【佳學基因檢測】做格里切利綜合征1型基因解碼、基因檢測采用什么樣品？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

格里切利綜合征1型是英文Griscelli syndrome type 1的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止格里切利綜合征1型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于皮膚-毛發(fā)-指甲疾病 腦-神經系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應當做格里切利綜合征1型基因解碼、基因檢測？

Griscelli綜合征1型（GS1）代表具有原發(fā)性神經功能缺損并且沒有免疫損傷或噬血細胞綜合征表現(xiàn)的hypomelanosis（Menasche等，2002）。具有免疫損傷的Griscelli綜合征，或2型Griscelli綜合征（607624），是由RAB27A基因突變引起的（603868）。 Griscelli綜合征3型（609227），以黑色素沉著癥為特征，無免疫或神經系統(tǒng)表現(xiàn)，可由melanophilin（MLPH; 606526）或MYO5A基因突變引起.Griscelli綜合征是一種罕見的常染色體隱性遺傳疾病，導致色素稀釋。皮膚和頭發(fā)，毛干中大量色素的存在，以及黑素細胞中黑素體的積累。雖然大多數(shù)患者還會出現(xiàn)噬血細胞綜合征，導致骨髓移植缺失（Menasche等，2000），但有些患者在生命早期表現(xiàn)出嚴重的神經損傷而沒有明顯的免疫異常。 Bahadoran等人。 （2003）將GS1表征為包括下丘腦病和嚴重的中樞神經系統(tǒng)功能障礙，對應于小鼠中的“稀釋”表型，并且GS2包括對應于小鼠中的“灰白色”表型的hypomelanosis和淋巴組織細胞吞噬作用.Anikster等。 （2002），Menasche等。 （2002），Huizing等。 （2002），和Bahadoran等人。 （2003年，2003年）提出Elejalde綜合征（256710）在一些患者和GS1中代表相同的實體。臨床特征：常染色體隱性遺傳;眼球震顫;黑素細胞中黑素體的積累;皮膚色素減退;眼部白化病;頭發(fā)過早變灰;頭發(fā)中的黑色素色素聚集;腦鈣化;頭發(fā)的色素減退;部分白化病;花斑。該病臨床表征有：眼球震顫；黑素細胞中黑素小體聚集；皮膚色素減退；眼部白化病；少年白；發(fā)干部位色素沉積；腦鈣化；毛發(fā)色素減退；白點??；斑駁??；斑狀白斑??；斑狀白癜風；斑狀白化病；圖案狀白皮病。

佳學基因Griscelli syndrome type 1基因解碼、基因檢測大數(shù)據分析

Griscelli syndrome type 1致病鑒定基因解碼

Griscelli syndrome type 1基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體隱性遺傳病

格里切利綜合征1型的數(shù)據庫代碼

根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，格里切利綜合征1型的數(shù)據庫代碼是omim_id:214450。

做格里切利綜合征1型基因解碼、基因檢測采用什么樣品？

基因解碼一般采用抗凝靜脈血、基因檢測可以采用抗凝靜脈血和口腔粘膜。(責任編輯：佳學基因)