【佳學基因檢測】I血型系統(tǒng)基因解碼、基因檢測報告看得懂嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

I血型系統(tǒng)是英文I blood group system的中文翻譯。這一疾病又叫做HID syndrome；ichthyosis, hystrix-like, with deafness;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止I血型系統(tǒng)在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于皮膚-毛發(fā)-指甲疾病 耳-鼻-喉病。

什么樣的人應當做I血型系統(tǒng)基因解碼、基因檢測？

豪豬狀魚鱗病耳聾（HID）是一種以干燥，鱗狀皮膚（魚鱗病）和聽力損失為特征的疾病，通常是嚴重的。Hystrix-like表明類似豪豬;在這種類型的魚鱗病中，鱗片可以是粗的和尖銳的，類似豪豬外觀。具有HID的新生兒通常發(fā)育變紅的皮膚。皮膚異常隨著時間而惡化，并且魚鱗病賊終覆蓋身體的大部分，盡管手的手掌和腳的腳掌通常僅輕微受影響。皮膚破裂可能發(fā)生，在嚴重的疾病下可能導致危及生命的感染。受累者發(fā)展鱗狀細胞癌的風險增加，其也可以影響粘膜，例如口腔內層?；加蠬ID的人也可能由于特定皮膚區(qū)域上的瘢痕形成而造成斑駁的脫發(fā)。

佳學基因I blood group system基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

HID是一種罕見的疾病。它的患病率是未知的。

I blood group system致病鑒定基因解碼

HID是由GJB2基因中的突變引起的。該基因編碼稱為間隙連接β2（更常稱為連接蛋白26）的蛋白質。連接蛋白26是連接蛋白家族的成員。連接蛋白形成稱為間隙連接的通道，其允許在彼此接觸的相鄰細胞之間傳輸營養(yǎng)物，帶電原子（離子）和信號分子。由連接蛋白26形成的間隙連接傳輸鉀離子和某些小分子。連接蛋白26存在于整個身體的細胞中，包括內耳和皮膚。在內耳中，由連接蛋白26制成的通道存在于稱為耳蝸的蝸形結構中。這些通道可以幫助維持將聲波轉換為電神經沖動所需的鉀離子的適當水平。這種轉換對于正常聽力是必要的。此外，連接蛋白

I blood group system基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病遺傳方式為常染色體顯性遺傳，這意味著每個細胞中等位基因中的一個發(fā)生突變就會引起這種病癥。在一些病例中，患者從一個患病親本繼承突變。其他病例由基因中的新突變引起，并且發(fā)生在沒有家族患病史的人群中。

I血型系統(tǒng)的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，I血型系統(tǒng)的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:602540 hpo_id:HP:0000653。

I血型系統(tǒng)基因解碼、基因檢測報告看得懂嗎？

佳學基因的報告兼具科學性和通俗性，一般都可以讀懂。另外，佳學基因通過公司官網(wǎng)、4001601189，及微信公眾號為大家提供免費解讀和咨詢。(責任編輯：佳學基因)