國(guó)家衛(wèi)生健康委臨床檢驗(yàn)中心2021年全國(guó)染色體基因組結(jié)構(gòu)異常室間質(zhì)評(píng)

活動(dòng)安排及基因檢測(cè)標(biāo)準(zhǔn)

    一、評(píng)價(jià)項(xiàng)目與時(shí)間表

2021年全國(guó)染色體基因組結(jié)構(gòu)異常室間質(zhì)量評(píng)價(jià)項(xiàng)目針對(duì)染色體結(jié)構(gòu)異常檢測(cè),全年質(zhì)評(píng)活動(dòng)進(jìn)行一次，樣本一次發(fā)放，共三個(gè)樣本，具體安排如下：

注:為高效及時(shí)回報(bào)結(jié)果,截止日期后收到的結(jié)果將不予統(tǒng)計(jì)分析。

二、樣本信息及結(jié)果回報(bào)

1. 樣本類型為人基因組DNA（溶于TE緩沖液），每個(gè)樣本20μl/管，總量>1μg。此質(zhì)評(píng)樣本經(jīng)檢測(cè)無已知病原體，但可能存在不可知的生物危險(xiǎn)性，仍應(yīng)按傳染性樣本對(duì)待。

2. 收到質(zhì)評(píng)樣本后，應(yīng)立即核對(duì)樣本的批號(hào)、數(shù)量是否與活動(dòng)安排相符，檢查樣本是否滲漏。如發(fā)現(xiàn)問題請(qǐng)?jiān)谫|(zhì)評(píng)開始之前與臨檢中心聯(lián)系。

3. 樣本處理及保存：收到樣本后低速瞬時(shí)離心，盡快檢測(cè)。短期可保存在2-8ºC，如短期不能檢測(cè)，請(qǐng)將樣本置于-20 ºC及以下保存。避免反復(fù)凍融。

4.樣本臨床信息：

5.結(jié)果回報(bào)：

請(qǐng)各實(shí)驗(yàn)室務(wù)必根據(jù)所用的檢測(cè)和分析方法進(jìn)行檢測(cè)，回報(bào)有臨床意義的變異，不需要回報(bào)良性的或可能良性的變異，并請(qǐng)?jiān)敿?xì)填寫回報(bào)表中的每一項(xiàng)內(nèi)容（填寫時(shí)請(qǐng)務(wù)必仔細(xì)閱讀填寫說明），同時(shí)需回報(bào)每份樣本的檢測(cè)報(bào)告單（報(bào)告單名稱為：實(shí)驗(yàn)室編碼_實(shí)驗(yàn)室名稱_樣本編號(hào)報(bào)告單），文件格式為PDF或者word。

結(jié)構(gòu)變異命名需務(wù)必遵循ISCN（2016）命名規(guī)則，例如：arr[GRCh37] 7q11.23(72723370_74141494)×1（芯片方法），seq[GRCh37] del(7)(q11.23q11.23)chr7:g.72720000_74280000del（CNV-Seq）。

參考基因組請(qǐng)使用GRCh37（hg19）。CNV致病性評(píng)級(jí)請(qǐng)按照ACMG技術(shù)標(biāo)準(zhǔn)（2019版）。
 

    三、注意事項(xiàng)

1．請(qǐng)仔細(xì)閱讀國(guó)家衛(wèi)生健康委臨床檢驗(yàn)中心文件衛(wèi)檢中字[2020]第15號(hào)《2021年全國(guó)臨床檢驗(yàn)室間質(zhì)量評(píng)價(jià)通知》。所有資料（包括活動(dòng)安排及注意事項(xiàng)、質(zhì)評(píng)結(jié)果上報(bào)表、方法儀器試劑等編碼表）均可在國(guó)家衛(wèi)生健康委臨床檢驗(yàn)中心“2021年室間質(zhì)量評(píng)價(jià)活動(dòng)計(jì)劃”中查看并自行下載。若質(zhì)控品接收后出現(xiàn)問題（如破損、標(biāo)本重號(hào)等），請(qǐng)?jiān)?/u>國(guó)家衛(wèi)生健康委臨床檢驗(yàn)中心網(wǎng)站下載本專業(yè)的《樣品接收狀態(tài)確認(rèn)表》，填寫完整后通過郵件發(fā)送至室間質(zhì)評(píng)室（電子郵箱：EQA@nccl.org.cn）。