【佳學(xué)基因檢測(cè)】做大皰性表皮松解癥泛發(fā)性伴有嚴(yán)重掌跖角化基因解碼、基因檢測(cè)的費(fèi)用是多少？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

大皰性表皮松解癥泛發(fā)性伴有嚴(yán)重掌跖角化是英文Epidermolysis bullosa simplex, generalized, with severe palmoplantar keratosis的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止大皰性表皮松解癥泛發(fā)性伴有嚴(yán)重掌跖角化在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于皮膚-毛發(fā)-指甲疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做大皰性表皮松解癥泛發(fā)性伴有嚴(yán)重掌跖角化基因解碼、基因檢測(cè)？

大皰性表皮松解癥（EB）是一種遺傳性基因?qū)е碌募膊?，由機(jī)械創(chuàng)傷引起的水皰形成為特征。它有三個(gè)主要亞組，單純型，交界型和營(yíng)養(yǎng)不良型。EB包含超過(guò)20種基因和臨床上不同的亞型。 大皰性表皮松解癥-inversa型（DEB-I）是一種罕見(jiàn)的大皰性表皮松解癥，表現(xiàn)為常染色體隱性遺傳，其特征是在彎曲部位形成皰疹和糜爛，常常影響口腔和食管粘膜。 新生兒出現(xiàn)皮疹，在兒童早期患有萎縮性瘢痕。 在成人期間很少見(jiàn)到DEB-I，文獻(xiàn)中只有少數(shù)病例報(bào)道。

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大皰性表皮松解癥泛發(fā)性伴有嚴(yán)重掌跖角化的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，大皰性表皮松解癥泛發(fā)性伴有嚴(yán)重掌跖角化的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼正在增定審核中，歡迎持續(xù)關(guān)注支持。

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