【佳學基因檢測】做SALL4相關的頻譜障礙基因解碼、基因檢測需要到總部嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

SALL4相關的頻譜障礙是英文SALL4-Related Spectrum Disorders的中文翻譯。這一疾病又叫做achondroplasia, severe, with developmental delay and acanthosis nigricans SADDAN dysplasia Severe achondroplasia with developmental delay and acanthosis nigricans Skeleton-skin-brain syndrome SSB syndrome;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止SALL4相關的頻譜障礙在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于皮膚-毛發(fā)-指甲疾病 骨骼-肌肉-結(jié)締組織疾病。

什么樣的人應當做SALL4相關的頻譜障礙基因解碼、基因檢測？

SADDAN（嚴重軟骨發(fā)育不全與發(fā)育遲緩和黑棘皮癥）是一種罕見的骨骼生長紊亂，特點是骨骼、腦和皮膚異常。所有患有這種疾病的人都特別矮小——特別是短胳膊和短腿。其他功能包括腿骨的異常彎曲、短肋骨和鎖骨彎曲、手指短且寬、胳膊和腿上有額外的皮膚皺褶。大腦的結(jié)構(gòu)異常引起癲癇發(fā)作、重度發(fā)育遲緩和智力殘疾。幾個受累者還具有呼吸緩慢或呼吸暫停。黑棘皮病是一種以厚、黑、柔軟的皮膚為特征的進行性皮膚病， 是SADDAN在嬰兒期或幼兒期發(fā)現(xiàn)的另一個特征。

佳學基因SALL4-Related Spectrum Disorders基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

這種疾病非常罕見;它在全世界范圍內(nèi)只報道過少數(shù)幾個患者。

SALL4-Related Spectrum Disorders致病鑒定基因解碼

FGFR3基因中的突變導致SADDAN。 FGFR3基因編碼參與骨和腦組織發(fā)育和維持的蛋白質(zhì)。該基因中的突變可能導致FGFR3蛋白過度活躍，引起該疾病骨生長紊亂的特征。研究人員還沒有確定突變破壞大腦發(fā)育或?qū)е潞诩げ〉脑颉?br />

SALL4-Related Spectrum Disorders基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

SADDAN被認為是常染色體顯性疾病，因為每個細胞中FGFR3基因的一個突變拷貝足以引起該病癥。少數(shù)報道的SADDAN病例是由FGFR3基因中的新突變引起的，并且發(fā)生在沒有家族史的人中。已知的患有這種疾病的個體沒有孩子；因此，該疾病尚未傳遞給下一代。

SALL4相關的頻譜障礙的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，SALL4相關的頻譜障礙的數(shù)據(jù)庫代碼正在增定審核中，歡迎持續(xù)關注支持。

做SALL4相關的頻譜障礙基因解碼、基因檢測需要到總部嗎？

如果不方便到佳學基因的實驗室，可以在當?shù)夭杉瘶悠泛?，郵寄到佳學基因的實驗室。佳學基因官網(wǎng)、4001601189電話及微信公眾號會有遺傳咨詢師、基因解碼師提供專業(yè)、有效的幫助。(責任編輯：佳學基因)