【佳學(xué)基因檢測(cè)】克洛斯頓綜合征基因解碼基因檢測(cè)（Clouston syndrome）

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀：

克洛斯頓綜合征基因檢測(cè)是采用新型基因測(cè)序技術(shù)，通過(guò)對(duì)基因突變的位置與性質(zhì)進(jìn)行檢測(cè)分析從而對(duì)英文疾病為Clouston syndrome為皮膚科疾病所做出的確定性診斷或者是輔助診斷。克洛斯頓綜合征的英文表達(dá)方式還包括：Clouston hidrotic ectodermal dysplasia、Clouston's syndrome、ECTD2、Ectodermal dysplasia 2, Clouston type 、HED2、Hidrotic ectodermal dysplasia 2。 因此，出于醫(yī)療機(jī)構(gòu)三甲醫(yī)院醫(yī)生的個(gè)人愛(ài)好及翻譯的不同，克洛斯頓綜合征基因檢測(cè)又叫做Clouston基因篩查、多汗性外胚層發(fā)育不良遺傳測(cè)試、克勞斯頓綜合征分子診斷、ECTD2致病基因鑒定基因檢測(cè)、外胚層發(fā)育不良Clouston型2型分子檢測(cè)、HED2基因測(cè)序分析、多汗性外胚層發(fā)育不良2型醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)檢測(cè)。

外胚層發(fā)育不良是在兩個(gè)或多個(gè)外胚層來(lái)源的組織中存在主要缺陷的病癥，可分為少汗性和多汗性。 多汗性外胚層發(fā)育不良或 Clouston 綜合征是一種常染色體顯性遺傳性皮膚病，表現(xiàn)為臨床表現(xiàn)的三聯(lián)征：掌跖角化病、指甲營(yíng)養(yǎng)不良和少毛癥。 頭發(fā)稀疏而脆弱。 指甲變厚和營(yíng)養(yǎng)不良，這是該綜合征的基本特征。 一般情況下，診斷是根據(jù)臨床發(fā)現(xiàn)做出的。這時(shí)候需要采用基因檢測(cè)進(jìn)行輔助診斷，以明確病因和建立確定性診斷。
 

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做克洛斯頓綜合征基因解碼基因檢測(cè)？

克勞斯頓綜合征是外胚層發(fā)育不良的一種形式，是一組約 150 種以部分或全部外胚層結(jié)構(gòu)異常發(fā)育為特征的病癥，包括皮膚、毛發(fā)、指甲、牙齒和汗腺。 具體而言，克勞斯頓綜合征的特征是頭發(fā)、指甲和皮膚異常，而牙齒和汗腺不受影響。

在患有克勞斯頓綜合征的嬰兒中，頭皮毛發(fā)稀疏、斑駁且顏色比其他家庭成員的頭發(fā)淺； 它也很脆弱，很容易破碎。 到青春期，頭發(fā)問(wèn)題可能會(huì)惡化，直到頭皮上的所有頭發(fā)都脫落（有效脫發(fā)）。 睫毛、眉毛、腋毛（腋毛）和陰毛也稀疏或缺失。

手指甲和腳趾甲的異常生長(zhǎng)（指甲營(yíng)養(yǎng)不良）也是克勞斯頓綜合征的特征。 在生命的頭幾年，指甲可能會(huì)呈現(xiàn)白色。 它們生長(zhǎng)緩慢，逐漸變得粗壯和畸形。 在一些克勞斯頓綜合征患者中，指甲營(yíng)養(yǎng)不良是該疾病賊顯著的特征。

許多克勞斯頓綜合征患者的手掌和腳底皮膚較厚（掌跖角化過(guò)度）； 皮膚區(qū)域，尤其是關(guān)節(jié)處，顏色比周?chē)つw深（色素沉著過(guò)度）； 指尖加寬變圓（杵狀指）。
 

克洛斯頓綜合征基因檢測(cè)的科學(xué)依據(jù)

根據(jù)《皮膚科基因檢測(cè)病案數(shù)據(jù)庫(kù)》，克洛斯頓綜合征是由 G**6 基因突變引起的。 該基因提供了制造稱(chēng)為間隙連接 β 6 的蛋白質(zhì)的說(shuō)明，通常稱(chēng)為連接蛋白 30。連接蛋白 30 是連接蛋白家族的成員。 連接蛋白形成稱(chēng)為間隙連接的通道，允許在相鄰細(xì)胞之間傳輸營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)、帶電原子（離子）和信號(hào)分子。 間隙連接的大小和穿過(guò)它的粒子類(lèi)型由構(gòu)成通道的特定連接蛋白決定。 用連接蛋白 30 制成的縫隙連接可運(yùn)輸鉀離子和某些小分子。

連接蛋白 30 存在于全身的幾種不同組織中，包括皮膚（尤其是手掌和腳底）、毛囊和甲床，并在這些組織的生長(zhǎng)和發(fā)育中發(fā)揮作用。

導(dǎo)致克洛斯頓綜合征的 G**6 基因突變改變了連接蛋白 30 蛋白中的單個(gè)蛋白質(zhì)構(gòu)建塊（氨基酸）。 佳學(xué)基因解碼是一種有效了解這些突變的影響的技術(shù)。根據(jù)基因解碼結(jié)果，這些突變通過(guò)導(dǎo)致毛囊、指甲和皮膚中細(xì)胞的生長(zhǎng)、分裂和成熟異常從而引起疾病的發(fā)生。
基因解碼的結(jié)果是基因檢測(cè)的科學(xué)依據(jù)

克洛斯頓綜合征基因檢測(cè)的大數(shù)據(jù)分析

從佳學(xué)基因病案集及國(guó)際相關(guān)數(shù)據(jù)庫(kù)的記錄中，檢測(cè)案例還不足得出克勞斯頓綜合征的患病率。但是不同的種族都有病例記錄在案。其中法裔加拿大人患病率賊高。

克洛斯頓綜合征的國(guó)際數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

查詢(xún)佳學(xué)基因皮膚科基因檢測(cè)病案集及其他數(shù)據(jù)庫(kù)時(shí)，可以通過(guò)以下國(guó)際數(shù)據(jù)庫(kù)代碼以交線驗(yàn)證克洛斯頓綜合征的基因型與疾病表型之間的關(guān)系。

克洛斯頓綜合征基因檢測(cè)、基因解碼如何阻斷該病在后代及后胎中的出現(xiàn)？

佳學(xué)基因克洛斯頓綜合征基因解碼基因檢測(cè)課題組的研究結(jié)果表明，克洛斯頓綜合征以常染色體顯性遺傳模式遺傳，這意味著每個(gè)細(xì)胞中改變基因的一個(gè)拷貝就足以引起這種疾病。

在大多數(shù)情況下，受影響的人會(huì)從一位患病或不患病的父母那里繼承突變。 但是也可能不是你父母遺傳的。這種混沌的情況會(huì)影響繼續(xù)生育的信息及已出生的子女對(duì)健康狀況的深切擔(dān)憂。致病基因鑒定基因解碼可以消除這種影響。

如何做克洛斯頓綜合征基因檢測(cè)？

佳學(xué)基因通過(guò)皮膚科基因解碼課題組不斷積累和改進(jìn)克洛斯頓綜合征的基因檢測(cè)技術(shù)及基因突變的注釋分析精度。在檢測(cè)和分析流程方面，佳學(xué)基因提供了一鍵式服務(wù)，對(duì)于符合資質(zhì)的受檢者，還有免費(fèi)上門(mén)采樣的服務(wù)。聯(lián)系電話是4001601189。