【佳學(xué)基因檢測(cè)】如何做Cole-Carpenter綜合癥1型基因解碼、基因檢測(cè)？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

Cole-Carpenter綜合癥1型是英文Cole-Carpenter syndrome 1的中文翻譯。這一疾病又叫做guttate hypopigmentation and punctate palmoplantar keratoderma with or without ectopic calcification;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止Cole-Carpenter綜合癥1型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于皮膚-毛發(fā)-指甲疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做Cole-Carpenter綜合癥1型基因解碼、基因檢測(cè)？

科爾?。–ole?。┦且环N累及皮膚的疾病。患者皮膚出現(xiàn)色素減退斑，主要位于胳膊和腿部皮膚，手掌和腳底皮膚出現(xiàn)厚斑點(diǎn)（點(diǎn)狀掌跖角化?。?。這些皮膚特征在出生時(shí)或出生后先進(jìn)年即出現(xiàn)。 一些患者肌腱處出現(xiàn)鈣化，在運(yùn)動(dòng)過(guò)程中引發(fā)疼痛。鈣化也可發(fā)生于皮膚或乳腺組織。

佳學(xué)基因Cole-Carpenter syndrome 1基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

科爾?。–ole?。┦且环N罕見(jiàn)病;其患病率是未知的。在醫(yī)學(xué)文獻(xiàn)中只報(bào)導(dǎo)了幾個(gè)受累家庭。

Cole-Carpenter syndrome 1致病鑒定基因解碼

科爾?。–ole病）是由ENPP1基因突變引起的。該基因編碼的蛋白質(zhì)有助于防止礦物質(zhì)（包括鈣）沉積。ENPP1蛋白質(zhì)還通過(guò)SMB2結(jié)構(gòu)域與胰島素受體之間相互作用來(lái)控制“響應(yīng)胰島素的細(xì)胞信號(hào)傳導(dǎo)”。胰島素受體是附著（結(jié)合）于胰島素并引發(fā)細(xì)胞信號(hào)傳導(dǎo)的蛋白質(zhì)。在體內(nèi)胰島素有許多作用，能控制血糖（葡萄糖）進(jìn)入細(xì)胞用作能量以調(diào)節(jié)血糖水平。“響應(yīng)胰島素的細(xì)胞信號(hào)傳導(dǎo)”對(duì)表皮的維持也是重要的。它有助于控制黑素細(xì)胞產(chǎn)生的黑色素轉(zhuǎn)運(yùn)到角質(zhì)細(xì)胞，并且還參與角質(zhì)細(xì)胞的發(fā)育。引起Cole病的突變改變SMB2結(jié)構(gòu)域的結(jié)構(gòu)，進(jìn)而改

Cole-Carpenter syndrome 1基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以常染色體顯性模式遺傳，這意味著每個(gè)細(xì)胞中基因的一個(gè)拷貝改變足以引起病癥。在該病癥的大多數(shù)病例中，受累個(gè)體從一個(gè)受累親本中遺傳突變。其他病例由基因中的新突變引起，并且發(fā)生在沒(méi)有家族病史的人群中。

Cole-Carpenter綜合癥1型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，Cole-Carpenter綜合癥1型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:615522 ；hpo_id:HP:0000962。

如何做Cole-Carpenter綜合癥1型基因解碼、基因檢測(cè)？

致電4001601189，可以得到佳學(xué)基因遺傳咨詢(xún)師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項(xiàng)目?jī)?nèi)容，填寫(xiě)申請(qǐng)表格，按要求采集樣品，并郵寄到佳學(xué)基因的實(shí)驗(yàn)室。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)