【佳學(xué)基因檢測(cè)】琥珀酸-CoA連接酶缺陷基因解碼、基因檢測(cè)可以只做基因檢測(cè)嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

琥珀酸-CoA連接酶缺陷是英文succinate-CoA ligase deficiency的中文翻譯。這一疾病又叫做multiple sebaceous cysts multiplex steatocystoma sebocystomatosis;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測(cè)阻止琥珀酸-CoA連接酶缺陷在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于皮膚-毛發(fā)-指甲疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做琥珀酸-CoA連接酶缺陷基因解碼、基因檢測(cè)？

多發(fā)性脂囊瘤是一種皮膚病，其特征是被稱為脂囊瘤的多個(gè)非癌性（良性）囊腫的發(fā)展。這些生長(zhǎng)開始于皮膚皮脂腺，皮脂腺產(chǎn)生稱為皮脂的油性物質(zhì)，潤(rùn)滑皮膚和毛發(fā)。脂囊瘤充滿皮脂。 脂囊瘤通常新穎出現(xiàn)在青春期，賊常見于軀干，頸部，上臂和大腿。在大多數(shù)具有多發(fā)性脂囊瘤的患者中，這些囊腫是病癥的少有標(biāo)志。然而，一些患者還具有牙齒或指甲和腳趾甲的輕微異常。

佳學(xué)基因succinate-CoA ligase deficiency基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

多發(fā)性脂囊瘤是一種罕見病，患病率未知。

succinate-CoA ligase deficiency致病鑒定基因解碼

多發(fā)性脂囊瘤可能由KRT17基因突變引起。該基因編碼了角蛋白17蛋白，所述蛋白質(zhì)在指甲，毛囊和手掌和腳掌的皮膚上產(chǎn)生。它也存在于皮膚的皮脂腺。角蛋白17與類似的角蛋白6b一起增加皮膚、指甲和其他組織的強(qiáng)度和彈性。KRT17基因突變導(dǎo)致角蛋白17的結(jié)構(gòu)變異，不能形成強(qiáng)大、穩(wěn)定的結(jié)構(gòu)網(wǎng)絡(luò)。缺陷型角蛋白網(wǎng)絡(luò)破壞皮膚和指甲中的細(xì)胞（包括組成皮脂腺的細(xì)胞）的生長(zhǎng)和功能。這些異常導(dǎo)致多發(fā)性脂囊瘤患者生長(zhǎng)皮脂囊腫。然而，不清楚為什么只表現(xiàn)出皮脂腺囊瘤。許多研究人員認(rèn)為多發(fā)性脂囊瘤是先天性厚甲癥的變異形式，先天性厚甲癥也

succinate-CoA ligase deficiency基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

當(dāng)多發(fā)性脂囊瘤是由KRT17基因的突變引起時(shí)，其以常染色體顯性模式遺傳。常染色體顯性遺傳是指每個(gè)細(xì)胞中改變基因的一個(gè)拷貝足以引起病癥。在大多數(shù)病例中，受累者從受累的父母繼承該病癥。在沒有鑒定到KRT17基因突變的脂肪肝細(xì)胞瘤多發(fā)性的人中，通常沒有該病的家族病史。

琥珀酸-CoA連接酶缺陷的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，琥珀酸-CoA連接酶缺陷的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:184500 hpo_id:HP:0009720。

琥珀酸-CoA連接酶缺陷基因解碼、基因檢測(cè)可以只做基因檢測(cè)嗎？

是的，可以只做基因檢測(cè)。在做決定之前，得到佳學(xué)基因解碼師、遺傳咨詢師的幫助和建議不僅可以節(jié)省時(shí)間，也可以省錢，更重要的是讓檢測(cè)或解碼盡量適合您的需求。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)