【佳學(xué)基因檢測(cè)】特發(fā)性點(diǎn)滴狀色素減退癥基因檢測(cè)Idiopathic Guttate Hypomelanosis

特發(fā)性點(diǎn)滴狀黑色素減少癥基因檢測(cè)導(dǎo)讀

特發(fā)性點(diǎn)滴狀黑色素減少癥 (IGH) 是一種病因通常無(wú)癥狀的白皮病皮膚病，通常見于老年、白皮膚的個(gè)體，并且通常未被識(shí)別或未被診斷。特發(fā)性點(diǎn)滴狀黑素減少癥是一種常見的獲得性白皮病，其特征是在暴露于陽(yáng)光的區(qū)域，特別是在前臂和脛前區(qū)域的伸肌表面上出現(xiàn)多個(gè)離散的圓形或橢圓形瓷白色斑塊。它通常會(huì)影響 40 歲以上的人，并且隨著年齡的增長(zhǎng)而獲得它的可能性會(huì)增加。有幾個(gè)因素被認(rèn)為是特發(fā)性點(diǎn)滴狀黑素減少癥的發(fā)病原因，例如衰老、紫外線照射、創(chuàng)傷、基因與遺傳因素、自身免疫和黑色素生成的局部抑制。盡管該病是良性的，但許多患者出于美容方面的考慮并確認(rèn)特發(fā)性點(diǎn)滴狀黑色素減少癥的自然過(guò)程而前往醫(yī)療中心。由于沒有針對(duì)這種情況的標(biāo)準(zhǔn)療法，許多醫(yī)學(xué)和外科治療，包括病灶內(nèi)皮質(zhì)類固醇、外用維甲酸、外用鈣調(diào)神經(jīng)磷酸酶抑制劑、苯酚脫皮、冷凍療法、淺表磨皮、皮膚移植以及消融和非消融激光，都經(jīng)過(guò)了測(cè)試，結(jié)果好壞參半.佳學(xué)基因回顧了病因、發(fā)病機(jī)制、臨床表現(xiàn)、組織學(xué)、皮膚鏡和超微結(jié)構(gòu)發(fā)現(xiàn)，以及特發(fā)性點(diǎn)滴狀黑素減少癥的治療。

目標(biāo)：

• 描述特發(fā)性點(diǎn)滴狀黑素減少癥的表現(xiàn)。

• 概述特發(fā)性點(diǎn)滴狀黑素減少癥的評(píng)估。

• 總結(jié)特發(fā)性點(diǎn)滴狀黑素減少癥的治療方案。

• 回顧跨專業(yè)團(tuán)隊(duì)在特發(fā)性點(diǎn)滴狀黑素減少癥診斷和治療中的重要性。

特發(fā)性點(diǎn)滴狀黑色素減少癥基因檢測(cè)介紹

特發(fā)性點(diǎn)滴狀黑色素減少癥 (IGH) 是一種病因不明的良性、通常無(wú)癥狀的白皮病皮膚病，通常見于老年、白皮膚的個(gè)體，并且通常未被識(shí)別或未被診斷。 有時(shí)，IGH 在美學(xué)上令人不快。但是，這不是一個(gè)危險(xiǎn)的過(guò)程。一旦出現(xiàn)，病變不會(huì)緩解。治療的目的是改善病變的美觀。

特發(fā)性點(diǎn)滴狀黑色素減少癥基因檢測(cè)病因?qū)W

IGH的病因仍然未知。存在幾種假設(shè)，包括認(rèn)為這是皮膚正常老化過(guò)程的表現(xiàn)，繼發(fā)于累積的慢性日曬，或由于皮膚反復(fù)微創(chuàng)傷而發(fā)生。 這些假設(shè)都沒有得到證實(shí)。

特發(fā)性點(diǎn)滴狀黑色素減少癥基因檢測(cè)的大數(shù)據(jù)分析

IGH 發(fā)生在所有種族和皮膚類型中。它被認(rèn)為在皮膚白皙的個(gè)體中更頻繁地發(fā)生。然而，它可能發(fā)生在較深的皮膚類型中，并且在這些患者中更為明顯。盡管以前認(rèn)為它更常見于女性，但賊近的研究表明男性和女性的患病率相同。這種差異的一種可能性是女性與男性對(duì)美容問(wèn)題的認(rèn)知增強(qiáng)。無(wú)論性別如何，患病率和發(fā)病率都隨著年齡的增長(zhǎng)而增加。高達(dá) 80% 的 70 歲以上的人被認(rèn)為患有 IGH。然而，賊近的一項(xiàng)研究指出，高達(dá) 87% 的 40 歲及以上患者至少有一個(gè)病變。此外，IGH 可能出現(xiàn)在 20 多歲和 30 多歲的年輕人中。

特發(fā)性點(diǎn)滴狀黑色素減少癥病理生理學(xué)

鑒于極高的總體發(fā)病率，IGH 的發(fā)病機(jī)制似乎是復(fù)雜和多因素的，并且可能涉及遺傳和環(huán)境因素。

許多研究都主張陽(yáng)光照射的核心作用，盡管明確的因果關(guān)系尚未得到統(tǒng)計(jì)證明。有趣的是，面部和頸部的病變并不常見（這是其他光化過(guò)程的典型部位），這表明存在多因素病理生理學(xué)。

小型研究指出，與對(duì)照組相比，IGH 患者家族中這些病變的患病率更高，這意味著發(fā)病機(jī)制至少有部分遺傳成分。賊近的一項(xiàng)研究幫助證實(shí)了這一理論，該理論指出，在一部分腎移植患者中，具有 HLA-DQ3 單倍型的 IGH 發(fā)病率在統(tǒng)計(jì)學(xué)上顯著增加，而 HLA-DR8 的患者則呈負(fù)相關(guān)單倍型。 

闡明該疾病可能的潛在機(jī)制的組織病理學(xué)相關(guān)性也不一致。一些研究指出黑色素細(xì)胞總數(shù)的減少是潛在的驅(qū)動(dòng)因素，而另一些研究則表明結(jié)構(gòu)異常，例如黑色素體減少、樹突減少、酪氨酸酶活性降低，甚至角質(zhì)形成細(xì)胞攝取缺陷而不是黑色素細(xì)胞過(guò)程。 

特發(fā)性點(diǎn)滴狀黑色素減少癥基因檢測(cè)組織病理學(xué)

由于通常僅根據(jù)病史和體格檢查即可做出診斷，因此 IGH 的病變通常不需要進(jìn)行組織病理學(xué)檢查。如果需要或必須進(jìn)行活檢，病理?yè)p傷通常表現(xiàn)為表皮基底層內(nèi)多巴陽(yáng)性表皮黑色素細(xì)胞的總數(shù)減少，盡管不像白癜風(fēng)那樣有效不存在。此外，黑色素色素沉著總體減少。與相鄰的“正常”表皮相比，這一點(diǎn)賊為明顯，因?yàn)闆]有用于比較的相鄰正常組織的孤立病變可能難以區(qū)分。其他特征包括網(wǎng)脊變平，有或沒有表皮萎縮。表皮萎縮更常見于非陽(yáng)光照射區(qū)域。可能有角化癥（“籃子編織” 

在電子顯微鏡下，黑色素細(xì)胞似乎經(jīng)歷了一個(gè)退化過(guò)程，因?yàn)橐呀?jīng)注意到擴(kuò)張的內(nèi)質(zhì)網(wǎng)和線粒體腫脹。此外，已經(jīng)注意到黑素體和樹突數(shù)量減少（與白癜風(fēng)相反，白癜風(fēng)注意到樹突數(shù)量增加）。 

特發(fā)性點(diǎn)滴狀黑色素減少癥發(fā)病歷程及身體變化

IGH 表現(xiàn)為多個(gè)小的、分散的、離散的、圓形或橢圓形的無(wú)色或淺色斑塊，通常大小為 2 至 6 毫米，多年來(lái)發(fā)展緩慢。有時(shí)，混合有長(zhǎng)達(dá) 2.5 厘米的較大病變。病變通常是光滑的，盡管已報(bào)道有鱗片甚至角化過(guò)度的變異。病變不呈現(xiàn)規(guī)則模式或分組，并且一旦出現(xiàn)就不會(huì)改變大小或退化。毛囊等附件結(jié)構(gòu)似乎沒有受到影響；病變內(nèi)的毛發(fā)通常保留其色素。這些病變賊常發(fā)生在暴露于陽(yáng)光的區(qū)域，例如背側(cè)上肢和下肢，并且它們更傾向于遠(yuǎn)端部位而不是近端部位。然而，防曬區(qū)域，包括軀干，很少是面部，也會(huì)受到影響。

特發(fā)性點(diǎn)滴狀黑色素減少癥臨床檢測(cè)

鑒于 IGH 的良性病程，通常不需要實(shí)驗(yàn)室、射線照相或其他檢查來(lái)調(diào)查這些患者。

皮膚鏡檢查可以成為評(píng)估 IGH 病變的有價(jià)值的工具。皮膚鏡檢查結(jié)果。按發(fā)生率順序列出，IGH 可以假設(shè)不同的形態(tài)：  

• Amoeboid：偽足類擴(kuò)展

• 羽毛狀：顏色不規(guī)則，邊緣呈羽毛狀，中心區(qū)域呈白色

• Petaloid：多環(huán)邊緣，類似于花瓣

• Nebuloid：模糊、模糊的邊界

與在舊病灶中發(fā)現(xiàn)的變形蟲樣、羽毛狀和花瓣?duì)钅Ｊ较啾?，在早期病灶中更常發(fā)現(xiàn)模糊模式。

特發(fā)性點(diǎn)滴狀黑色素減少癥基因檢測(cè)治療與看護(hù)

應(yīng)該讓患者放心，IGH 的病變是良性的，不需要治療。對(duì)于這種情況，沒有普遍接受的有效治療方法。

一般而言，由于陽(yáng)光賊有可能是促成因素甚至潛在誘發(fā)因素，因此應(yīng)建議所有患者使用防曬霜和物理屏障。

除了光保護(hù)之外，還可以使用用于美容目的的治療，并且單獨(dú)或組合顯示出可變的前景。這些包括冷凍療法、表面磨損、局部類固醇、局部類視黃醇、局部鈣調(diào)神經(jīng)磷酸酶抑制劑、皮膚磨削、局部 88% 苯酚、點(diǎn)陣二氧化碳激光、通過(guò)點(diǎn)陣 1550 納米鐿/鉺光纖激光的非燒蝕點(diǎn)陣光熱療法和準(zhǔn)分子光治療。應(yīng)告知患者冷凍療法惡化白皮病的風(fēng)險(xiǎn)以及使用點(diǎn)陣二氧化碳激光等治療的長(zhǎng)期（盡管不是有效、悠久、長(zhǎng)期、很久性）紅斑和炎癥后色素沉著過(guò)度的風(fēng)險(xiǎn)。有希望的研究假設(shè)聯(lián)合部分光熱解和局部使用鈣調(diào)磷酸酶抑制劑可能會(huì)改善結(jié)果。賊近，

特發(fā)性點(diǎn)滴狀黑色素減少癥基因檢測(cè)與鑒別診斷

點(diǎn)滴狀白皮病的鑒別診斷范圍很廣。在各種全身性色素異常癥的情況下可能會(huì)看到類似的病變。在病程早期區(qū)分 IGH 病變和白癜風(fēng)至關(guān)重要，因?yàn)榕c白癜風(fēng)相比，IGH 病變不會(huì)進(jìn)展。鑒別診斷中的其他常見皮膚病包括花斑癬、白糠疹、咖啡斑、地衣硬化、滴狀硬斑病和簡(jiǎn)單的炎癥后色素減退。每一個(gè)都有明顯的典型分布和相關(guān)的發(fā)現(xiàn)，這是相當(dāng)有特點(diǎn)的。一些不太常見的重要區(qū)分病變包括無(wú)色素性扁平疣、慢性苔蘚樣糠疹、補(bǔ)骨脂素和紫外線 A (PUVA) 治療后的播散性色素減退角化病，

無(wú)色素性扁平疣病變將更容易受到koebnerization的影響，并且組織學(xué)上預(yù)計(jì)會(huì)看到挖空細(xì)胞。臨床上，慢性苔蘚樣糠疹皮損較廣泛，覆蓋鱗片。PUVA 治療后發(fā)生播散性色素減退性角化病，軀干和四肢出現(xiàn)界限清楚的小色素減退平頂丘疹，分布均勻。組織學(xué)上注意到可變的棘層肥厚、過(guò)度角化或角化不全、乳頭狀瘤病以及正常數(shù)量的黑色素和黑色素細(xì)胞。透明細(xì)胞丘疹病是一種罕見的疾病，通常發(fā)生在幼兒的面部和軀干，有時(shí)會(huì)出現(xiàn)在“乳溝”中。病變表現(xiàn)為多個(gè)色素減退，幾乎不隆起，小的平頂丘疹和斑疹。組織學(xué)上，這些病變的特點(diǎn)是基底層中有大的透明細(xì)胞，其免疫組織化學(xué)染色模式類似于乳頭的托克透明細(xì)胞和乳房外佩吉特病。IGH 和萎縮性白斑都有利于遠(yuǎn)端背側(cè)肢體，例如背脛。然而，萎縮性白斑的病變往往發(fā)生在先前潰瘍的部位，邊緣更成角度，并且往往是更多的瓷白色、凹陷的萎縮性疤痕，周圍有毛細(xì)血管擴(kuò)張。

特發(fā)性點(diǎn)滴狀黑色素減少癥基因檢測(cè)的治療效果

IGH 是一種預(yù)后良好的良性疾病；然而，一旦出現(xiàn)，病變?cè)诓恢委煹那闆r下不會(huì)消失。因此，它們主要代表了外觀問(wèn)題。IGH 可能是累積日曬的跡象。然而，迄今為止還沒有直接的相關(guān)性。

如何提高特發(fā)性點(diǎn)滴狀黑色素減少癥的治療效果

重要的是要識(shí)別特發(fā)性點(diǎn)滴狀黑素減少癥以避免不必要的治療。跨專業(yè)團(tuán)隊(duì)由初級(jí)保健提供者、皮膚科醫(yī)生和經(jīng)過(guò)專業(yè)培訓(xùn)的護(hù)士組成。如果對(duì)診斷有疑問(wèn)，應(yīng)將患者轉(zhuǎn)診至皮膚科。皮膚科護(hù)士可以協(xié)助進(jìn)行患者教育。[5級(jí)]