【佳學(xué)基因檢測】做DeSanto-Shinawi綜合征基因解碼、基因檢測需要到總部嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

DeSanto-Shinawi綜合征是英文Desanto-shinawi syndrome的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止DeSanto-Shinawi綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于皮膚-毛發(fā)-指甲疾病。

什么樣的人應(yīng)當做DeSanto-Shinawi綜合征基因解碼、基因檢測？

Naegeli-Franceschetti-Jadassohn綜合征/網(wǎng)狀色素性皮膚?。∟FJS / DPR）代表一種罕見的外胚層發(fā)育不良，一組約150種病癥，其特征是外胚層組織的異常發(fā)育，包括皮膚，毛發(fā)，指甲，牙齒和汗腺。 NFJS和DPR賊初被描述為單獨的條件;然而，因為它們具有相似的特征并且是由同一基因的突變引起的，所以現(xiàn)在它們通常被認為是同一病癥的形式。 NFJS / DPR的賊常見體征是暗褐色或灰色皮膚著色的網(wǎng)狀圖案，稱為網(wǎng)狀色素沉著過度。這種較深的色素沉著賊常見于頸部，胸部和腹部，盡管它也可能發(fā)生在眼睛和嘴巴周圍。網(wǎng)狀色素沉著過度出現(xiàn)在嬰兒期或幼兒期。它可能會隨著年齡的增長而消退或持續(xù)一生。 NFJS / DPR也會影響手腳的皮膚。手掌和腳掌上的皮膚經(jīng)常變得厚實，堅硬和老繭，這種情況稱為掌跖角化病。一些受影響的人的手掌和腳掌也起水泡。他們的指甲和腳趾甲可能畸形，易碎，并且比平時更厚或更薄。大多數(shù)受影響的人都缺少手腳皮膚上的圖案脊，稱為皮紋，這是每個人獨特指紋的基礎(chǔ).NFJS / DPR的其他特征包括降低出汗能力（少汗癥）或過量出汗（多汗癥）和牙齒異常。一些受影響的個體在頭皮，眉毛和腋下也有脫發(fā)（脫發(fā)）。脫發(fā)被描述為非瘢痕，因為它不會留下疤痕（瘢痕）。臨床特征：結(jié)膜異常;掌跖角化過度;頭皮脫發(fā); Adermatoglyphia;多汗癥或多汗癥;網(wǎng)狀色素沉著過度;口腔粘膜網(wǎng)狀色素沉著。該病臨床表征有：結(jié)膜異常；掌跖角化；頭皮脫發(fā)；皮紋?。痪W(wǎng)狀過度色素沉著；口腔黏膜網(wǎng)狀色素沉著。

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常染色體顯性

DeSanto-Shinawi綜合征的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，DeSanto-Shinawi綜合征的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:125595。

做DeSanto-Shinawi綜合征基因解碼、基因檢測需要到總部嗎？

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