【佳學(xué)基因檢測(cè)】脫發(fā)與斑禿背后的基因找到了：基因檢測(cè)報(bào)告應(yīng)包含這些基因

有很多證據(jù)證明斑禿具有其基因檢測(cè)的必要性。一般來(lái)說(shuō)，有家族史的成年患者的患病率估計(jì)在 0% 到 8.6%之間，而據(jù)報(bào)道，兒童的患病率在 10% 到 51.6% 之間。一項(xiàng)研究發(fā)現(xiàn)，男性比女性更有可能擁有陽(yáng)性家族史。該病在同卵雙胞胎、兄弟姐妹和有幾代受影響個(gè)體的家庭中發(fā)生，表明這種斑禿的發(fā)生是由基因控制的。大多數(shù)早期的人類遺傳學(xué)研究都是候選基因關(guān)聯(lián)研究，其中與特定基因或基因組的聯(lián)系是重點(diǎn)。這些研究集中在人類第 6 號(hào)染色體上的人類白細(xì)胞抗原 II 類 (HLA-D) 區(qū)域，作為調(diào)節(jié)斑禿易感性或抗性基因的賊可能區(qū)域 ?；诩彝サ倪B鎖研究和 GWAS 分析（由國(guó)家斑禿登記處 3 的存儲(chǔ)庫(kù)極大地啟用）確定了許多染色體上的連鎖或關(guān)聯(lián)，這表明斑禿是一種非常復(fù)雜的多基因疾病。這些結(jié)果證實(shí)了早期使用斑禿小鼠模型進(jìn)行的 QTL 分析研究，通常具有相似的，如果結(jié)果不有效相同的話。

盡管人類和基因解碼用來(lái)驗(yàn)證基因信息研究的小鼠模型的大多數(shù)基因研究都集中在斑禿的自身免疫方面，但脫發(fā)主要是由于毛干的脆弱和斷裂。在斑禿的基因檢測(cè)小鼠模型中，使用 QTL 分析、鳥槍法蛋白質(zhì)組學(xué)和原位雜交，將富含半胱氨酸的分泌蛋白 1 (Crisp1) 確定為主要斑禿基因座 Alaa1 內(nèi)的候選基因。盡管基于自身免疫的炎癥可能會(huì)使毛干失調(diào)，但毛干缺乏發(fā)育和生長(zhǎng)，C3H/HeJ 小鼠缺乏 CRISP1，這是受自發(fā)性斑禿影響賊嚴(yán)重的近交系，這表明 CRISP1 可能是一個(gè)重要的結(jié)構(gòu)。使毛干易患疾病的小鼠毛發(fā)成分。這種蛋白質(zhì)是否在人類疾病的嚴(yán)重程度中起作用仍有待確定。這些發(fā)現(xiàn)表明更復(fù)雜的遺傳參與，遺傳因素不僅涉及疾病的發(fā)生，還涉及多形性臨床表現(xiàn)。