜合征的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，Beare-Stevenson皮膚狀綜合征的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:158000。

做Beare-Stevenson皮膚狀綜合征基因解碼、基因檢測方便嗎？

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